Saturs
Neiroloģiskās slimības ir īpaši sāpīgas sirdij, kad tās ietekmē bērnus. Tas bieži rodas ģenētisku traucējumu dēļ, kas var ietekmēt bērnu jau kopš dzimšanas. Dažreiz šādas mutācijas rada problēmas ar muskuļiem, kas noved pie vājuma.Šādas problēmas var būt iespējams atklāt pat pirms dzimšanas. Augļa kustības var būt samazinātas vai tās var nebūt, ja bērna muskuļi neattīstās normāli. Pēc bērna piedzimšanas vecāki var pamanīt samazinātu spēju barot. Dažreiz pazīmes ir vēl dramatiskākas, jo jaundzimušais var būt pārāk vājš, lai elpotu, un tam var būt vājš muskuļu tonuss (mazulis var šķist “diskets”). Kopumā bērns spēj normāli kustināt acis.
Centrālā pamatslimība
Centrālā kodola slimība ir tā sauktā, jo, skatot muskuļus mikroskopā, ir skaidri definēti reģioni, kuriem trūkst normālu šūnu komponentu, piemēram, mitohondriju vai sarkoplazmas retikuluma.
Slimība rodas no mutācijas rianodīna receptora gēnā (RYR1). Kaut arī slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā, kas parasti nozīmētu, ka simptomi būtu arī vecākiem, gēns parasti nav pilnībā izteikts, pat ja kādam ir aktīva mutācijas forma, dažreiz viņu simptomi ir viegli.
Centrālā kodola slimība var ietekmēt bērnus arī vēlāk dzīvē, novedot pie motoru attīstības aizkavēšanās. Piemēram, bērns var nestaigāt, kamēr nav sasniedzis 3 vai 4 gadu vecumu. Dažreiz sākums var parādīties vēl vēlāk, pieaugušā vecumā, lai gan šajā gadījumā simptomi parasti ir vieglāki. Dažreiz tie kļūst redzami tikai pēc anestēzijas zāļu saņemšanas, kas cilvēkiem ar šo traucējumu izraisa smagu reakciju.
Daudzkodolu slimība
Daudzkodolu slimība arī samazina muskuļu tonusu un parasti kļūst simptomātiska, ja kāds ir zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā. Motora atskaites punkti, piemēram, staigāšana, var kavēties, un, kad bērns staigā, var šķist, ka tie ir viļņaini un bieži krīt. Dažreiz vājums var kavēt bērna spēju normāli elpot, īpaši naktīs. Šis traucējums tiek saukts no tā, ka muskuļu šķiedrās ir mazi samazinātu mitohondriju reģioni. Atšķirībā no centrālās kodola slimības, šie reģioni nepagarina visu šķiedras garumu.
Nemalīna miopātija
Nemalīna miopātija parasti tiek pārmantota autosomāli dominējošā veidā, lai gan pastāv autosomāla recesīva forma, kas izraisa simptomu parādīšanos zīdaiņa vecumā. Ir iesaistīti vairāki gēni, tostarp nebulīna gēns (NEM2), alfa-aktiēna (ACTA1) vai tropomiozīna gēns (TPM2).
Nemalīna miopātija var rasties dažādos veidos. Vissmagākā forma ir jaundzimušajiem. Bērna piegāde parasti ir sarežģīta, un bērns piedzimstot parādīsies zils, jo ir apgrūtināta elpošana. Vājuma dēļ bērns parasti nebarosies ļoti labi un ļoti bieži spontāni nepārvietosies. Tā kā bērns var būt pārāk vājš, lai klepus un aizsargātu plaušas, nopietnas plaušu infekcijas izraisa augstu agrīnu mirstību.
Nemalīna miopātijas starpposma forma noved pie augšstilba muskuļu vājuma zīdaiņiem. Motora pagrieziena punkti ir aizkavējušies, un daudziem bērniem ar šo traucējumu līdz 10 gadu vecumam būs jāatrodas ratiņkrēslā. Atšķirībā no citām miopātijām sejas muskuļi var tikt nopietni ietekmēti.
Ir arī vieglākas nemalīna miopātijas formas, kas izraisa mazāk izteiktu vājumu zīdaiņa vecumā, bērnībā vai pat pieaugušā vecumā. Visvieglākajā no šīm formām kustību attīstība var būt normāla, lai gan zināms vājums rodas vēlāk dzīvē.
Nemalīna miopātijas diagnozi parasti vispirms nosaka muskuļu biopsija. Muskuļu šķiedrās parādās mazi stieņi, ko sauc par nemalīna ķermeņiem.
Miotubulārā (centronukleārā) miopātija
Miotubulārā miopātija tiek iedzimta dažādos veidos. Visizplatītākais ir ar X saistīts recesīvs modelis, kas nozīmē, ka tas visbiežāk parādās zēniem, kuru māte nesa gēnu, bet kuriem nebija simptomu. Šis miotubulārās miopātijas veids parasti sāk radīt problēmas dzemdē. Augļa kustības ir samazinātas, un dzemdības ir apgrūtinātas. Galva var būt palielināta. Pēc piedzimšanas bērna muskuļu tonuss ir zems, un tāpēc tie šķiet disketi. Viņi var būt pārāk vāji, lai pilnībā atvērtu acis. Lai izdzīvotu, viņiem, iespējams, vajadzēs palīdzēt ar mehānisko ventilāciju. Arī šajā slimībā ir mazāk izteiktas variācijas.