Saturs
Zārka-Lovija sindroms ir rets neiroloģisks traucējums, kam raksturīga viegla vai dziļa intelektuālā invaliditāte, kā arī attīstības kavēšanās izaugsmē un kustību koordinācijā. Parasti smagāk vīriešiem, skartajām personām ir raksturīgas sejas īpašības, piemēram, ievērojama piere un plaši izvietotas uz leju slīpas acis, īss, plats deguns un mīkstas rokas ar īsiem pirkstiem. Daudzos gadījumos cilvēki ar šo stāvokli piedzīvo patoloģisks mugurkaula izliekums, auguma trūkums un mikrocefālija (nenormāli maza galva).Simptomi
Zārka-Lovija sindroma simptomi, kas vīriešiem mēdz būt smagāki, ar vecumu kļūst arvien izteiktāki. Tie ietver:
- Intelektuālā invaliditāte: Šī simptoma darbības joma svārstās no vieglas līdz dziļai intelektuālai invaliditātei, dažiem cilvēkiem ar šo stāvokli nekad nav attīstījušās runas spējas.
- Plašas sejas īpašības: Īpaši redzami vīriešiem un visredzamākie vēlīnā bērnībā tiem, kuriem ir Zārka-Lovija sindroms, ir izteikta piere, plaši izvietotas un uz leju slīpas acis, īsāks, plats deguns, kā arī platāka mute ar biezākām lūpām.
- Lielas, mīkstas rokas: Vēl viena šī stāvokļa iezīme ir lielākas, mīkstas rokas ar īsākiem, konusveida pirkstiem.
- Stimula izraisītas pilienu epizodes: Dažiem cilvēkiem, kas rodas bērnībā vai pusaudža gados, var rasties sabrukums, reaģējot uz skaļām skaņām vai troksni.
- Mugurkaula izliekums: Daudzi ar Coffin-Lowry sindromu piedzīvo mugurkaula skoliozi (sānu izliekumu) vai kifozi (noapaļošanu uz āru).
- Mikrocefālija: Nenormāli maza izmēra galvas mikrocefālija ir bieži sastopams simptoms.
- Skeleta anomālijas: Tiem, kuriem ir šis sindroms, var būt dubultas locītavas, saīsināts lielais pirksts, biezāki sejas kauli, garāku kaulu saīsināšana un smails vai iegrimis krūts kauls.
- Muskuļu masas zudums: Slikta muskulatūras veidošanās bieži tiek novērota tiem, kuriem ir Zārka-Lovija sindroms.
- Progresīvā spastika: To definē kā noteiktu muskuļu grupu sasprindzinājumu, kas laika gaitā var saasināties.
- Miega apnoja: Bieži reģistrēts šī stāvokļa simptoms ir miega apnoja, kas ir krākšana un / vai problēmas ar elpošanu miegā.
- Paaugstināts insulta risks: Ir pierādījumi, ka to cilvēku populācijai, kuriem ir Zārka-Lovija sindroms, ir paaugstināts bīstama insulta risks smadzeņu asinsrites pārtraukumu dēļ.
- Palielināta mirstība: Pētījumi ir parādījuši, ka tiem, kuriem ir šis stāvoklis, var rasties ievērojami samazināts dzīves ilgums.
Kā minēts iepriekš, šie simptomi patiešām atšķiras, un daži kļūst daudz izteiktāki nekā citi.
Cēloņi
Iedzimts stāvoklis, Zārka-Lovija sindroms rodas sakarā ar mutācijām vienā no diviem X hromosomas specifiskajiem gēniem: RPS6KA3 un RSK2. Šie gēni palīdz regulēt signālu starp ķermeņa šūnām, īpaši tām, kas iesaistītas mācībās, ilgtermiņa atmiņā veidošanos un nervu šūnu kopējo dzīves ilgumu. Turklāt ir pierādīts, ka tie palīdz kontrolēt citu gēnu darbību, tāpēc viena mutācija var izraisīt kaskādes efektu. Tomēr galu galā ir vajadzīgi vairāk pētījumu, lai noskaidrotu precīzu šīs mutācijas mehānismu, kas attiecas uz sindromu.
Īpaši šis nosacījums seko tā sauktajam “ar X saistīto dominējošo modeli”, kas nozīmē, ka ietekmētais RPS6KA3 vai RSK2 gēns atrodas X hromosomā (viena no divām ar dzimumu saistītajām hromosomām). Pietiek tikai ar vienu gēna mutāciju, lai izraisīt Zārka-Lovija sindromu, tātad tā “dominanci”. Šajā mantojuma modelī tēvi ar sindromu nevar to nodot dēliem (tā kā dēli no tēva saņem Y hromosomu, bet viņu X hromosoma nāk no mātes). Lielākā daļa gadījumu - no 70 līdz 80 procentiem - rodas tiem, kuriem nav sindroma ģimenes anamnēzē.
Diagnoze
Sākotnējā Kofina-Lovija sindroma diagnostika ietver fizisko īpašību novērtēšanu; ārsti meklēs fiziskās pazīmes, kas ir endēmiskas šim stāvoklim, vienlaikus atzīmējot citus attīstības jautājumus un traucējumus. Pēc tam šo sākotnējo darbu palīdz smadzeņu attēlveidošanas paņēmieni, parasti rentgenstaru vai MRI. Diagnozi var apstiprināt ar molekulāro ģenētisko testēšanu, kas ietver paraugu ņemšanu no vaigu tampona, lai noteiktu RPS6KA3 un RSK2 klātbūtni un aktivitāti. Tas nedaudz atšķiras starp dzimumiem, un jo īpaši šādi testi var tikai apstiprināt aizdomas par diagnozi. Nelielai daļai cilvēku ar šo stāvokli nav nosakāmu mutāciju.
Ārstēšana
Šim stāvoklim nav vienotas standarta ārstēšanas; drīzāk pieeja Zārka-Lovija sindromam balstās uz simptomu veidu un smagumu. Tiem, kuriem ir šāds stāvoklis, regulāri jāpārbauda sirds veselība, dzirde un redze.
Turklāt stimulu izraisītu pilienu epizodēm var ordinēt pretepilepsijas līdzekļus, un tiem, kuriem rodas šie simptomi, var būt nepieciešams lietot ķiveres. Turklāt, lai ārstētu mugurkaula izliekumu, kas saistīts ar šo stāvokli, var būt nepieciešama fizikālā terapija vai pat ķirurģiska iejaukšanās, jo tas galu galā var ietekmēt elpošanas spēju un sirds veselību.
Lai pārņemtu šī stāvokļa intelektuālos un attīstības aspektus, ļoti noderīga var būt arī fiziskās un darba terapijas pieeja līdzās speciāli izglītotai izglītībai. Turklāt bieži tiek ieteiktas ģenētiskās konsultācijas, kurās ārsts runā ar ģimeni par tādu iedzimtu slimību mantošanas risku kā šis.
Tikt galā
Nav šaubu, ka stāvoklis ar šādu efektu kaskādi atstāj smagu slogu. Atkarībā no Zārka-Lovija sindroma gadījuma smaguma, ārstēšana var kļūt par nepārtrauktu un intensīvu procesu. Cietušo ģimenes locekļiem būs jāuzņemas svarīga atbalstoša un iejūtīga loma. Tas nozīmē, ka ar pareizu atbalstu un iejaukšanos cilvēki ar šo stāvokli var sasniegt labu dzīves kvalitāti. Terapijas un atbalsta grupas var būt noderīgas arī to cilvēku ģimenēm, kuri dzīvo ar sindromu.
Vārds no Verywell
Zārku-Lovija sindroms ir grūts, jo tam nav vienotu, izveidotu zāļu. Galvenās pieejas, kā minēts iepriekš, ietver efektu un simptomu pārvaldīšanu, kas prasa rūpību un centību. Uzņemšanās nozīmē būt aktīvam un iesaistītam; tas nozīmē apbruņot sevi un savus tuviniekus ar zināšanām, un tas nozīmē atrast pareizo medicīnisko palīdzību. Daļa ar to ir vēlme būt komunikablam un skaidram gan ar aprūpētājiem, gan ar ģimeni, gan ar tiem, kuriem ir līdzīgs stāvoklis.
Labā ziņa ir tā, ka izpratne par šo sindromu, kā arī visām iedzimtām slimībām strauji pieaug, un ārstēšanas iespējas paplašinās. Lieta ir tāda, ka šodien mēs esam labāki nekā jebkad agrāk, lai stātos pretī Kofina-Lovija sindroma gadījumiem. Ar katru virzību perspektīva kļūst arvien gaišāka.