Saturs
Iedzimta nejutīgums pret sāpēm un anhidrozi (CIPA) ir reta iedzimta slimība, kuras dēļ skartie indivīdi nespēj izjust sāpes un nespēj svīst (anhidroze). To sauc arī par iedzimtu sensoro un autonomo IV tipa neiropātiju (HSAN IV).Šis nosaukums ir ļoti aprakstošs, jo tas nosaka vairākas svarīgas slimības pazīmes. Nosacījums ir iedzimts, tas nozīmē, ka tas notiek ģimenēs. Sensorā neiropātija nozīmē, ka tā ir nervu slimība, kas īpaši ietekmē nervus, kas kontrolē sajūtu. Autonomie nervi ir nervi, kas kontrolē ķermeņa izdzīvošanas funkcijas. CIPA vai HSAN IV īpaši ietekmē autonomos nervus, kas kontrolē sviedrus.
Simptomi
CIPA slimība ir dzimšanas brīdī, tāpēc cilvēki nespēj sajust sāpes vai temperatūru un nespēj svīst. Simptomi kļūst acīmredzami bērnībā, un slimība parasti tiek diagnosticēta bērnībā.
Sāpju trūkums:Lielākā daļa cilvēku, kuriem ir CIPA, nesūdzas par sāpju trūkumu vai sviedru trūkumu. Tā vietā bērni ar CIPA sākotnēji piedzīvo traumas vai apdegumus, neraudot, nesūdzoties un pat nemanot. Vecāki var novērot, ka bērns ar CIPA ir tikai maigs bērns, nevis pamana problēmu. Pēc kāda laika vecāki var sākt domāt, kāpēc bērns nereaģē uz sāpēm, un bērna ārsts, visticamāk, veiks dažus nervu slimību diagnostikas testus. Bērni ar CIPA parasti tiek atkārtoti ievainoti vai sadedzināti, jo viņi neizvairās no sāpīgas darbības. Un pat var attīstīties inficētas brūces, jo viņi instinktīvi neaizsargā brūces no turpmākām sāpēm. Dažreiz bērniem ar CIPA ir medicīniski jānovērtē pārmērīgas traumas. Kad medicīnas komanda novēro neparasti mierīgu izturēšanos pret sāpēm, tas var mudināt novērtēt sensoro neiropātiju.
Anhidroze (svīšanas trūkums):Hidroze nozīmē svīšanu. Anhidroze nozīmē svīšanas trūkumu. Parasti sviedri uz ādas virsmas palīdz atvēsināties ķermenim, kad mums ir pārāk karsti no fiziskām aktivitātēm vai no augsta drudža. Bērni (un pieaugušie) ar CIPA cieš no anhidrozes sekām, piemēram, pārmērīgi augstas drudža, jo viņiem trūkst “atdzišanas” aizsardzības, ko var sniegt svīšana.
Diagnoze
Nav vienkāršu rentgenstaru vai asins analīžu, kas var identificēt CIPA. Dažiem cilvēkiem, kuriem ir CIPA, biopsijā ir nenormāli nepietiekami attīstīti nervi un sviedru dziedzeru trūkums.
Visprecīzākais CIPA diagnostikas tests ir ģenētiskais tests, ko var veikt pirms dzimšanas vai bērnībā vai pieaugušā vecumā. Ir zināma ģenētiska novirze, kas identificē CIPA, un to sauc par cilvēka TRKA (NTRKI) gēnu, kas atrodas 1. hromosomā (1q21-q22). Ģenētiskās DNS tests var identificēt šī gēna anomālijas, apstiprinot CIPA diagnozi. .
Galvenie cēloņi
CIPA ir iedzimta slimība. Tas ir autosomāli recesīvs, kas nozīmē, ka jebkurai personai, kurai ir CIPA, gēns jāpārmanto no abiem vecākiem. Parasti skartā bērna vecāki pārnēsā gēnu, bet viņiem nav slimības, ja viņi gēnu pārmantoja tikai no viena no vecākiem.
Patoloģiskais gēns, kas ir atbildīgs par CIPA, cilvēka TRKA (NTRK1), ir gēns, kas virza ķermeni attīstīt nobriedušus nervus. Tas īpaši veicina nervu augšanu, kodējot receptoru, ko sauc par tirozīna kināzi (RTK,), kas tiek autofosforilēts, reaģējot uz nervu augšanas faktoru (NGF).
Ja šim gēnam ir trūkumi, kā tas ir starp tiem, kuriem ir CIPA, maņu nervi un daži autonomie nervi pilnībā neattīstās, un tāpēc maņu nervi nevar pareizi darboties, lai sajustu sāpju un temperatūras ziņojumus, un ķermenis nespēj radīt sviedrus. A
Ārstēšana
Pašlaik nav pieejama ārstēšana, kas varētu izārstēt CIPA slimību vai aizstāt trūkstošās sāpju sajūtas vai svīšanas funkciju.
Bērniem ar šo slimību ir jāiemācās mēģināt novērst traumas un uzmanīgi uzraudzīt traumas, lai izvairītos no infekcijas. Arī vecākiem un citiem pieaugušajiem, kuri rūpējas par bērniem ar CIPA, jāpaliek modriem, jo bērni, protams, var vēlēties izmēģināt jaunas lietas, pilnībā neizprotot fizisko traumu iespējamo nozīmi.
Cerības
Ja jums vai tuviniekam ir diagnosticēta CIPA, jūs varat dzīvot veselīgi un produktīvi, veicot labu medicīnisko aprūpi un pielāgojot dzīvesveidu. Zinot, ka tā ir ģenētiska slimība, ģimenes plānošanā ir svarīgs apsvērums.
CIPA ir reti sastopams traucējums, un bieži vien atbalsta grupu meklēšana unikālām veselības problēmām var palīdzēt iegūt sociālo atbalstu un uzzināt par praktiskiem padomiem, kas palīdzēs vieglāk dzīvot kopā ar CIPA.