CHARGE sindroma pārskats

Saturs

• CHARGE sindroma ģenētika
• Saslimstība
• Simptomi
• Diagnoze
• Ārstēšana
• Dzīves kvalitāte cilvēkiem ar CHARGE sindromu

1981. gadā apzīmējums CHARGE tika izveidots, lai aprakstītu iedzimtu defektu kopas, kuras tika atzītas bērniem. CHARGE apzīmē:

• Koloboma (acs)
• Jebkura veida sirds defekti
• Atrēzija (choanal)
• Aizkavēšanās (izaugsme un / vai attīstība)
• Dzimumorgānu anomālija
• Ausu anomālija

CHARGE sindroma noteiktai klīniskai diagnozei nepieciešami četri kritēriji, kas nebūt nav vienādi ar nosacījumiem, kas veido akronīmu. Šie kritēriji ir acu koloboma, choanal atrēzija, galvaskausa nervu patoloģijas un raksturīga CHARGE sindroma auss.

CHARGE sindroma ģenētika

Gēns, kas saistīts ar CHARGE sindromu, ir identificēts 8. hromosomā un ietver CHD7 gēna mutācijas (CHD7 gēns ir vienīgais gēns, kas pašlaik ir saistīts ar sindromu.) Lai gan tagad ir zināms, ka CHARGE sindroms ir sarežģīts medicīniskais sindroms ko izraisījis ģenētisks defekts, nosaukums nav mainījies. Lai gan CHD7 gēnu mutācijas tiek pārmantotas autosomāli dominējošā veidā, vairums gadījumu rodas no jaunas mutācijas, un zīdainis parasti ir vienīgais bērns ģimenē ar sindromu.

Saslimstība

CHARGE sindroms visā pasaulē notiek aptuveni 1 no 8500 līdz 10 000 dzimušajiem.

Simptomi

Bērna ar CHARGE sindromu fiziskās īpašības svārstās no gandrīz normālas līdz smagas. Katram bērnam, kas dzimis ar sindromu, var būt dažādas fiziskas problēmas, taču dažas no visbiežāk sastopamajām iezīmēm ir:

"C" apzīmē acs kolobomu:

• Šī kaite skar apmēram 70 līdz 90 procentus cilvēku, kuriem diagnosticēts CHARGE sindroms.
• Koloboma sastāv no plaisas (plaisas), kas parasti atrodas acs aizmugurē.
• Viena vai abas acis var būt arī pārāk mazas (mikroftalms) vai trūkst (anoftalms).

"C" var norādīt arī uz galvaskausa nerva anomāliju:

• 90 līdz 100 procentiem cilvēku ar CHARGE sindromu ožas sajūta ir samazinājusies vai pilnībā zaudēta (anosmija).
• 60 līdz 80 procentiem cilvēku ir grūti norīt. A
• Sejas paralīze (paralīze) vienā vai abās pusēs notiek 50 līdz 90 procentiem cilvēku ar sindromu.
• Nepietiekami attīstīta galvaskausa nerva rezultātā dzirdes zudums ir arī 97 procentiem bērnu ar CHARGE sindromu.

"H" apzīmē "sirds defektu":

• 75 procentus cilvēku ietekmē dažāda veida sirds defekti.
• Biežākais sirds defekts ir caurums sirdī (priekškambaru starpsienas defekts).

"A" apzīmē choanae atrēziju:

• Atresia attiecas uz to, ka ķermenī nav sašaurinātas ejas. Cilvēkiem ar CHARGE sindromu deguna blakusdobumu aizmugure vienā vai abās pusēs ir sašaurināta (stenoze) vai nesavienojas ar rīkles aizmuguri (atrēzija).
• Šī atrēzija ir 43 procentiem cilvēku ar CHARGE sindromu.

"R" ir atpalicība (kavēta fiziskā vai intelektuālā attīstība)

• 70 procentiem no CHARGE skartajiem indivīdiem ir pazemināts intelekta koeficients, kas var būt no gandrīz normālas līdz smagai intelektuālai invaliditātei.
• 80 procentus cilvēku ietekmē nomākta fiziskā attīstība, kas parasti tiek atklāta pirmajos sešos dzīves mēnešos. Bērna augšanai ir tendence panākt pēc zīdaiņa vecuma.
• Fiziskā attīstība tiek kavēta augšanas hormona deficīta un / vai barošanas grūtību dēļ.

"G" apzīmē dzimumorgānu nepietiekamu attīstību: 

• Nepietiekami attīstītie dzimumorgāni ir CHARGE sindroma raksturīga pazīme vīriešiem, bet ne tik daudz sievietēm.
• 80 līdz 90 procentus vīriešu ietekmē dzimumorgānu nepietiekama attīstība, bet tikai 15 līdz 25 procentus sieviešu ar sindromu.

"E" apzīmē ausu patoloģijas:

• Ausu anomālijas ietekmē 86 procentus cilvēku ir ārējās auss deformācijas, kuras var vizualizēt.
• 60–90 procentiem cilvēku rodas problēmas arī iekšējā ausī, piemēram, patoloģiski pusapaļi kanāli vai nervu defekti, kuru rezultātā var rasties kurlums.

Bez iepriekšminētajiem biežāk sastopamajiem simptomiem bērnam ar CHARGE sindromu var būt daudzas citas fiziskas problēmas. Tas nav atšķirībā no VATER sindroma vai tagad biežāk lietotā termina VACTERL sindroms, kas ietver vēl citus iedzimtus defektus.

Diagnoze

CHARGE sindroma diagnoze ir balstīta uz katra bērna parādīto fizisko simptomu un atribūtu kopu. Trīs visizteiktākie simptomi ir 3 C: koloboma, Choanal atrēzija un patoloģiski pusapaļi kanāli ausīs.

Ir arī citi galvenie simptomi, piemēram, patoloģisks ausu izskats, kas bieži sastopami pacientiem ar CHARGE sindromu, bet retāk - citos apstākļos. Daži simptomi, piemēram, sirds defekts, var parādīties arī citos sindromos vai apstākļos, un tādējādi tie var būt mazāk noderīgi, lai apstiprinātu diagnozi.

Zīdainis, kuram ir aizdomas par CHARGE sindromu, jānovērtē medicīnas ģenētiķim, kurš pārzina sindromu. Ģenētisko testēšanu var veikt, taču tas ir dārgs un to veic tikai noteiktas laboratorijas.

Ārstēšana

Zīdaiņiem, kuri dzimuši ar CHARGE sindromu, ir daudz medicīnisku un fizisku problēmu, no kurām dažas, piemēram, sirds defekts, var būt bīstamas dzīvībai. Šāda defekta ārstēšanai var būt nepieciešami vairāki dažāda veida medicīniski un / vai ķirurģiski ārstēšanas veidi.

Fiziskā, darba un logopēdiskā terapija var palīdzēt bērnam sasniegt viņa attīstības potenciālu. Lielākajai daļai bērnu ar CHARGE sindromu būs nepieciešama īpaša izglītība dzirdes un redzes zuduma izraisītas attīstības un komunikācijas kavēšanās dēļ.

Dzīves kvalitāte cilvēkiem ar CHARGE sindromu

Tā kā jebkura cilvēka ar CHARGE sindromu simptomi var ievērojami atšķirties, ir grūti runāt par to, kāda ir "tipiskā" cilvēka ar sindromu dzīve. Vienā pētījumā tika apskatīti vairāk nekā 50 cilvēki, kas dzīvo ar šo slimību, vecumā no 13 līdz 39 gadiem. Kopumā vidējais intelektuālais līmenis šo cilvēku vidū bija 4. klases akadēmiskajā līmenī.

Visbiežāk sastopamās problēmas bija kaulu veselības problēmas, miega apnoja, tīklenes atslāņošanās, trauksme un agresija. Diemžēl maņu problēmas var traucēt attiecībās ar draugiem ārpus ģimenes, taču terapija, neatkarīgi no tā, vai tā ir runas, fiziskā vai profesionālā, var būt ļoti noderīga. Tas ir noderīgi ģimenei un draugiem, jo ​​īpaši, lai apzinātos šos maņu jautājumus, jo dzirdes problēmas gadsimtiem ilgi tiek kļūdaini uzskatītas par intelektuālo invaliditāti.