Kas ir Charcot-Marie-Tooth slimība?

Posted on
Autors: Tamara Smith
Radīšanas Datums: 26 Janvārī 2021
Atjaunināšanas Datums: 21 Novembris 2024
Anonim
Samozdrav elpošanas trenažieris
Video: Samozdrav elpošanas trenažieris

Saturs

Charcot-Marie-Tooth slimība (CMT) ir traucējumu grupa, kas izraisa defektus jūsu roku un kāju nervos. Šie nervu defekti var izraisīt muskuļu vājumu, atrofiju un maņu zudumu.

Charcot-Marie-Tooth slimības veidi

Ir vairāki Charcot-Marie-Tooth (CMT) slimības veidi. CMT 1. tipa traucējumu gadījumā slimība ietekmē mielīna apvalku, nervu izolējošu apvalku. CMT 2. tipa traucējumu gadījumā tiek ietekmēti paši nervi.CMT 3. tips (Dejerine-Sottas slimība), CMT 4. tips un CMT X, tāpat kā 1. tips, ietekmē mielīna apvalku.

CMT ir sastopams visā pasaulē, un tas ietekmē visu etnisko izcelsmi. Apmēram 150 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs ir CMT, un viens no 2500 visā pasaulē dzīvo ar šo stāvokli. CMT pirmoreiz aprakstīja pētnieki Jean-Marie Charcot, Pierre Marie un Howard Henry Tooth 1886. gadā, Charcot-Marie-Tooth tiek uzskatīts par retu. CMT dažreiz tiek saukta par peroneālo muskuļu atrofiju vai iedzimtu motorisko un sensoro neiropātiju.


Lielākā daļa Charcot-Marie-Tooth gadījumu tiek nodoti ģenētiski kā hromosomu defekts. Aptuveni 15 procenti gadījumu notiek bez ģimenes anamnēzes. Slimība parasti kļūst acīmredzama vecumā no 15 līdz 20 gadiem.

Kādi ir simptomi?

Par pirmajām CMT pazīmēm parasti liecina pēdu problēmas, tas var ietvert sastieptas potītes, paklupšanu vai neparastu parādīšanos. Slimībai progresējot, pēdu arkas var kļūt augstas un pirksti saritinājušies. Cilvēkiem ar CMT var būt grūti pacelt kājas. Cilvēkiem ar CMT var nākties staigāt ļoti uzmanīgi, saliekot ceļus, lai paceltu pēdas, kamēr viņi staigā.

Roku vājums var sākties ar grūtībām, rakstot vai izmantojot rāvējslēdzējus vai pogas. Var attīstīties sāpes un muskuļu krampji.

Pat vienas ģimenes locekļu vidū CMT smagums var atšķirties. Piemēram, viena persona gandrīz nemana simptomus, bet otrai ir pēdu deformācijas un grūtības staigāt. Cilvēkiem ar CMT augums var būt mazāks, un viņiem ir cieši pieguļošas acis.


CMT vairumā gadījumu neietekmē citas ķermeņa daļas, piemēram, smadzenes vai sirdi, gan garīgās spējas, gan paredzamais dzīves ilgums ir normāls. Stāvoklis nav letāls, taču to nevar izārstēt.

Aptuveni 15 procentiem cilvēku ar CMT ir ar X hromosomu saistīta forma (tā saukta CMTX). Pētījumi ir parādījuši, ka personām ar CMTX papildus biežāk sastopamajiem simptomiem var būt arī pārejoši centrālās nervu sistēmas simptomi. Smagi CMT gadījumi var izraisīt arī elpošanas grūtības.

Kā tiek diagnosticēta CMT?

Ja ārstam ir aizdomas par CMT roku, kāju un pēdu vājuma dēļ, diagnozes apstiprināšanai var veikt īpašus nervu (nervu vadīšanas ātruma vai NCV) un muskuļu (elektromiogramma vai EMG) testus. Īpaši ģenētiskie testi var identificēt dažus CMT veidus.

Kā ārstē CMT?

Tā kā nav iespējams izārstēt vai palēnināt slimības procesu, ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu. Kāju stiprinājumi un īpaši apavi var palīdzēt staigāšanā, tāpat kā fiziskā terapija. Dažreiz pēdu operācija (osteotomija vai artrodēze) var būt nepieciešama, lai izlabotu deformētās pēdas. Medikamentus var lietot, lai mazinātu muskuļu sāpes un krampjus.