Saturs
- Celiakijas slimības ģenētiskajā testēšanā tiek meklēti divi gēni
- Celiakijas gēnu tests ietver vienkāršu ekrānu
- Ģenētiskā pārbaude nav vienāda ar diagnozi
Gandrīz visi ēd glutēnu, proteīnu, kas atrodams kviešu, miežu un rudzu graudos. Tomēr cilvēkiem, kuriem ir pareizie gēni, lipekļa uzņemšana galu galā var izraisīt celiakiju, autoimūnu stāvokli, kas izraisa jūsu pašu slimību apkarojošo balto asins šūnu uzbrukumu tievās zarnas gļotādai.
Ne visiem, kas pārnēsā celiakijas gēnus, galu galā attīstīsies celiakija - patiesībā, lai gan līdz 40% iedzīvotāju ir viens vai abi nepieciešamie gēni, tikai 1% iedzīvotāju faktiski ir celiakija. Tātad ģenētiskā potenciāla klātbūtne nenozīmē, ka jums tiks diagnosticēta celiakija un jums būs jāatsakās no lipekļa; patiesībā izredzes ir sakrautas pret to.
Tomēr celiakijas ģenētiskā pārbaude var sniegt vēl vienu daļu diagnostikas mīklā, it īpaši gadījumos, kad jūsu diagnoze nav skaidra vai ja jūs mēģināt noteikt turpmākās testēšanas vajadzības.
Celiakijas slimības ģenētiskajā testēšanā tiek meklēti divi gēni
Lāci ar mani - tas kļūst sarežģīti.
Gēni, kas jūs predisponē celiakijai, atrodas mūsu DNS HLA II klases kompleksā, un tie ir pazīstami kā DQ gēni. Ikvienam ir divas DQ gēna kopijas - viena no viņu mātes un otra no tēva. Ir daudz veidu DQ gēnu, taču ir divi, kas ir saistīti ar lielāko daļu celiakijas gadījumu: HLA-DQ2 un HLA-DQ8.
No tiem HLA-DQ2 neapšaubāmi ir visizplatītākais iedzīvotāju vidū, it īpaši to cilvēku vidū, kuriem ir Eiropas mantojums - HLA-DQ2 ir aptuveni 30% vai vairāk cilvēku, kuru senči ir apsveicināti no šīs pasaules daļas. HLA-DQ8 tiek uzskatīts par retāku, tas parādās apmēram 10% no visiem iedzīvotājiem, lai gan tas ir ārkārtīgi izplatīts cilvēkiem no Centrālās un Dienvidamerikas.
Pētījumi ir parādījuši, ka apmēram 96% cilvēku, kuriem pēc biopsijas diagnosticēta celiakija, ir DQ2, DQ8 vai kāda no šīm abām kombinācijām. Tā kā jūs saņemat vienu DQ gēnu no savas mātes un vienu no sava tēva, iespējams, jums ir divas DQ2 kopijas, divas DQ8 kopijas, viena DQ2 un viena DQ8 kopija vai viena DQ2 vai DQ8 kopija kopā ar vēl viens DQ gēns.
Jebkurā gadījumā, ja jums ir viena vai nu DQ2, vai DQ8 kopija, tiek uzskatīts, ka jums ir daudz lielāks celiakijas risks. Ir daži pierādījumi, ka divu viena gēna (vai nu DQ2, vai DQ8) kopiju nēsāšana var vēl vairāk palielināt jūsu risku.
Vismaz viens pētījums ir parādījis, ka vēl viens specifisks gēns HLA-DQ7 indivīdus predisponē celiakijai. Faktiski šajā pētījumā 2% cilvēku ar celiakiju, par kuru pierādīta biopsija, bija HLA-DQ7, bet ne DQ2 vai DQ8. Tomēr pastāv zināmas domstarpības par to, vai DQ7 faktiski jūs predisponē celiakijai, un ģenētiskā pārbaude ASV pašlaik neatzīst DQ7 par "celiakijas gēnu".
Turklāt jaunie pētījumi norāda, ka jums nav nepieciešams nēsāt HLA-DQ2 vai HLA-DQ8, lai attīstītu jutību pret celiakiju bez lipekļa. Var būt papildu HLA-DQ gēni, kas saistīti ar lipekļa jutīgumu.
Celiakijas gēnu tests ietver vienkāršu ekrānu
Celiakijas gēnu pārbaude nemaz nav invazīva. Vai nu jūs nodrošināsiet laboratorijai savu asiņu paraugu, izmantojiet tamponu, lai savāktu dažas šūnas no vaiga iekšpuses, vai izmantojiet šļirci vai flakonu, lai savāktu dažas siekalas. Pēc tam laboratorijā tiek analizētas jūsu asinis, vaigu šūnas vai siekalas; jebkura no šīm metodēm dod tikpat precīzus rezultātus.
Lielākajai daļai cilvēku ģenētiskā pārbaude tiek veikta kopā ar citiem ārsta pasūtītiem testiem. Tomēr ir iespējams (lai arī dārgi) iegūt testu, neiesaistot ārstu.
Ir divas vietas, kur testēšanu var veikt bez ārsta pasūtījuma: Enterolab, specializētā laboratorija Dalasā (Enterolab veic arī lipekļa jutīguma testēšanu) un ģenētisko testu dienests 23andMe.com.
Par aptuveni 150 ASV dolāriem (maksā brīdī, kad veicat pasūtījumu), Enterolab analizēs jūsu gēnus un pateiks, kuri HLA-DQ gēni jums ir, ieskaitot to, vai jums ir viens no diviem galvenajiem celiakijas gēniem. Tests tiek veikts ar šūnām, kas savāktas ar tamponu vaiga iekšpusē, tāpēc tajā nav asiņu ņemšanas. Kad esat slaucījis vaigu un nosūtījis paraugu, rezultāti jums tiks nosūtīti pa e-pastu apmēram trīs nedēļu laikā.
Tikmēr vietnē 23andMe.com jūs iespļausiet flakonā un nosūtīsit flakonu pārbaudei. Uzņēmums nodrošina celiakijas gēnu testēšanu, izmantojot iespēju "Veselība un senči", kas maksā apmēram 200 ASV dolāru. Jūsu ziņojumā tiks sniegta arī detalizēta informācija par jūsu izcelsmi un dati par ģenētiskajiem radiniekiem.
Ģenētiskā pārbaude nav vienāda ar diagnozi
Tā kā ne visiem, kam ir celiakijas gēns, beidzas diagnosticēt celiakiju (patiesībā lielākajai daļai cilvēku šī slimība nenotiek pat ar gēnu), pozitīvs ģenētiskais tests nav vienāds ar diagnozi.
Viss pozitīvais celiakijas slimības ģenētiskais tests ir tas, ka jūs ierodaties tajā, ko ārsti uzskata par celiakijas "augsta riska" grupu. Tāpēc celiakijas gēnu testi galvenokārt ir noderīgi, lai izslēgtu celiakiju gadījumos, kad ir celiakijas simptomi. Dažos gadījumos cilvēkam var būt skaidri celiakijas testa rezultāti, un gēnu tests var palīdzēt ārstam noteikt pareizu diagnozi.
Arī gēnu testi ir noderīgi, lai izslēgtu celiakiju diagnosticētu celiakiju ģimenes locekļiem. Celiakijas pārbaude radiniekiem ir ieteicama, kad kādam no jūsu ģimenes ir diagnosticēts, bet, ja jūs zināt, ka jums ir celiakijas gēns, jums vajadzētu sekot rūpīgāk.
Visbeidzot, ir iespējams izmantot gēnu testus, lai noskaidrotu, vai celiakija ir iespēja kādam, kurš jau lieto diētu bez lipekļa.
Lai parastā celiakijas pārbaude būtu precīza, jums jāēd glutēns. Tomēr daži cilvēki saprot, ka, ēdot bez lipekļa, viņi jūtas labāk un izņem no lipekļa olbaltumvielu no uztura pirms tiek veikta celiakijas pārbaude. Ja viņi vēlāk nolemj, ka vēlas diagnozi, viņiem ir divas izvēles: mēģināt izaicināt lipekli vai veikt ģenētisko testēšanu.
Celiakijas gēnu testam nav jāēd glutēns - atkal tests nosaka tikai to, vai jums ir potenciālu lai attīstītu celiakiju, nevis tad, ja jums tā patiešām ir. Tāpēc, lai gan ģenētiskā pārbaude nevar sniegt absolūtas atbildes par to, vai jums patiešām ir celiakija, daudzi cilvēki dod priekšroku glutēna izaicinājumam, jo tas neprasa atgriezties pie lipekļa, lai iegūtu vairāk informācijas par viņu stāvokli.
Daudz ko mēs vēl nezinām par celiakiju, un nav skaidrs, kāpēc daži cilvēki ar celiakijas gēniem to attīstās, bet citi to nedara. Tomēr celiakijas ģenētiskā pārbaude var palīdzēt noteikt stāvokļa risku ģimenes locekļiem un gadījumos, kas nav pilnīgi skaidri.