Saturs
Kaķa acs sindroms (CES, pazīstams arī kā Schmid – Fraccaro sindroms) ir stāvoklis, ko izraisa hromosomu anomālija, un tas ir nosaukts pēc tā izraisītās kaķu formas acs formas. CES ir 22. hromosomas ģenētiskā defekta rezultāts, kas izraisa papildu hromosomas fragmentu.Kaķu acs sindroma sastopamība
Kaķa acs sindroms ietekmē gan vīriešus, gan sievietes, un tiek lēsts, ka tas notiek vienam no 50 000 līdz vienam no 150 000 cilvēkiem. Ja jums ir CES, visticamāk, jums ir vienīgais ģimenes loceklis, jo tas ir hromosomu anomālija kā pretstatā gēnam.
Simptomi
Ja jums vai jūsu bērnam ir CES, jums var rasties plašs simptomu klāsts. Apmēram 80 līdz 99% cilvēku ar kaķu acu sindromu ir šādi trīs kopīgi simptomi:
- Nelieli ārējo ausu ādas izaugumi (tagi)
- Depresijas ārējo ausu ādā (bedrēs)
- Tūpļa neesamība vai aizsprostojums (anālā atrēzija)
Citi, biežāk sastopami Šmida – Frakaro sindroma simptomi ir:
- Audu trūkums no vienas vai abu acu krāsainās daļas (varavīksnenes koloboma)
- Iedzimti sirds defekti
- Ribu anomālijas
- Uz leju slīpās atveres starp augšējo un apakšējo plakstiņu
- Urīnceļu vai nieru defekti
- Neliels augums
- Aukslēju šķeltne
- Plaši novietotas acis
- Intelektuālā invaliditāte
Ir arī citi retāk sastopami iedzimti defekti, kas arī ir atzīmēti kā daļa no stāvokļa.
Cēloņi
Saskaņā ar Nacionālo reto slimību organizāciju (NORD), kaķu acu sindroma precīzais cēlonis nav pilnībā saprotams. Dažos gadījumos hromosomu anomālija, šķiet, rodas nejauši, pateicoties kļūdai, kā sadalās vecāku reproduktīvās šūnas. Šādos gadījumos jūsu vecākiem ir normālas hromosomas. Citos gadījumos tas, šķiet, rodas no līdzsvarotas translokācijas vienā no jūsu vecākiem.
Translokācijas notiek, kad atsevišķu hromosomu daļas saplīst un tiek pārkārtotas, kā rezultātā mainās ģenētiskais materiāls un mainās hromosomu kopums. Ja hromosomu pārkārtojums ir līdzsvarots - tas nozīmē, ka tas sastāv no vienmērīgas ģenētiskā materiāla apmaiņas bez papildu vai trūkstošas ģenētiskās informācijas, tas parasti ir nekaitīgs nesējam.
Tas ir ļoti reti, taču līdzsvarotas translokācijas nesējiem var būt neliels risks nodot hromosomu anomāliju saviem bērniem.
Citos retos gadījumos skartā bērna vecākiem dažās ķermeņa šūnās var būt marķiera hromosoma, un dažos gadījumos tās var izpausties kā noteiktas, iespējams, vieglas traucējuma pazīmes. Pierādījumi liecina, ka šī hromosomu anomālija dažās ģimenēs var tikt pārnesta vairākās paaudzēs; tomēr, kā minēts iepriekš, saistīto pazīmju izpausme var būt mainīga. Rezultātā var identificēt tikai tos, kuriem ir vairākas vai smagas pazīmes.
Skartā bērna vecākiem var ieteikt hromosomu analīzi un ģenētiskas konsultācijas, lai palīdzētu apstiprināt vai izslēgt noteiktu patoloģiju klātbūtni, kas saistītas ar 22. hromosomu, un novērtēt atkārtošanās risku.
Diagnostika un ārstēšana
Ja jums ir kaķu acu sindroms, tas nozīmē, ka esat dzimis ar to. Parasti ārsts diagnosticēs jūs vai jūsu bērnu, pamatojoties uz simptomiem, kas jums ir. Ģenētiskā pārbaude, piemēram, kariotips, var apstiprināt specifiskā ģenētiskā defekta klātbūtni 22. hromosomā - trīskāršojot vai četrkāršojot hromosomas daļas, kas saistītas ar CES.
Kā ārstē CES, balstās uz simptomiem, kas jums vai jūsu bērnam ir. Dažiem bērniem var būt nepieciešama operācija, lai labotu iedzimtus defektus tūpļa vai sirds rajonā. Lielākajai daļai cilvēku ar kaķu acs sindromu ir vidējais paredzamais dzīves ilgums, ja vien viņiem nav dzīvībai bīstamu fizisku problēmu, piemēram, smags sirds defekts.