Saturs
- Krūts vēža gēni
- Kam jāapsver ģenētiskā testēšana
- Laboratorijas un mājas pārbaude
- Krūts vēža gēnu testēšanas komplekti
- Pārbaudes mājās veikšana
- Kad rezultāti ir pozitīvi
- Kad rezultāti ir negatīvi
- Krūts vēža skrīnings
Saskaņā ar Nacionālā visaptverošā vēža tīkla datiem krūts vēzis ir viens no galvenajiem sieviešu vēža cēloņiem. Saskaņā ar Nacionālā vēža institūta aplēsēm ir paredzams, ka 2019. gadā krūts vēzis tiks diagnosticēts vairāk nekā 268 000 sievietēm. Un, neskatoties uz agrīnas krūts vēža diagnostikas un ārstēšanas progresu, paredzams, ka 2019. gadā no šī stāvokļa mirst vairāk nekā 41 760 sievietes.
Krūts vēža gēni
Krūts vēža gēni ir ģenētiskas mutācijas (defekti), kas palielina krūts vēža risku. Dažas no ģenētiskajām mutācijām, kas identificētas saistībā ar krūts vēzi, ietver BRCA1, BRCA2 un ne BRCA mutācijas, ieskaitot PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 un NBN.
Mutācijām piešķirtie nosaukumi bieži ir balstīti uz to atrašanās vietu hromosomā, zinātnieku vai laboratoriju, kurā tie tika atklāti, vai gēna normālās funkcijas aprakstu.
Krūts vēža gēni var palielināt krūts vēža risku, izmantojot vairākus mehānismus. Ķermenī ir daudz normālu gēnu, kas darbojas, lai aizsargātu pret vēzi. Šo gēnu defekti un izmaiņas mazina ķermeņa dabisko spēju cīnīties ar šo slimību.
Piemēram, PTEN sauc par šo nosaukumu, jo tas apraksta fosfatāzes un TENsin homologa gēna mutāciju, kas normālos apstākļos palīdz novērst audzēja augšanu. Ja šis gēns ir patoloģisks, tas var ļaut audzējiem augt, un šī gēna defekts ir viena no ģenētiskajām anomālijām, kas saistītas ar krūts vēzi.
Dažreiz vairāk nekā vienas krūts vēža mutācijas gadījumā palielinās krūts vēža vai olnīcu vēža attīstības risks.
Kam jāapsver ģenētiskā testēšana
Parasti krūts vēža ģenētisko testēšanu veic sievietēm, kurām ir spēcīga slimības vēsture ģimenē. Ir pierādījumi, ka radinieki ar krūts vēzi palielina iespēju, ka ģimenē darbojas viens vai vairāki krūts vēža gēni.
Saskaņā ar Nacionālā visaptverošā vēža tīkla (NCCN) vadlīnijām sievietēm, kuras atbilst noteiktiem kritērijiem, ieteicams veikt ģenētisko testēšanu:
- Ir krūts vēzis pirms 50 gadu vecuma
- Jebkurā vecumā ir olnīcu vēzis
- Asins radinieks ar zināmu krūts vēža mutāciju (piemēram, BRCA) vai asins radinieks, kuram ir bijuši divi vai vairāki primāri krūts vēži
- Ja vienā un tajā pašā ģimenes pusē ir vairāk nekā viens asinsradinieks ar krūts vēzi, vismaz viens ir diagnosticēts pirms 50 gadu vecuma, vai ģimenes loceklis vīrietis ar krūts vēzi
Papildus šiem ir daudz citu kritēriju, kurus NCCN uzskata par riska faktoriem, kas pamato ģenētisko novērtēšanu. Vadlīnijas galvenokārt attiecas uz ģimenes vēsturi un krūts vai olnīcu vēža personīgo vēsturi un dažreiz citu vēžu personīgo vēsturi.
Jūsu ģenētiskais vēža plānsLaboratorijas un mājas pārbaude
Krūts vēža ģenētisko cēloņu diagnostiskā pārbaude tradicionāli tiek veikta medicīniskā vidē, un ārsts ir pasūtījis un interpretējis ģenētisko testu. Parasti kopā ar to tiek organizētas ģenētiskās konsultācijas un ārstēšanas plānošana.
Starp tā priekšrocībām, visticamāk, ar jūsu paraugu rīkosies droši, un ārsts būs saistīts ar rezultātiem, kas var palīdzēt izprast secinājumus.
Jūsu veselības apdrošināšana var maksāt vai nemaksāt par krūts vēža klīnisko ģenētisko testēšanu, taču ir lielāka varbūtība, ka izmaksas tiks segtas, ja izpildīsit iepriekš uzskaitītos ieteicamos kritērijus. Visticamāk, apdrošināšana neattiecas uz ģenētisko pārbaudi mājās.
Tomēr slimības nopietnības dēļ dažas sievietes izvēlas veikt ģenētisko testēšanu, pat ja viņu veselības apdrošināšana nesegs izmaksas. Viņi to var izdarīt klīniskā vidē vai izvēlēties izmantot pārbaudes testus mājās.
Pārbaudes mājās ir viegli pieejamas (daudzas no tām var pasūtīt tiešsaistē vai pat iegādāties aptiekā), un dažām tām ir pieejamāka cenu zīme nekā pārbaudei, kuru jūs saņemsit caur ārstu. Bet jāņem vērā arī citi svarīgi apsvērumi.
Precizitāte
Jūsu ārsta izmantotā laboratorija ir pilnvarota ievērot federālos noteikumus un, iespējams, papildu valsts prasības, kas attiecas uz testa veikšanu, laboratorijas profesionāļu kvalifikāciju un kvalitātes kontroles procedūrām. Saskaņā ar ASV Nacionālās medicīnas bibliotēkas datiem šie standarti (klīnisko laboratoriju uzlabojumu grozījumi vai CLIA) palīdz nodrošināt ģenētisko testu analītisko derīgumu, tas ir, cik labi tests paredz, vai ir vai nav gēns vai ģenētiskas izmaiņas.
Tomēr ne visi tiešie patērētāja krūts vēža vai citu slimību ģenētiskie testi ir sertificēti CLIA, tāpēc nevarat būt pārliecināts, ka rezultāti ir precīzi. Turklāt negatīvs testa rezultāts var nozīmēt, ka jums nav konkrētā (-o) gēna (-u), uz kuru (-iem) pārbaudīts mājās, bet tas nenozīmē, ka jums nav cita gēna, kas ietekmētu jūsu risku.
ASV Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) brīdina, ka testus mājās nevajadzētu uzskatīt par aizstājējiem, lai tos novērtētu ārsts.
Rezultātu iegūšana
Veicot pārbaudi mājās, jūs daudzējādā ziņā esat viens pats. Jūs viens pats saņemat rezultātus, un jūs pats izlemjat, ko ar tiem darīt (vai nedarīt). Dažos gadījumos pozitīvi rezultāti var izraisīt emocionālu ciešanu, ko ārsts citādi varētu pārbaudīt vai pārvaldīt. Cilvēki mēdz arī nepareizi interpretēt rezultātus un to nozīmi, uzzīmējot neprecīzu priekšstatu par krūts vēža risku.
Faktiski eksperti ir pauduši bažas, ka pašpārvaldīts krūts vēža ģenētiskais tests varētu dot sievietēm un viņu tuviniekiem nepatiesu drošības sajūtu, ja testā netiek parādīts bojāts gēns.
Dažos mājas testu komplektos patiešām ir tālruņa numurs, uz kuru varat piezvanīt, lai saņemtu ģenētisko konsultāciju. Lai gan tas ir plus, jums nevajadzētu cerēt saņemt tādu pašu palīdzību lēmumu pieņemšanā par ārstēšanu kā jūs, apmeklējot ārstu. Jums var tikt sniegta precīza informācija par to cilvēku procentuālo daļu, kuriem ir noteikta gēnu mutācija, piemēram, kuri attīstās krūts vēzis, taču šī informācija netiks iekļauta kontekstā. jūsu pilna ģimenes un slimības vēsture, kas ir priekšrocība, ko jūsu ārsts var sniegt.
Runājot par tik nozīmīgu veselības problēmu, lielākajai daļai sieviešu būtu noderīga medicīniskās komandas profesionāla vadība, kurai ir pieredze ar šo slimību.
Krūts vēža gēnu testēšanas komplekti
ASV Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) apstiprināja pirmo (un šobrīd vienīgo) FDA apstiprināto krūts vēža gēna testu - Personīgā genoma dienesta ģenētiskās veselības riska (GHR) ziņojumu par BRCA1 / BRCA2 (atlasītie varianti). ). Pārbaudes komplektu piegādā uzņēmums 23andMe, uzņēmums, kas ir populārs ziņojumu sagatavošanā, kas identificē personas izcelsmi un izcelsmes valstis.
Mājas testā var identificēt trīs dažādas BRCA1 un BRCA2 ģenētiskās mutācijas, kas mēdz būt saistītas ar krūts vēzi aškenāzu ebreju izcelsmes sieviešu vidū. Saskaņā ar ziņojumiem, Ashkenazi sievietēm, kurām ir pozitīvas šīs ģenētiskās patoloģijas, var būt 50% līdz 75% iespēja saslimt ar krūts vēzi, kas ir ievērojami lielāks nekā risks sievietēm, kurām nav mutāciju. Šīs mutācijas notiek reti citās etniskajās populācijās.
Šo konkrēto ģenētisko testu sākotnēji darīja pieejamu 23andMe 2010. gadā, un tas tika pārtraukts pēc regulatīvo aģentūru aicinājuma, līdz turpmāka pārbaude apstiprināja rezultātu precizitāti. Pēc tam, kad turpmāka pārbaude tika apstiprināta saskaņā ar normatīvajiem standartiem, tests kļuva pieejams atkal.
Ģenētiskie testi mājās ir pieejami, izmantojot citus uzņēmumus, un jūs varat veikt ģenētiskos testus citām slimībām, izņemot krūts vēzi. Lai arī citi testa komplekti var sniegt vērtīgu informāciju, patērētājam ir grūti to precīzi zināt. Tā kā testa komplekti, kas nav federāli apstiprināti, nav izturējuši stingru FDA apstiprināšanas procesu, nav skaidrs, vai tie darbojas. Tā kā FDA tos neregulē, iespējams, ka jums nav piekļuves viņu datiem un ierakstu ierakstiem.
Daļējs jūsu riska attēls
23andMe tests atklāj tikai trīs no vairāk nekā 1000 zināmajām BRCA mutācijām. Ir vairāki citi zināmi krūts vēža gēni, un ir pat citas ar šo slimību saistītas BRCA1 un BRCA2 ģenētiskās mutācijas.
Lai gan tas zināmā mērā ir noderīgs, tas ir jāpatur prātā. Paziņojumā par apstiprināšanu FDA to uzsvēra un teica: "Šis tests sniedz informāciju konkrētām personām, kurām var būt paaugstināts risks un kuras citādi varētu nesaņemt ģenētisko skrīningu ... bet tai ir daudz atrunu."
Ir svarīgi izmantot šo un jebkuru pašdarinājumu testu, pilnībā apzinoties, ko tas var un ko nevar darīt.
6 labākie DNS testēšanas komplekti 2020. gadāPārbaudes mājās veikšana
Ja jūs nolemjat turpināt krūts vēža pašmāju ģenētisko testu, pirms laika jāplāno tikšanās ar ārstu, lai pārrunātu, kas jums jādara ar rezultātiem, kad viņi ienāk. Ja jums ir draugs vai ģimenes loceklis jūs jūtaties ērti dalīties ar šo pieredzi, izskaidrojiet savu plānu un pajautājiet, vai varat paļauties uz viņu atbalstu.
Ja vēlaties veikt komerciāli pieejamu krūts vēža ģenētisko testu, varat to iegādāties tiešsaistē vai bez receptes un pats veikt testu.
Jūs vienkārši savācat siekalu paraugu saskaņā ar iepakojuma instrukcijām, pareizi iesaiņojat to, lai tos nosūtītu analīzei, un gaidīsit rezultātus.
Kad rezultāti ir pozitīvi
Ja jums ir pozitīvs mājas ģenētiskā testa rezultāts, jums jāapspriež un jāpārbauda rezultāti ar ārstu. Jums var būt nepieciešami papildu ģenētiskie testi, kas var identificēt atšķirīgu gēnu šķirni, nekā to veic mājās veiktie testi, vai kas ir vairāk saistīti ar jūsu ģimenes vēsturi un riska faktoriem.
Dažas sievietes, kurām ir zināms krūts vēža ģenētiskais risks, ir izvēlējušās turpmākus diagnostiskos izmeklējumus, piemēram, attēlveidošanu un biopsiju. Dažas sievietes pat ir spērušas daudz krasāku soli, iepriekš veicot ķirurģisku ārstēšanu, pat ja nav vēža.
Sievietēm ar krūts vēža gēniem ir veiktas tādas procedūras kā mastektomija (krūšu noņemšana), oophorektomija (olnīcu noņemšana) vai histerektomija (dzemdes noņemšana), jo dažas krūts vēža mutācijas ir saistītas arī ar paaugstinātu olnīcu vai dzemdes vēža risku .
Paturot to visu prātā, kļūst skaidrs, ka lēmumi par turpmāku diagnostiku un turpmāku ārstēšanu ir ļoti sarežģīti un maina dzīvi, un tiem ir vajadzīgi ieguldījumi un padomi no pieredzējušiem medicīnas speciālistiem, kuri ir redzējuši vēža rezultātus, kā arī ārstēšanas rezultātus.
Sākotnējā stadijā krūts vēzis - izlemt, ko darītKad rezultāti ir negatīvi
Nav precīzi zināms, kā un kāpēc notiek krūts vēzis. Šajā laikā lielākā daļa krūts vēža nav saistīta ar ģenētisku mutāciju vai ar ģimenes / iedzimtu komponentu. Daudzas sievietes, kurām attīstās krūts vēzis, ir pirmās viņu ģimenēs.
Ir daudz dažādu krūts vēža veidu, piemēram, medulārā karcinoma, papilārā karcinoma, kanālu karcinoma un citi. Katram no šiem veidiem mikroskopā ir atšķirīgs izskats, un ir ļoti iespējams, ka katram no tiem ir atšķirīgs cēlonis. Ir arī ļoti iespējams, ka katram krūts vēža veidam ir vairāki iemesli. Daži riska faktori ir smēķēšana, hormonālās terapijas iedarbība un aptaukošanās.
Tāpēc ir ļoti svarīgi neņemt normālu testa rezultātu, jo 100% pārliecība, ka Jums nav krūts vēža attīstības risks. Tāpat paturiet prātā, ka ģenētiskie testi mājās var atklāt tikai dažus no zināmajiem krūts vēža gēniem.
Ieteicamais krūts vēža skrīnings joprojām attiecas uz jums, pat ja jums ir normāls ģenētiskais tests.
Krūts vēža skrīnings
Ir svarīgi zināt, ka pat tad, ja jums nav neviena gēna, kas, kā zināms, ir saistīts ar krūts vēzi, jūs joprojām varētu attīstīt šo slimību. Klīniskās krūts pārbaudes (ikgadējā urbuma pārbaudē), mammogrammas (sākot no 45 gadu vecuma, ja vien ārsts nav ieteicis citādi) un ikmēneša krūšu pašpārbaudes ir vieni no uzticamākajiem veidiem, kā pārbaudīt krūts vēzi.
Vārds no Verywell
Kad jums ir pieejams tests, kas var paredzēt jūsu izredzes iegūt nopietnu slimību, piemēram, krūts vēzi, var šķist grūti nodot šo iespēju. Tomēr šajā brīdī pārbaude mājās var noteikt tikai dažus no daudzajiem krūts vēža gēniem. Uzņemties atbildību par savu veselību ir spēcinošs solis. Vienkārši ņemiet vērā, ka, ja saņemsiet pozitīvus rezultātus, jums būs nepieciešams medicīniskais, sociālais un emocionālais atbalsts. Un atcerieties: lai gan negatīvs rezultāts ir ideāls, to nevajadzētu uztvert kā pārliecību, ka jūs nekad nesaņemat krūts vēzi.