Saturs
Arthrogryposis vai arthrogryposis multiplex congenita (AMC) ir nosaukums traucējumu grupai, kurai raksturīga vairāku locītavu kontraktūru attīstība visā ķermenī. Kontraktūra ir stāvoklis, kad locītava kļūst stīva un nostiprināta saliektā vai taisnā stāvoklī, radot ierobežojumus šīs locītavas kustībā.Stāvoklis attīstās pirms dzimšanas (tas ir iedzimts defekts), un ASV tas notiek apmēram reizi katrās 3000 līdz 5000 dzimušajās dzemdībās, kas ietekmē gan vīriešus, gan sievietes ar visu etnisko izcelsmi.
Lai traucējumus dēvētu par artrogripozi, ir jāietekmē vairāk nekā viena ķermeņa daļa. Ja iedzimta kontraktūra notiek tikai vienā ķermeņa zonā (piemēram, pēdas, stāvoklis, ko dēvē par pēdu), tad tā ir izolēta iedzimta kontraktūra, nevis artrogrupoze.
Kad artrogrupoze ietekmē divas vai vairākas dažādas ķermeņa zonas, stāvokli var saukt par artrogripoza multiplekso kongenītu (AMC), un dažreiz abus nosaukumus lieto savstarpēji. Pastāv vairāk nekā 150 AMC veidi, no kuriem visizplatītākā ir amioplāzija un kas veido vairāk nekā 40% no visiem AMC gadījumiem.
Bieži cēloņi
Artrogrepozi parasti izraisa augļa kustību samazināšanās dzemdē.Lai attīstītu muskuļus un locītavas, auglim nepieciešama kustība ekstremitātēs. Ja locītavas nepārvietojas, ap savienojumu izveidojas papildu saistaudi, kas to nostiprina vietā. Daži no augļa kustību samazināšanās cēloņiem ir:
- Centrālās nervu sistēmas malformācijas vai darbības traucējumi (visbiežākais cēlonis), piemēram, mugurkaula bifida, smadzeņu malformācijas vai mugurkaula muskuļu atrofija
- Iedzimts neiromuskulārs traucējums, piemēram, miotoniskā distrofija, myasthenia gravis vai multiplā skleroze
- Mātes infekcijas grūtniecības laikā, piemēram, vācu masalas (masaliņas) vai rubeola
- Mātes drudzis ilgāk par 39C (102,2F) vai paaugstināta mātes ķermeņa temperatūra, ko izraisa ilgstoša mērcēšana karstajās vannās
- Mātes iedarbība uz vielām, kas var kaitēt auglim, piemēram, narkotikas, alkohols vai pretkrampju zāles, ko sauc par fenitoīnu (Dilantin)
- Pārāk maz augļūdeņu vai hroniska amnija šķidruma noplūde var izraisīt samazinātu augļa pārvietošanās vietu
Simptomi
Konkrētas locītavu kontraktūras, kas konstatētas zīdainim ar artrogripozi, katram bērnam atšķiras, taču ir vairākas kopīgas pazīmes:
- Tiek skartas kājas un rokas, visvairāk deformējas plaukstas un potītes (domājiet par augli, kas salocīts dzemdes iekšienē, pēc tam fiksēts šajā stāvoklī)
- Kāju un roku locītavas, iespējams, nemaz nevar kustēties
- Kāju un roku muskuļi ir plāni un vāji vai pat nav
- Gurni var būt izmežģījušies
Dažiem zīdaiņiem ar artrogrupozi ir sejas deformācijas, mugurkaula izliekums, dzimumorgānu deformācijas, sirds un elpošanas problēmas un ādas defekti.
Ārstēšana
Artrogrepozi nevar izārstēt, un ārstēšana ir vērsta uz specifiskiem simptomiem, kurus indivīds var izjust. Piemēram, agrīna enerģiska fizikālā terapija var palīdzēt izstiept sarautās locītavas un attīstīt vājus muskuļus. Arī šinas var palīdzēt izstiept locītavas, īpaši naktīs. Ortopēdiskā ķirurģija var arī atvieglot vai novērst locītavu problēmas.
Ar ultraskaņas vai datortomogrāfijas (CT) skenēšanu var identificēt jebkuras centrālās nervu sistēmas patoloģijas. Lai ārstētu, var būt nepieciešama ķirurģiska operācija. Varbūt būs jānovērš iedzimti sirds defekti.
Prognoze
Personas, kurai ir artrogripoze, dzīves ilgums parasti ir normāls, bet to var mainīt sirds defekti vai centrālās nervu sistēmas problēmas. Parasti prognoze bērniem ar amioplāziju ir laba, lai gan lielākajai daļai bērnu gadiem ilgi nepieciešama intensīva terapija. Gandrīz divas trešdaļas beidzot spēj staigāt (ar vai bez lencēm) un apmeklēt skolu.