Saturs
Džona Hopkinsa pētnieku grupa 1997. gadā atrada iedzimtu ģenētisko mutāciju ar nosaukumu APC I1307K. Adenomatozā polipozes koli (APC) ir gēns, kas nomāc audzēja augšanu. Ja APC gēns ir bojāts, tas padara gēnu nestabilu un uzņēmīgāku pret papildu izmaiņām, kas var izraisīt resnās un taisnās zarnas vēzi.
APC I1307K mutācija galvenokārt ir sastopama Aškenazu ebreju mantojuma cilvēkiem (ebrejiem ar Austrumeiropas vai Krievijas senčiem). Pētnieki uzskata, ka 6 procentiem Aškenazi ebreju ir šī gēna mutācija, tādējādi viņiem ir ievērojami lielāks resnās un taisnās zarnas vēža attīstības risks.
APC I1307K simptomi
Daudziem pacientiem ar resnās zarnas vēzi un taisnās zarnas vēzi agrīnā stadijā nav simptomu. Faktiski simptomi var parādīties tikai tad, kad slimība ir nonākusi progresējošā stadijā. Parastais resnās un taisnās zarnas vēža skrīnings ir ļoti svarīgs. Pat bērni vecumā no 11 gadiem ir jāpārbauda, ja ģimenes anamnēzē ir resnās un taisnās zarnas vēzis.
Daudzi resnās un taisnās zarnas vēža simptomi ir arī citu resnās zarnas slimību simptomi. Tāpēc ir svarīgi apmeklēt pieredzējušu gastroenterologu, kurš var veikt nepieciešamos testus un precīzi noteikt diagnozi.
Simptomi var būt šādi:
- Asinis izkārnījumos
- Neizskaidrojama caureja
- Ilgs aizcietējumu periods
- Vēdera krampji
- Izkārnījumu lieluma samazināšanās
- Vēdera uzpūšanās sajūta (gāzes sāpes, vēdera uzpūšanās, pilnība un krampji)
- Neizskaidrojams svara zudums
- Vemšana un letarģija
APC I1307K diagnostika
Ja esat Ashkenazi ebreju izcelsmes, ārsts var ieteikt ģenētisko testu, lai meklētu šo gēnu mutāciju.
Uzziniet vairāk par APC I1307K diagnosticēšanu:
Ģenētiskā pārbaude
Ģenētiskā pārbaude ietver vienkāršu asins analīzi. APC I1307K testā skenē tikai konkrēto gēnu mutāciju. Tas nemeklē gēnu mutācijas, kas izraisa citas resnās un taisnās zarnas vēža formas.
Pirms ģenētiskā testa veikšanas jums jāveic ģenētiskās konsultācijas. Šī tikšanās palīdzēs jums apsvērt daudzos jautājumus, kas saistīti ar ģenētisko testēšanu, un saprast, kā testēšana jūs ietekmēs.
APC I1307K mutācijas pārbaude: vai jūs esat kandidāts?
Jums vajadzētu apsvērt ģenētisko testēšanu, ja esat Ashkenazi ebreju mantojums un jūsu ģimenes anamnēzē ir resnās un taisnās zarnas vēzis vai polipi. Ģimenes vēsture tiek definēta kā vismaz viens tuvs ģimenes loceklis ar vēzi vai polipiem. Ebreji Aškenazi, kuriem nav resnās vai taisnās zarnas vēža ģimenes anamnēzē, joprojām var vēlēties pārbaudīt.
Pozitīvs APC I1307K testa rezultāts
Ja jūsu tests ir pozitīvs attiecībā uz ģenētisko mutāciju, eksperti iesaka:
- Ja jums vēl nav resnās zarnas vēža vai polipu: Jums jāveic regulāra kolonoskopija ik pēc trim gadiem, sākot no 35 gadu vecuma vai piecus līdz 10 gadus pirms agrākā vecuma, kad vēzis vai polipi radās jūsu ģimenē.
- Ja jums personīgi ir bijis resnās zarnas vēzis vai polipi: Jums jāveic regulāra kolonoskopija ik pēc diviem gadiem vai tik bieži, cik ārsts iesaka.
- Ja esat radinieks kādam, kura gēnu mutācija ir pozitīva: Jums vajadzētu arī apsvērt konsultēšanu un testēšanu.
Ir svarīgi savlaicīgi atklāt polipus vai vēzi. Ārstēšana ir veiksmīgāka, ja vēzis tiek noķerts agrīnā stadijā.
Ģimenes vēsture un fiziskā pārbaude
Mūsu komanda veiks detalizētu jūsu medicīniskās vēstures uzskaiti, ieskaitot jūsu personīgo un ģimenes vēsturi.
Tiks veikta rūpīga fiziskā pārbaude. (Turklāt var tikt pasūtīti laboratorijas testi.) Jūsu fiziskajā eksāmenā var ietilpt digitālā taisnās zarnas pārbaude. Šīs nesāpīgās procedūras laikā ārsts taisnās zarnās ievietos cimdotu, ieeļļotu pirkstu, lai maigi sajustu jebkādas novirzes.
Fekālo slēpto asiņu tests
Šis tests izkārnījumos meklē slēptas (slēptas) asinis. Šim testam:
- Jūs saņemsiet trīs mazas kartes. Uz katras kartes ielieciet izkārnījumu paraugu no trim secīgām zarnu kustībām.
- Neliels izkārnījumu daudzums tiek uzlikts uz īpašas testa sloksnes.
- Izkārnījumos analizē asins pēdas.
Elastīga sigmoidoskopija
Taisnās zarnas un apakšējās resnās zarnas pārbaudei tiek izmantota elastīga sigmoidoskopija. Pirms elastīgas sigmoidoskopijas jūsu resnajai zarnai jābūt brīvai no izkārnījumiem, lai nodrošinātu labu redzamību. Preparāti var ietvert šķidru diētu, klizmu un caurejas līdzekļus.
Procedūras laikā:
- Jūsu ārsts ievieto sigmoidoskopu caur taisnās zarnas un anālo atveri un resno zarnu. Šajā zonā tiek pārbaudīts, vai nav vēža vai polipu.
- Jūsu ārsts var ievietot biopsijas knaibles, lai noņemtu nelielu audu paraugu turpmākai analīzei. Procedūra var izraisīt krampjus vai diskomfortu.
Kolonoskopija
Kolonoskopija ir labākais veids, kā noteikt polipus vai vēzi, jo tā nonāk tālāk zarnās nekā sigmoidoskopija. Jūsu resnajai zarnai jābūt brīvai no izkārnījumiem, lai ārsts būtu labi redzams. Preparāti var ietvert šķidru diētu, klizmu un caurejas līdzekļus. Pirms procedūras jūs nomierina.
Kolonoskopijas laikā:
- Lai pārbaudītu vēzi un polipus, ārsts ievieto kolonoskopu caur taisnās zarnas un anālo atveri un resno zarnu.
- Lai noņemtu nelielu audu paraugu turpmākai analīzei, var ievietot biopsijas knaibles.
- Ja tiek atrasts polips, to var noņemt caur kolonoskopu.
- Jums var rasties krampji vai diskomforts.
Bārija klizma
Bārija klizma (saukta arī par zemākas GI sēriju) tiek izmantota, lai izveidotu taisnās zarnas un resnās zarnas rentgena staru. Pirms procedūras jums būs jāiztīra resnās zarnas no izkārnījumiem. Preparāti var ietvert šķidru diētu, klizmu vai caurejas līdzekļus.
Bārija klizmas laikā:
- Caur taisnās zarnas cauruli ievieto bārija preparātu (kontrastvielu).
- Bārijs iezīmē resnās zarnas, uzsverot jebkādas novirzes.
- Tiek veikts rentgens.
- Ja ir polipi vai vēzis, tos var vizualizēt.
APC I1307K ārstēšana
APC I1307K ārstēšana ir atšķirīga. Ja ārsts pārbaudes laikā konstatēja vēzi, viņš ieteiks operāciju.