Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 8/6/2017
Angelmana sindroms (AS) ir ģenētisks stāvoklis, kas rada problēmas ar bērna ķermeņa un smadzeņu attīstību. Sindroms ir klāt no dzimšanas (iedzimts). Tomēr bieži vien tas nav diagnosticēts līdz aptuveni 6 līdz 12 mēnešu vecumam. Tādā gadījumā vairumā gadījumu attīstības problēmas tiek pamanītas.
Cēloņi
Šis stāvoklis ietver gēnu UBE3A.
Lielākā daļa gēnu nāk pa pāriem. Bērni saņem vienu no katra vecāka. Vairumā gadījumu abi gēni ir aktīvi. Tas nozīmē, ka šūnas izmanto informāciju no abiem gēniem. Ar UBE3A gēns, abi vecāki to nodod, bet tikai gēns, kas nodots no mātes.
Angelmana sindroms visbiežāk notiek tāpēc, ka UBE3A nodot no mātes, nedarbojas tā, kā vajadzētu. Dažos gadījumos AS rodas, ja ir divas kopijas UBE3A gēns nāk no tēva, un neviens nav no mātes. Tas nozīmē, ka neviens gēns nav aktīvs, jo viņi abi nāk no tēva.
Simptomi
Jaundzimušajiem un zīdaiņiem:
- Muskuļu tonusa zudums (floppiness)
- Traucējummeklēšana
- Grēmas (skābes refluksa)
- Roku un kāju kustības trīce
Maziem bērniem un vecākiem bērniem:
- Nestabila vai saraustīta pastaiga
- Maz runas vai nav runas
- Laimīga, aizrautīga personība
- Smejas un smaida bieži
- Vieglie mati, āda un acu krāsa salīdzinājumā ar pārējo ģimeni
- Mazs galvas izmērs salīdzinājumā ar ķermeni, saplacināts galvas aizmugurē
- Smaga intelektuālā invaliditāte
- Krampji
- Pārmērīga roku un ekstremitāšu kustība
- Miega problēmas
- Tongue thrusting, drooling
- Neparasti košļājamās un mouthing kustības
- Šķērsotas acis
- Pastaigas ar paceltām rokām un rokām
Lielākā daļa bērnu ar šo traucējumu neuzrāda simptomus līdz aptuveni 6 līdz 12 mēnešiem. Tas ir tad, kad vecāki var pamanīt aizkavēšanos bērna attīstībā, piemēram, neizmeklēt vai sākt runāt.
Bērni vecumā no 2 līdz 5 gadiem sāk parādīties tādi simptomi kā saraustītas pastaigas, laimīga personība, bieži smieties, nav runas un intelektuālas problēmas.
Eksāmeni un testi
Ģenētiskie testi var diagnosticēt Angelmana sindromu. Šie testi meklē:
- Trūkst hromosomu gabalu
- DNS tests, lai noskaidrotu, vai gēnu kopijas no abiem vecākiem ir neaktīvā vai aktīvā stāvoklī
- Gēnu mutācija gēna mātes kopijā
Citi testi var ietvert:
- Smadzeņu MRI
- EEG
Ārstēšana
Angelmana sindroma ārstēšana nav iespējama. Ārstēšana palīdz pārvaldīt veselības un attīstības problēmas, ko izraisa stāvoklis.
- Pretkrampju līdzekļi palīdz kontrolēt krampjus
- Uzvedības terapija palīdz pārvaldīt hiperaktivitāti, miega problēmas un attīstības problēmas
- Darba un runas terapija pārvalda runas problēmas un māca dzīves prasmes
- Fiziskā terapija palīdz ar kājām un kustībām
Atbalsta grupas
Angelmana sindroma fonds: www.angelman.org
ASSERT: www.angelmanuk.org
Outlook (prognoze)
Cilvēki ar AS dzīvo tuvu normālam kalpošanas laikam. Daudziem ir draudzība un sociāli mijiedarbojas. Ārstēšana palīdz uzlabot funkciju. Cilvēki ar AS nevar dzīvot paši. Tomēr viņi var apgūt noteiktus uzdevumus un dzīvot kopā ar citiem uzraudzītās grupas mājās.
Iespējamās komplikācijas
Komplikācijas var ietvert:
- Smagi krampji
- Gastroezofageālā refluksa (grēmas)
- Skolioze (izliekta mugurkaula)
- Nejauša trauma nekontrolētu kustību dēļ
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Ja bērnam ir šī stāvokļa simptomi, zvaniet savam veselības aprūpes pakalpojumu sniedzējam.
Profilakse
Nav iespējams novērst Angelmana sindromu. Ja jums ir bērns ar AS vai ģimenes stāvokļa stāvokli, pirms grūtniecības iestāšanās jūs varat runāt ar savu pakalpojumu sniedzēju.
Atsauces
Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Angelmana sindroms. GeneReviews. Sietla, Vašingtona: Vašingtonas Universitāte; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Piekļuve 2017. gada 1. augustam.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Slimības hromosomu un genomiskais pamats: autosomu un dzimuma hromosomu traucējumi. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson & Thompson ģenētika medicīnā. 8. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 6. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 8/6/2017
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.