Galaktozes-1-fosfāta uridiltransferāzes asins analīzes

Posted on
Autors: Laura McKinney
Radīšanas Datums: 8 Aprīlis 2021
Atjaunināšanas Datums: 1 Novembris 2024
Anonim
1414: Fructokinase or Galactose-1-Phosphate Uridyl Transferase
Video: 1414: Fructokinase or Galactose-1-Phosphate Uridyl Transferase

Saturs

Galaktozes-1-fosfāta uridiltransferāze ir asins analīzes, kas mēra vielas, ko sauc par GALT, līmeni, kas palīdz noārdīt piena cukurus organismā. Zems šīs vielas līmenis izraisa stāvokli, ko sauc par galaktozēmiju.


Kā tiek veikts tests

Ir nepieciešams asins paraugs.

Kā tests jutīsies

Kad adata ir ievietota, lai pievilktu asinis, daži bērni jūtas vidēji sāpīgi. Citi jūtas tikai dūriena vai dzeloņains. Pēc tam var būt nelieli zilumi. Tas drīz beigsies.

Kāpēc tests tiek veikts

Tas ir galaktozēmijas skrīninga tests.

Parastā diētā vairums galaktozes nāk no laktozes sadalīšanās (vielmaiņas), kas atrodams pienā un piena produktos. Vienam no 65 000 jaundzimušajiem trūkst vielas (fermenta), ko sauc par GALT. Bez šīs vielas organisms nespēj nojaukt galaktozi, un viela uzkrājas asinīs. Piena produktu nepārtraukta izmantošana var izraisīt:

  • Acu lēcas mākoņi (katarakta)
  • Aknu rētas (ciroze)
  • Nespēja attīstīties
  • Ādas vai acu dzeltenā krāsa (dzelte)
  • Aknu paplašināšanās
  • Intelektuālā invaliditāte

Tas var būt nopietns stāvoklis, ja to neārstē.

Katra ASV valsts prasa jaundzimušo skrīninga testus, lai pārbaudītu šo traucējumu.


Normāli rezultāti

Normālais diapazons ir 18,5 līdz 28,5 U / g Hb (vienības uz gramu hemoglobīna).

Normālo vērtību diapazoni dažādās laboratorijās var nedaudz atšķirties. Dažas laboratorijas izmanto dažādus mērījumus vai var pārbaudīt dažādus paraugus. Konsultējieties ar savu ārstu par konkrēto testa rezultātu nozīmi.

Kādi ir nenormālie rezultāti?

Nenormāls rezultāts liecina par galaktozēmiju. Ir jāveic papildu testi, lai apstiprinātu diagnozi.

Ja Jūsu bērnam ir galaktozēmija, nekavējoties jākonsultējas ar ģenētikas speciālistu. Bērnam nekavējoties jāievieto diēta bez piena. Tas nozīmē, ka nav piena un nav piena. Sojas pienu un zīdaiņu sojas formulas parasti izmanto kā aizstājējus.

Šis tests ir ļoti jutīgs, tāpēc tas nepalaid garām daudzus zīdaiņus ar galaktozēmiju. Bet var rasties kļūdaini pozitīvi. Ja jūsu bērnam ir nenormāls skrīninga rezultāts, ir jāveic turpmāki testi, lai apstiprinātu rezultātu.


Riski

Vēnas un artērijas lielums atšķiras no viena bērna uz citu un no vienas ķermeņa puses uz otru. Dažu zīdaiņu asins parauga iegūšana var būt grūtāka nekā citiem.

Citi riski, kas saistīti ar asins pagatavošanu, ir nelieli, bet var ietvert:

  • Pārmērīga asiņošana
  • Maldināšana vai vieglprātīga sajūta
  • Hematoma (asinis, kas uzkrājas zem ādas, izraisot zilumus)
  • Infekcija (neliels risks jebkurā laikā, kad āda ir bojāta)

Alternatīvie vārdi

Galaktozēmijas ekrāns; GALT; Gal-1-PUT

Atsauces

Chernecky CC, Berger BJ. Galaktozes-1-fosfāts - asinis. In: Chernecky CC, Berger BJ, red. Laboratorijas testi un diagnostikas procedūras. 6. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: 550.

Zinn AB. Iedzimtas vielmaiņas kļūdas. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroffs un Martinas neonatālās un perinatālās medicīnas slimības auglim un zīdaiņiem. 10. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015. gads: 99. nodaļa.

Pārskatīšanas datums 10/30/2016

Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskata arī David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD un A.D.A.M. Redakcijas komanda.