Saturs
- Apsvērumi
- Cēloņi
- Aprūpe mājās
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Ko gaidīt jūsu biroja apmeklējumā
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 4/24/2017
Neskaidra dzimumorgāna ir dzimšanas defekts, kur ārējiem dzimumorgāniem nav tipiska zēna vai meitenes izskats.
Apsvērumi
Bērna ģenētiskais dzimums tiek noteikts pēc koncepcijas. Mātes olu šūnā ir X hromosoma, savukārt tēva spermas šūnā ir X vai Y hromosoma. Šīs X un Y hromosomas nosaka bērna ģenētisko dzimumu.
Parasti zīdainis pārmanto 1 dzimuma hromosomu pāri, 1 X no mātes un 1 X vai vienu Y no tēva. Tēvs "nosaka" bērna ģenētisko dzimumu. Bērns, kurš no tēva pārņem X hromosomu, ir ģenētiska sieviete un tai ir 2 X hromosomas. Bērns, kurš no tēva pārņem Y hromosomu, ir ģenētisks vīrietis, kuram ir 1 X un 1 Y hromosoma.
Vīriešu un sieviešu reproduktīvie orgāni un dzimumorgāni nāk no tiem pašiem audiem auglim. Neskaidra dzimumorgānu attīstība var attīstīties, ja process, kas izraisa šo augļa audu kļūšanu par "vīriešu" vai "sieviešu", tiek pārtraukts. Tas apgrūtina viegli identificēt bērnu kā vīriešu vai sieviešu dzimumu. Neskaidrību apjoms ir atšķirīgs. Ļoti reti fizisko izskatu var pilnībā attīstīt kā ģenētiskā dzimuma pretējo. Piemēram, ģenētiskais vīrietis var būt izveidojis normālas sievietes izskatu.
Vairumā gadījumu ģenētiskajās ģimenēs (zīdaiņiem ar 2 X hromosomām) ir neviennozīmīgas dzimumorgānu īpašības:
- Paplašināta klitors, kas izskatās kā mazs dzimumloceklis.
- Urīnizvadkanāla atvērums (kur izdalās urīns) var būt jebkur, virs vai zem klitora virsmas.
- Labi var būt kausēti un izskatīties kā sēklinieki.
- Uzskata, ka zīdainis ir vīrietis, kam ir nenovērstas sēklinieki.
- Dažreiz audu gabals ir jūtams kausētajās zarnās, kas padara to par sēklinieku ar sēkliniekiem.
Ģenētiskā tēviņā (1 X un 1 Y hromosoma) neviennozīmīgi dzimumorgāni visbiežāk ietver šādas īpašības:
- Neliels dzimumloceklis (mazāks par 2 līdz 3 centimetriem vai 3/4 līdz 1 1/4 collas), kas izskatās kā paplašināts klitoris (jaundzimušās sievietes klitoris parasti ir nedaudz palielināts pēc dzimšanas).
- Urīnizvadkanāla atvērums var būt jebkurā vietā virs, vai virs dzimumlocekļa. To var novietot tik zemu kā perineum, vēl vairāk padarot zīdaini sievietes.
- Var būt neliels kapucis, kas ir atdalīts un izskatās kā labia.
- Nepieņemti sēklinieki parasti rodas ar neskaidriem dzimumorgāniem.
Ar dažiem izņēmumiem neskaidrs dzimumorgānu skaits visbiežāk nav dzīvībai bīstams. Tomēr tas var radīt sociālās problēmas bērniem un ģimenei. Šī iemesla dēļ bērna aprūpē tiks iesaistīta pieredzējušu speciālistu komanda, tostarp neonatologi, ģenētiskie speciālisti, endokrinologi un psihiatri vai sociālie darbinieki.
Cēloņi
Neskaidru dzimumorgānu iemesli ietver:
- Pseidohermaphroditism. Dzimumorgāni ir viena dzimuma dzimums, bet ir dažas otras dzimuma fiziskās īpašības.
- Patiesa hermafroditisms. Tas ir ļoti reti stāvoklis, kurā ir gan olnīcu, gan sēklinieku audi. Bērnam var būt gan vīriešu, gan sieviešu dzimumorgānu daļas.
- Jaukta dzimumdziedzeru disgenēze (MGD). Tas ir intersekss stāvoklis, kurā ir dažas vīriešu struktūras (gonādi, sēklinieki), kā arī dzemdes, maksts un olvadu.
- Iedzimta virsnieru hiperplāzija. Šim nosacījumam ir vairākas formas, bet visbiežāk sastopamā forma izraisa ģenētisko sieviešu dzimumu. Daudzas valstis pārbauda šo potenciāli dzīvībai bīstamo stāvokli jaundzimušo skrīninga eksāmenu laikā.
- Hromosomu anomālijas, tostarp Klinefeltera sindroms (XXY) un Tērnera sindroms (XO).
- Ja māte ņem noteiktas zāles (piemēram, androgēnus steroīdus), ģenētiskā sieviete var izskatīties vairāk vīriešu.
- Dažu hormonu ražošanas trūkums var izraisīt embrija attīstību ar sieviešu ķermeņa tipu neatkarīgi no ģenētiskā dzimuma.
- Testosterona šūnu receptoru trūkums. Pat tad, ja organisms veic hormonus, kas nepieciešami, lai tie kļūtu par fizisku vīriešu, organisms nevar reaģēt uz šiem hormoniem. Tas rada sievietes ķermeņa tipu, pat ja ģenētiskais dzimums ir vīrietis.
Aprūpe mājās
Ņemot vērā šī stāvokļa iespējamo sociālo un psiholoģisko ietekmi, vecākiem jāpieņem lēmums par bērna kā vīriešu vai sieviešu paaugstināšanu agrāk pēc diagnozes. Vislabāk, ja šis lēmums tiek pieņemts pirmajās dzīves dienās. Tomēr tas ir svarīgs lēmums, tāpēc vecākiem nevajadzētu to steigties.
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Sazinieties ar savu veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju, ja Jūs uztraucaties par jūsu bērna ārējo dzimumorgānu vai bērna izskatu:
- Aizņem vairāk nekā 2 nedēļas, lai atgūtu savu dzimšanas svaru
- Vai vemšana
- Izskatās dehidratēts (sausa mute iekšā, bez asarām, mazāk nekā 4 mitrās autiņi 24 stundas, acis iegremdētas)
- Ir samazināta apetīte
- Ir zilas viļņus (īss periods, kad plaušās nokļūst samazināts asins daudzums).
- Ir apgrūtināta elpošana
Tie visi var būt iedzimtas virsnieru hiperplāzijas pazīmes.
Neskaidri dzimumorgāni var tikt atklāti pirmā labi zīdaiņu eksāmena laikā.
Ko gaidīt jūsu biroja apmeklējumā
Pakalpojuma sniedzējs veiks fizisku eksāmenu, kas var atklāt dzimumorgānus, kas nav "tipiski vīrieši" vai "tipiskas sievietes", bet kaut kur starp tiem.
Pakalpojumu sniedzējs lūgs medicīniskās vēstures jautājumus, lai palīdzētu noteikt jebkādus hromosomu traucējumus. Jautājumi var ietvert:
- Vai ir kādas ģimenes aborts?
- Vai ir kāda nedzīvi dzimuša ģimenes vēsture?
- Vai ir kāda agrīna nāves ģimenes vēsture?
- Vai kādam ģimenes loceklim bija zīdaiņi, kas nomira pirmajās dzīves nedēļās vai kuriem bija neskaidrs dzimumorgāns?
- Vai ir kādas ģimenes traucējumi, kas izraisa neskaidrus dzimumorgānus?
- Kādas zāles māte lietoja pirms grūtniecības vai grūtniecības laikā (īpaši steroīdus)?
- Kādi ir citi simptomi?
Ģenētiskā testēšana var noteikt, vai bērns ir ģenētisks vīrietis vai sieviete. Bieži vien neliels šūnu paraugs var tikt noņemts no bērna vaigiem, lai veiktu šo pārbaudi. Šo šūnu izpēte ir pietiekami bieži, lai noteiktu bērna ģenētisko dzimumu. Hromosomu analīze ir plašāks tests, kas var būt nepieciešams apšaubāmākos gadījumos.
Lai noteiktu iekšējo dzimumorgānu klātbūtni vai neesamību (piemēram, nepieredzētus sēkliniekus), var būt nepieciešama endoskopija, vēdera rentgena, vēdera vai iegurņa ultraskaņa un līdzīgi testi.
Laboratorijas testi var palīdzēt noteikt, cik labi darbojas reproduktīvie orgāni. Tas var ietvert virsnieru un dzimumdziedzeru steroīdu testus.
Dažos gadījumos var būt nepieciešama laparoskopija, pētnieciska laparotomija vai dzimumdziedzeru biopsija, lai apstiprinātu traucējumus, kas var radīt neskaidrus dzimumorgānus.
Atkarībā no cēloņa, operācijas, hormonu aizvietošanas vai citiem ārstēšanas veidiem tiek ārstēti apstākļi, kas var radīt neskaidrus dzimumorgānus.
Dažreiz vecākiem ir jāizvēlas, vai bērnu audzināt kā vīriešu vai sieviešu dzimumu (neatkarīgi no bērna hromosomām). Šai izvēlei var būt liela sociālā un psiholoģiskā ietekme uz bērnu, tāpēc konsultācijas visbiežāk ir ieteicamas.
Piezīme: Bieži vien ir tehniski vieglāk ārstēt (un tādējādi paaugstināt) bērnu kā sievieti. Tas ir tāpēc, ka ķirurgam ir vieglāk izgatavot sieviešu dzimumorgānus nekā vīriešu dzimumorgānus. Tādēļ dažreiz tas ir ieteicams pat tad, ja bērns ir ģenētiski vīrietis. Tomēr tas ir grūts lēmums. Jums tas jāapspriež ar savu ģimeni, bērna pakalpojumu sniedzēju, ķirurgu, bērna endokrinologu un citiem veselības aprūpes komandas locekļiem.
Alternatīvie vārdi
Dzimumorgāni - neskaidrs
Attēli
Maksts un vulvas attīstības traucējumi
Atsauces
Diamond DA, Yu RN. Seksuālās attīstības traucējumi: etioloģija, novērtēšana un medicīniskā vadība. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Campbell-Walsh uroloģija. 11. izdevums Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 150. nodaļa.
Balts dators. Iedzimta virsnieru hiperplāzija un ar to saistīti traucējumi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 575. nodaļa.
Balts dators. Seksuālās attīstības traucējumi. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 25. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016. gads: 233. nodaļa.
Witchel SF, Lee PA. Nepārprotami dzimumorgāni. In: Sperling MA, ed. Bērnu endokrinoloģija. 4. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014. gads: 5. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 4/24/2017
Atjaunina: Liora C Adler, MD, Pediatrijas ārkārtas medicīna, Joe DiMaggio bērnu slimnīca, Holivuda, FL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.