Enciklopēdija

Trīsomija 13

Posted on
Autors: Randy Alexander
Radīšanas Datums: 27 Aprīlis 2021
Atjaunināšanas Datums: 4 Maijs 2024
Anonim
Trisomy 13 (Patau or Bartholin-Patau syndrome) - Causes , Diagnosis , Treatment
Video: Trisomy 13 (Patau or Bartholin-Patau syndrome) - Causes , Diagnosis , Treatment

Saturs

Trisomy 13 (saukts arī par Patau sindromu) ir ģenētiska slimība, kurā personai ir 3 ģenētiskā materiāla kopijas no 13. hromosomas, nevis parastās 2 kopijas. Retos gadījumos papildu materiāls var būt pievienots citai hromosomai (translokācija).


Cēloņi

Trisomy 13 rodas, ja dažās vai visās organisma šūnās parādās papildu 13 no 13. hromosomas.

  • Trisomy 13: papildu (trešās) hromosomas 13 klātbūtne visās šūnās.
  • Mozaīka trisomija: papildu šūnu 13 klātbūtne dažās šūnās.
  • Daļēja trisomija: papildu hromosomas 13 daļas klātbūtne šūnās.

Papildu materiāls traucē normālai attīstībai.

Trisomy 13 notiek aptuveni 1 no katriem 10 000 jaundzimušajiem. Vairums gadījumu netiek nodoti ģimenēs (mantojums). Tā vietā notikumi, kas noved pie trisomijas 13, rodas spermā vai olā, kas veido augli.

Simptomi

Simptomi ir šādi:

  • Lūpu lūpas vai aukslējas
  • Saspiestas rokas (ar ārējiem pirkstiem virs iekšējiem pirkstiem)
  • Tuvās acis - acis var faktiski apvienoties vienā
  • Samazināts muskuļu tonuss
  • Papildu pirksti vai pirksti (polydactyly)
  • Trūces: nabas trūce, cirkšņa trūce
  • Caurums, šķelšanās vai plīsums varavīksnēs (koloboma)
  • Zema līmeņa ausis
  • Intelektuālā invaliditāte, smaga
  • Galvas ādas defekti (trūkst ādas)
  • Krampji
  • Viena palmu locīšana
  • Skeleta (ekstremitāšu) patoloģijas
  • Mazas acis
  • Maza galva (mikrocefālija)
  • Mazs apakšžoklis (micrognathia)
  • Nenovērtēts sēklinieki (cryptorchidism)

Eksāmeni un testi

Bērnam dzimšanas brīdī var būt viena nabas artērija. Bieži ir iedzimtas sirds slimības pazīmes, piemēram:


  • Nenormāla sirds novietošana kreisās puses vietā krūškurvja labajā pusē
  • Atriekas perifijas defekts
  • Patentu ductus arteriosus
  • Ventrikulārā starpsienu defekts

Kuņģa-zarnu trakta rentgenstari vai ultraskaņa var izraisīt iekšējo orgānu rotāciju.

MRI vai CT skenēšana no galvas var atklāt problēmas ar smadzeņu struktūru. Problēmu sauc par holoprosencefāliju. Tā ir divu smadzeņu pusju savienošana.

Hromosomu pētījumi liecina par 13 trisomiju, 13 trisomiju mozaīkismu vai daļēju trisomiju.

Ārstēšana

Trīsdesmit 13. ārstēšanai nav specifiskas ārstēšanas. Ārstēšana dažādiem bērniem atšķiras un ir atkarīga no konkrētiem simptomiem.

Atbalsta grupas

Atbalsta grupas 13. trisomijai ir:

  • Trisomijas 18, 13 un ar to saistīto traucējumu (SOFT) atbalsta organizācija: trisomy.org
  • Cerība uz Trisomy 13 un 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Outlook (prognoze)

Pirmajā gadā mirst vairāk nekā 90% bērnu ar trisomiju 13.


Iespējamās komplikācijas

Komplikācijas sākas gandrīz nekavējoties. Vairumam zīdaiņu ar 13 trisomiju ir iedzimta sirds slimība.

Komplikācijas var ietvert:

  • Elpošanas grūtības vai elpošanas trūkums (apnoja)
  • Kurlums
  • Barošanas problēmas
  • Sirdskaite
  • Krampji
  • Redzes problēmas

Kad sazināties ar medicīnas speciālistu

Zvaniet savam veselības aprūpes pakalpojumu sniedzējam, ja jums ir bērns ar 13 trisomiju un plānojat citu bērnu. Ģenētiskā konsultēšana var palīdzēt ģimenēm saprast stāvokli, risku, ka tā tiek mantota, un kā rūpēties par personu.

Profilakse

Trīsomiju 13 var diagnosticēt pirms dzemdībām amniocentēze ar amnionu šūnu hromosomu pētījumiem.

Zīdaiņu vecākiem ar trīsdesmitām 13, ko izraisa translokācija, jābūt ģenētiskai pārbaudei un konsultācijām. Tas var palīdzēt viņiem izvairīties no cita bērna stāvokļa.

Alternatīvie vārdi

Patau sindroms

Attēli


  • Polydactyly - zīdaiņa roka


  • Syndactyly

Atsauces

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 81. nodaļa.

Madan-Khetapal S, Arnold G. Ģenētiskie traucējumi un traucējumi. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, red. Zitelli un Davis bērnu pediatriskās fiziskās diagnostikas atlants. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018. gads: 1. nodaļa.

Pārskatīšanas datums 8/6/2017

Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.