Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 10/26/2017
Neironu ceroid lipofuscinoses (NCL) attiecas uz retu nervu šūnu traucējumu grupu. NCL tiek nodota caur ģimenēm (mantotas).
Šie ir trīs galvenie NCL veidi:
- Pieaugušie (Kufs vai Parry slimība)
- Nepilngadīgais (Batten slimība)
- Vēlā zīdaiņa (Jansky-Bielschowsky slimība)
Cēloņi
NCL ir saistīta ar patoloģiska materiāla, ko sauc par lipofuscin, veidošanos smadzenēs. Tiek uzskatīts, ka NCL izraisa problēmas ar smadzeņu spēju noņemt un pārstrādāt proteīnus.
Lipofuscinoses tiek mantotas kā autosomālas recesīvās iezīmes. Tas nozīmē, ka katrs no vecākiem nodod bērna ģenētiski nesagatavotu kopiju, lai attīstītu šo stāvokli.
Tikai viens pieauguša NCL apakštips ir mantojams kā autosomāla dominējošā iezīme.
Simptomi
NCL simptomi ir šādi:
- Nenormāli palielināts muskuļu tonuss vai spazmas
- Aklums vai redzes problēmas
- Demence
- Muskulatūras koordinācijas trūkums
- Intelektuālā invaliditāte
- Kustību traucējumi
- Runas zudums
- Krampji
- Nestabila pastaiga
Eksāmeni un testi
Traucējumu var novērot dzimšanas brīdī, bet to parasti diagnosticē daudz vēlāk bērnībā.
Testi ietver:
- Autofluorescence (gaismas tehnika)
- EEG (mēra elektrisko aktivitāti smadzenēs)
- Ādas biopsijas elektronmikroskopija
- Electroretinogram (acu tests)
- Ģenētiskā testēšana
- MRI vai CT skenē smadzenes
- Audu biopsija
Ārstēšana
NCL slimībām nav izārstēt. Ārstēšana ir atkarīga no NCL veida un simptomu apjoma. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var izrakstīt muskuļu relaksantus, lai kontrolētu uzbudināmību un miega traucējumus. Zāles var arī ordinēt, lai kontrolētu krampjus un trauksmi. Personai ar NCL var būt nepieciešama mūža palīdzība un aprūpe.
Atbalsta grupas
Tālāk minētie resursi var sniegt vairāk informācijas par NCL:
- Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
- Batten Slimību atbalsta un pētniecības asociācija - bdsra.org
Outlook (prognoze)
Jo jaunāka persona ir slimības parādīšanās brīdī, jo lielāks ir invaliditātes un agrīnās nāves risks. Tiem, kuriem slimība sākas agrāk, var būt redzes problēmas, kas progresē uz aklumu un problēmām ar garīgo funkciju, kas pasliktinās. Ja slimība sākas pirmajā dzīves gadā, iespējams, mirst 10 gadu vecumā.
Ja slimība iestājas pieaugušo vecumā, simptomi būs maigāki, neredzot redzes zudumu un normālu dzīves ilgumu.
Iespējamās komplikācijas
Šīs komplikācijas var rasties:
- Redzes traucējumi vai aklums (ar agrīnām slimības formām)
- Garīga rakstura traucējumi, sākot no smagiem attīstības kavējumiem dzimšanas brīdī līdz demencei vēlāk dzīvē
- Cietie muskuļi (smagu nervu problēmu dēļ, kas kontrolē muskuļu tonusu)
Persona var kļūt pilnīgi atkarīga no citiem, lai palīdzētu ikdienas aktivitātēs.
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja bērnam ir akluma vai intelektuālās invaliditātes simptomi.
Profilakse
Ģenētiskā konsultēšana ir ieteicama, ja jūsu ģimenei ir zināma NCL vēsture. Atkarībā no konkrētā slimības veida var būt pieejami pirmsdzemdību testi vai tests, ko sauc par pirmsimplantācijas ģenētisko diagnozi. PGD gadījumā embrijs tiek testēts, lai konstatētu novirzes, pirms tās tiek implantētas sievietes dzemdē.
Alternatīvie vārdi
Lipofuscinoses; Batten slimība; Jansky-Bielschowsky; Kufs slimība; Spielmeyer-Vogt; Haltia-Santavuori slimība; Hagbergas-Santavuori slimība
Atsauces
Elitt CM, Volpe JJ. Jaundzimušā deģeneratīvie traucējumi. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT et al., Eds. Volpes Jaundzimušā neiroloģija. 6. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018. gads: 29. nodaļa.
Glykys J, Sims KB. Neironu ceroid lipofuscinosis traucējumi. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al., Eds. Swaiman pediatrijas neiroloģija: principi un prakse. 6. izdev. Elsevier; 2017: 48. nodaļa.
Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Lizosomu uzglabāšanas slimības. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, red. Nathan un Oski ir hematoloģija un bērnības un bērnības onkoloģija. 8. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015. gads: 25. nodaļa.
Kwon JM. Bērnības neirodeģeneratīvie traucējumi: neironu ceroid lipofuscinoses. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 599. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 10/26/2017
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.