Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 10/26/2017
Canavan slimība ir letāls stāvoklis, kas ietekmē ķermeņa sadalīšanos un lieto aspartīnskābi.
Cēloņi
Canavan slimība tiek nodota (pārmantota) caur ģimenēm. Tas ir biežāk sastopams Ashkenazi ebreju iedzīvotāju vidū nekā kopumā.
Aspartaacilāzes enzīma trūkums noved pie materiāla, ko smadzenēs sauc par N-acetilaskartīnskābi, uzkrāšanās. Tas izraisa smadzeņu baltās vielas noārdīšanos.
Simptomi
Simptomi bieži sākas pirmajā dzīves gadā. Vecāki to pamana, kad viņu bērns nesasniedz noteiktus attīstības posmus, ieskaitot galvas kontroli.
Simptomi ir šādi:
- Nenormāla poza ar izliektām rokām un taisnām kājām
- Pārtikas materiāli ieplūst atpakaļ degunā
- Barošanas problēmas
- Palielinās galvas izmērs
- Kairināmība
- Slikts muskuļu tonuss, īpaši kakla muskuļos
- Galvas kontroles trūkums, kad bērns tiek izvilkts no gulēšanas līdz sēdus stāvoklim
- Vāja vizuālā uzskaite vai aklums
- Atdzesēšana ar vemšanu
- Krampji
- Smaga intelektuālā invaliditāte
- Rīšanas grūtības
Eksāmeni un testi
Fiziskajā eksāmenā var parādīties:
- Pārspīlēti refleksi
- Šarnīra stīvums
- Audu zudums acs redzes nervā
Šā nosacījuma testi ietver:
- Asins ķīmija
- CSF ķīmija
- Aspartoacilāzes gēnu mutāciju ģenētiskā pārbaude
- Galvas CT skenēšana
- Galvas MRI skenēšana
- Urīns vai asins ķīmija paaugstinātam aspartīnskābei
- DNS analīze
Ārstēšana
Īpaša ārstēšana nav pieejama. Atbalsts ir ļoti svarīgs, lai atvieglotu slimības simptomus. Tiek pētīta litija un gēnu terapija.
Atbalsta grupas
Šādi resursi var sniegt vairāk informācijas par Canavan slimību:
- Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
- Nacionālā Tay-Sachs un sabiedroto slimību asociācija - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan
Outlook (prognoze)
Ar Canavan slimību centrālā nervu sistēma sabojājas. Iespējams, cilvēki kļūs invalīdi.
Nāve bieži notiek pirms 18 mēnešu vecuma. Tomēr daži cilvēki dzīvo, kamēr viņi ir pusaudži vai, aprūpes gadījumos, jauni pieaugušie.
Iespējamās komplikācijas
Šis traucējums nerada smagas invaliditātes, piemēram:
- Aklums
- Nespēja staigāt
- Intelektuālā invaliditāte
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Ja bērnam ir kādas Canavan slimības pazīmes, zvaniet savam veselības aprūpes pakalpojumu sniedzējam.
Profilakse
Ģenētiskā konsultēšana ir ieteicama cilvēkiem, kuri vēlas iegūt bērnus un kuriem ir ģimenes anamnēzē Canavan slimība. Konsultācijas būtu jāapsver, ja abi vecāki ir no Ashkenazi ebreju izcelsmes. Šajā grupā DNS testēšana gandrīz vienmēr var pateikt, vai vecāki ir pārvadātāji.
Diagnozi var veikt pirms bērna piedzimšanas (pirmsdzemdību diagnoze), pārbaudot amnija šķidrumu, kas ir dzemdes apkārtējais šķidrums.
Alternatīvie vārdi
Smadzeņu deguna deģenerācija; Aspartoacilāzes deficīts; Canavan - van Bogaert slimība
Atsauces
Breen MA, Robertson RL. Smadzeņu attēlveidošana. In: Walters MM, Robertsons RL, red. Pediatrijas radioloģija: rekvizīti. 4. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 8. nodaļa.
Elitt CM, Volpe JJ. Jaundzimušā deģeneratīvie traucējumi. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT et al., Eds. Volpes Jaundzimušā neiroloģija. 6. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018. gads: 29. nodaļa.
Matalon KM, Matalon RK. Aminoskābju metabolisma defekti: aspartīnskābe (Canavan slimība). In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 85. nodaļa.
Vanderver A, Wolf NI. Baltās vielas ģenētiskie un vielmaiņas traucējumi. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al., Eds. Swaiman pediatrijas neiroloģija: principi un prakse. 6. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 99. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 10/26/2017
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.