Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 10/26/2017
Albinisms ir melanīna ražošanas defekts. Melanīns ir dabiska viela organismā, kas piešķir krāsu jūsu matiem, ādai un acs varavīksnei.
Cēloņi
Albinisms rodas, ja viens no vairākiem ģenētiskiem defektiem padara organismu nespēj ražot vai izplatīt melanīnu.
Šos defektus var nodot (pārmantot) caur ģimenēm.
Visnopietnāko albinisma formu sauc par okulocutānu albinismu. Cilvēkiem ar šāda veida albinismu ir balti vai rozā mati, āda un varavīksnes krāsa. Viņiem ir arī redzes problēmas.
Cita veida albinisms, ko sauc par 1. tipa okulāru albīnu (OA1), ietekmē tikai acis. Personas ādas un acu krāsa parasti ir normālā diapazonā. Tomēr acu eksāmens parādīs, ka acs aizmugurē (tīklene) nav krāsu.
Hermansky-Pudlak sindroms (HPS) ir albinisma veids, ko izraisa izmaiņas vienā gēnā. Tas var rasties ar asiņošanas traucējumiem, kā arī ar plaušu, nieru un zarnu slimībām.
Simptomi
Personai ar albīnismu būs viens no šiem simptomiem:
- Nav acu matu, ādas vai varavīksnenes krāsas
- Gaišāks par normālu ādu un matiem
- Trūkst ādas krāsas
Daudzas albinisma formas ir saistītas ar šādiem simptomiem:
- Šķērsotas acis
- Gaismas jutība
- Ātra acu kustība
- Redzes problēmas vai funkcionāla aklums
Eksāmeni un testi
Ģenētiskā testēšana ir visprecīzākais veids, kā diagnosticēt albinismu. Šāda pārbaude ir noderīga, ja jums ir ģimenes vēsture. Tas ir noderīgi arī noteiktām cilvēku grupām, kurām ir zināms, ka tās saņem slimību.
Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var diagnosticēt arī stāvokli, pamatojoties uz ādas, matu un acu izskatu. Acu ārsts, ko sauc par oftalmologu, var veikt elektroretinogrammu. Šis ir tests, kas var atklāt redzes problēmas, kas saistītas ar albinismu. Tests, ko sauc par vizuāli izraisītu potenciālu testu, var būt ļoti noderīgs, ja diagnoze ir neskaidra.
Ārstēšana
Ārstēšanas mērķis ir atvieglot simptomus. Tas būs atkarīgs no slimības smaguma.
Ārstēšana ietver ādas un acu aizsardzību no saules. Lai to izdarītu:
- Samaziniet saules apdegumu risku, izvairoties no saules, izmantojot sauļošanās līdzekli, un pilnībā apsedziet apģērbu, ja tie ir pakļauti saulei.
- Izmantot sauļošanās līdzekli ar augstu saules aizsargfaktoru (SPF).
- Lietojiet saulesbrilles (aizsargātas pret UV stariem), lai atvieglotu gaismas jutību.
Brilles bieži nosaka, lai novērstu redzes problēmas un acu stāvokli. Acu muskuļu operācijas dažreiz ir ieteicamas, lai izlabotu patoloģiskas acu kustības.
Atbalsta grupas
Šādas grupas var sniegt vairāk informācijas un resursu:
- Nacionālā Albinisma un Hipopigmentācijas organizācija - www.albinism.org
- NIH / NLM ģenētikas sākumlapa - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism
Outlook (prognoze)
Albinisms parasti neietekmē dzīves ilgumu. Tomēr HPS var saīsināt cilvēka dzīves ilgumu plaušu slimību vai asiņošanas problēmu dēļ.
Cilvēki ar albīnismu var ierobežot savu darbību, jo viņi nevar pieļaut sauli.
Iespējamās komplikācijas
Šīs komplikācijas var rasties:
- Samazināta redze, aklums
- Ādas vēzis
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja jums ir albinisms vai tādi simptomi kā gaismas jutība, kas izraisa diskomfortu. Zvaniet arī, ja pamanāt kādas ādas izmaiņas, kas varētu būt agrīna ādas vēža pazīme.
Profilakse
Tā kā albinisms ir iedzimts, ģenētiskā konsultēšana ir svarīga. Cilvēkiem ar ģimenes anamnēzē albīnismu vai ļoti vieglu krāsojumu jāapsver ģenētiskā konsultēšana.
Alternatīvie vārdi
Oculocutan albinisms; Acu albinisms
Attēli
Melanīns
Atsauces
Cheng KP. Oftalmoloģija. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli un Davis bērnu pediatriskās fiziskās diagnostikas atlants. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018. gads: 20. nodaļa.
Galbraith SS. Hipopigmentēti bojājumi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 653. nodaļa.
Paller AS, Mancini AJ. Pigmentācijas traucējumi. In: Paller AS, Mancini AJ, red. Hurwitz klīniskā pediatrijas dermatoloģija. 5. izdevums Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 11. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 10/26/2017
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.