Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 4/14/2017
LEOPARD sindroms ir ļoti reta iedzimta slimība. Cilvēkiem ar LEOPARD sindromu ir problēmas ar ādu, seju un sirdi.
Cēloņi
LEOPARD sindroms ir mantojams kā autosomāla dominējošā iezīme. Tas nozīmē, ka, lai pārmantotu slimību, cilvēkam ir nepieciešams tikai patoloģisks gēns no viena vecāka.
Simptomi
LEOPARD apzīmē šīs problēmas dažādās problēmas (pazīmes un simptomus):
- Lentigines - liels skaits brūnu vai melnu freckle līdzīgu ādas marķējumu, kas galvenokārt ietekmē kaklu un augšējo krūšu kurvi, bet var parādīties visā ķermenī
- Elektrokardiogrāfijas vadīšanas traucējumi - problēmas ar sirds elektriskajām un sūknēšanas funkcijām
- Ocilindra hipertelorisms - acis, kas ir izvietotas plašā attālumā
- Plaušu vārsta stenoze - plaušu sirds vārsta sašaurināšanās, kā rezultātā samazinās asins plūsma uz plaušām un izraisa elpas trūkumu
- Aģenitāliju novirzes - piemēram, neapzināti sēklinieki
- Raugšanas etardācija (aizkavēta augšana) - ieskaitot krūšu un mugurkaula kaulu augšanas problēmas
- Dvieglums - dzirdes zudums var atšķirties no vieglas un smagas
Eksāmeni un testi
Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku eksāmenu un klausās sirdi ar stetoskops.
Veicamie testi ietver:
- EKG un ehokardiogramma, lai pārbaudītu sirdi
- Dzirdes pārbaude
- CT smadzeņu skenēšana
- Skull x-ray
- EEG, lai pārbaudītu smadzeņu funkciju
- Asins analīzes, lai pārbaudītu noteiktu hormonu līmeni
- Neliela daudzuma ādas noņemšana pārbaudei (ādas biopsija)
Ārstēšana
Simptomi tiek ārstēti atbilstoši. Var būt nepieciešams dzirdes aparāts. Hormonu terapija var būt nepieciešama paredzētā pubertātes laikā, lai radītu normālas izmaiņas.
Lāzers, kriokirurgija (saldēšana) vai balināšanas krēmi var palīdzēt atvieglot dažus brūnos plankumus uz ādas.
Atbalsta grupas
Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par LEOPARD sindromu:
Ģenētikas sākumlapa - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines
Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
Iespējamās komplikācijas
Komplikācijas atšķiras un ietver:
- Kurlums
- Aizkavēta pubertāte
- Sirds problēmas
- Neauglība
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja ir šīs slimības simptomi.
Pieprasiet tikšanos ar savu pakalpojumu sniedzēju, ja Jums ir ģimenes traucējumi un plānojat bērnus.
Profilakse
Ģenētiskā konsultēšana ir ieteicama cilvēkiem ar LEOPARD sindroma ģimenes anamnēzi, kuri vēlas bērnus.
Alternatīvie vārdi
Vairāku lentigīnu sindroms; Noonanas sindroms ar vairākiem lentigīniem
Attēli
Pectus excavatum
Atsauces
Nacionālā reto slimību organizācija. LEOPARD sindroms. Atjaunināts 2012. Raredisease.org vietne. rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome. Piekļuve 2017. gada 3. maijam.
Paller AS, Mancini AJ. Pigmentācijas traucējumi. In: Paller AS, Mancini AJ, red. Hurwitz klīniskā pediatrijas dermatoloģija. 5. izdevums Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 11. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 4/14/2017
Atjaunina: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Dermatoloģisko slimību centrs, Atlanta, GA. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.