Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 12/1/2018
Ehlers-Danlos sindroms (EDS) ir iedzimtu traucējumu grupa, ko raksturo ļoti brīvas locītavas, ļoti elastīga (hiperelastiska) āda, kas viegli sasit un viegli bojā asinsvadus.
Cēloņi
Ir seši galvenie veidi un vismaz pieci nelieli EDS veidi.
Dažādas gēnu izmaiņas (mutācijas) rada problēmas ar kolagēnu. Šis ir materiāls, kas nodrošina spēku un struktūru:
- Āda
- Kaulu
- Asinsvadi
- Iekšējie orgāni
Nenormāla kolagēna izraisa simptomus, kas saistīti ar EDS. Dažos sindroma veidos var rasties iekšējo orgānu plīsumi vai patoloģiski sirds vārstuļi.
Ģimenes vēsture dažos gadījumos ir riska faktors.
Simptomi
EDS simptomi ir šādi:
- Muguras sāpes
- Divkārša locītava
- Viegli bojāta, sasitusi un elastīga āda
- Viegli rētas un slikta brūču dzīšana
- Plakanas kājas
- Paaugstināta locītavu mobilitāte, locītavu popping, agrīnais artrīts
- Kopēja dislokācija
- Locītavu sāpes
- Priekšlaicīga membrānu plīsumi grūtniecības laikā
- Ļoti mīksta un samtaina āda
- Redzes problēmas
Eksāmeni un testi
Veselības aprūpes sniedzēja pārbaudē var būt:
- Deformēta acs virsma (radzene)
- Pārmērīga locītavas vaļīgums un locītavu hipermobilitāte
- Mitrāls vārsts sirdī nav cieši aizvērts (mitrālā vārsta prolapss)
- Gumijas infekcija (periodontīts)
- Zarnu, dzemdes vai acs ābola plīsums (redzams tikai asinsvadu EDS, kas ir reti)
- Mīksta, plāna vai ļoti elastīga āda
EDS diagnostikas testi ietver:
- Kolagēna rakstīšana (veikta ar ādas biopsijas paraugu)
- Kolagēna gēnu mutāciju pārbaude
- Echokardiogramma (sirds ultraskaņa)
- Lizilhidroksilāzes vai oksidāzes aktivitāte (lai pārbaudītu kolagēna veidošanos)
Ārstēšana
EDS nav specifiskas ārstēšanas. Individuālas problēmas un simptomi tiek pienācīgi novērtēti un rūpēti. Bieži vien ir nepieciešama fizikālā terapija vai ārstniecības speciālista novērtējums.
Atbalsta grupas
Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par EDS:
- Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
- ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka, ģenētikas sākumlapa - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome
Outlook (prognoze)
Cilvēkiem ar EDS parasti ir normāls dzīves ilgums. Intelligence ir normāla.
Tiem, kam ir reta asinsvadu tipa EDS, ir lielāks orgānu vai asinsvadu pārrāvuma risks. Šiem cilvēkiem ir augsts pēkšņas nāves risks.
Iespējamās komplikācijas
EDS iespējamās komplikācijas ietver:
- Hroniskas locītavu sāpes
- Agrīnais sākums artrīts
- Ķirurģisko brūču slēgšana (vai izšūšana)
- Priekšlaicīga membrānu plīsumi grūtniecības laikā
- Galveno kuģu plīsumi, ieskaitot aortas aneurizmu (tikai asinsvadu EDS)
- Dobu orgānu, piemēram, dzemdes vai zarnu, plīsums (tikai asinsvadu EDS)
- Acu ābola plīsums
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Pieprasiet tikšanos ar savu pakalpojumu sniedzēju, ja jums ir EDS ģimenes vēsture un Jūs uztraucaties par savu risku vai plānojat uzsākt ģimeni.
Pieprasiet tikšanos ar savu pakalpojumu sniedzēju, ja Jums vai Jūsu bērnam ir EDS simptomi.
Profilakse
Ģenētiskā konsultēšana ir ieteicama iespējamajiem vecākiem ar EDS ģimenes vēsturi. Tiem, kas plāno uzsākt ģimeni, ir jāapzinās, kāda veida EDS viņiem ir, un tā veids, kā tas tiek nodots bērniem. To var noteikt, izmantojot jūsu pakalpojumu sniedzēja vai ģenētiskā konsultanta ieteikumus un novērtējumus.
Jebkuru būtisku veselības apdraudējumu identificēšana var palīdzēt novērst smagas komplikācijas, ko rada modrība, kas saistīta ar modrību un dzīvesveida izmaiņām.
Atsauces
Krakova D. Iedzimtas saistaudu slimības. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, red. Kelly un Firestein Rheimatoloģijas mācību grāmata. 10. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 105. nodaļa.
Pyeritz RE. Iedzimtas saistaudu slimības. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 25. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 260. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 12/1/2018
Atjaunoja: Jatin M. Vyas, MD, PhD, medicīnas profesora palīgs, Harvardas medicīnas skola; Medicīnas palīgs, Infekcijas slimību nodaļa, Medicīnas katedra, Masačūsetsas Vispārējā slimnīca, Boston, MA. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.