Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 8/6/2017
Aksaksia-telangiektāzija ir reta bērnu slimība. Tas ietekmē smadzenes un citas ķermeņa daļas.
Astaksija attiecas uz nekoordinētām kustībām, piemēram, kājām. Telangiektasijas ir paplašināti asinsvadi (kapilāri) tieši zem ādas virsmas. Telangiektasijas parādās kā sīkas, sarkanas, zirnekļa līdzīgas vēnas.
Cēloņi
Ataxia-telangiectasia ir mantota. Tas nozīmē, ka tas tiek nodots caur ģimenēm. Tā ir autosomāla recesīvā iezīme. Abiem vecākiem ir jāiesniedz bērnam neveiksmīga gēna kopija, lai viņiem būtu traucējuma simptomi.
Slimība rodas no ataxia telangiectasia mutācijas (ATM) gēna defektiem. Šī gēna defekti var izraisīt patoloģisku šūnu nāvi ap ķermeni, tostarp smadzeņu daļu, kas palīdz koordinēt kustību.
Zēni un meitenes vienlīdz ietekmē.
Simptomi
Simptomi ir šādi:
- Samazināta kustību koordinācija (ataksija) vēlīnā bērnībā, kas var ietvert ataksijas gaitu (smadzeņu ataksija), saraustīta gaita, nestabilitāte
- Samazinot garīgo attīstību, palēninās vai apstājas pēc 10 līdz 12 gadu vecuma
- Aizkavēta staigāšana
- Saules gaismas iedarbībai pakļauto ādas zonu krāsas izmaiņas
- Ādas krāsas izmaiņas (kafija ar piena krāsām)
- Paplašināti asinsvadi deguna, ausu un elkoņa un ceļa iekšpusē
- Palielināti asinsvadi acu baltumos
- Jerky vai nenormāla acu kustība (nistagms) slimības beigās
- Priekšlaicīga matu nokrāsošana
- Krampji
- Jutīgums pret radiāciju, ieskaitot rentgenstarus
- Smaga elpceļu infekcija, kas turpinās atgriezties (atkārtojas)
Eksāmeni un testi
Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku eksāmenu. Eksāmenā var būt šādas pazīmes:
- Taksīļi, limfmezgli un liesa zem normālā izmēra
- Samazināts līdz dziļo cīpslu refleksiem
- Aizkavēta vai neesoša fiziska un seksuāla attīstība
- Izaugsmes neveiksme
- Maska līdzīga seja
- Vairākas ādas krāsas un tekstūras izmaiņas
Iespējamie testi ietver:
- Alfa fetoproteīns
- B un T šūnu ekrāns
- Karcinoembryoniskais antigēns
- Ģenētiskā testēšana, lai meklētu mutācijas ATM gēnā
- Glikozes tolerances tests
- Seruma imūnglobulīna līmenis (IgE, IgA)
- Rentgena stari, lai aplūkotu aizkrūts dziedzera lielumu
Ārstēšana
Nav specifiskas ārstēšanas ar ataksiju-telangiektāziju. Ārstēšana ir vērsta uz specifiskiem simptomiem.
Atbalsta grupas
Ataxia Telangiectasia Bērnu projekts: www.atcp.org
Nacionālais Ataxia Foundation (NAF): ataxia.org
Outlook (prognoze)
Agrīna nāve ir izplatīta, bet paredzamais dzīves ilgums ir atšķirīgs.
Tā kā cilvēki ar šo stāvokli ir ļoti jutīgi pret radiāciju, viņiem nekad nevajadzētu saņemt staru terapiju, un nevajadzētu veikt nevajadzīgus rentgenstarus.
Iespējamās komplikācijas
Komplikācijas var ietvert:
- Vēzis, piemēram, limfoma
- Diabēts
- Kyphosis
- Progresīvās kustības traucējumi, kas izraisa ratiņkrēslu izmantošanu
- Skolioze
- Smaga, atkārtota plaušu infekcija
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja Jūsu bērnam rodas šī traucējuma simptomi.
Profilakse
Pāri, kuru ģimenes stāvoklis ir šāds stāvoklis un kuri apsver grūtniecību, var apsvērt ģenētisko konsultāciju.
Bērniem ar šo traucējumu vecākiem var būt neliels vēža risks. Tām vajadzētu būt ģenētiskām konsultācijām un paaugstinātām vēža skrīnēm.
Alternatīvie vārdi
Louis-Bar sindroms
Attēli
Antivielas
Telangiektāzija
Atsauces
Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790.
Varma R, Williams SD. Neiroloģija. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, red. Zitelli un Davis bērnu pediatrijas diagnozes atlants. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018. gads: 16. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 8/6/2017
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.