Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 10/30/2016
Ģimenes dysautonomia (FD) ir iedzimta slimība, kas ietekmē nervus visā ķermenī.
Cēloņi
FD tiek nodota caur ģimenēm (mantotas). Lai attīstītu šo stāvokli, katram no vecākiem ir jāpārgūst bojātā gēna kopija.
FD visbiežāk notiek Austrumeiropas ebreju senču (Ashkenazi ebreju) cilvēki. To izraisa gēna izmaiņas (mutācija). Tas ir reti sastopams vispārējā populācijā.
Simptomi
FD ietekmē nervus autonomajā (nejaušā) nervu sistēmā. Šie nervi pārvalda ikdienas ķermeņa funkcijas, piemēram, asinsspiedienu, sirdsdarbību, svīšanu, zarnu un urīnpūšļa iztukšošanu, gremošanu un sajūtas.
FD simptomi parādās dzimšanas brīdī un laika gaitā var pasliktināties. Simptomi atšķiras un var ietvert:
- Norīšanas problēmas zīdaiņiem, izraisot aspirācijas pneimoniju vai sliktu augšanu
- Elpošanas viļņi, kas izraisa ģīboni
- Aizcietējums vai caureja
- Nespēja izjust sāpes un temperatūras izmaiņas (var izraisīt traumas)
- Sausās acis un asaru trūkums raudājot
- Slikta koordinācija un nestabila pastaiga
- Krampji
- Neparasti gluda, gaiša mēles virsma un garšas pumpuru trūkums un garšas sajūtas samazināšanās
Pēc 3 gadu vecuma lielākā daļa bērnu izstrādā autonomas krīzes. Tās ir vemšanas epizodes ar ļoti augstu asinsspiedienu, sacīkšu sirdi, drudzi un svīšanu.
Eksāmeni un testi
Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku eksāmenu, lai meklētu:
- Dziļu cīpslu refleksu trūkums vai samazinājums
- Atbildes trūkums pēc histamīna injekcijas saņemšanas (parasti parādās apsārtums un pietūkums)
- Asaru trūkums ar raudāšanu
- Zems muskuļu tonuss, visbiežāk zīdaiņiem
- Smaga mugurkaula izliekums (skolioze)
- Tiny skolēni pēc dažu acu pilienu saņemšanas
Ir pieejami asins analīzes, lai pārbaudītu gēnu mutāciju, kas izraisa FD.
Ārstēšana
FD nevar izārstēt. Ārstēšana ir vērsta uz simptomu ārstēšanu un var ietvert:
- Zāles, kas palīdz novērst krampjus
- Barošana vertikālā stāvoklī un teksturēta formula, lai novērstu gastroezofageālo refluksu (kuņģa skābe un pārtika, kas tiek dēvēta atpakaļ, ko sauc arī par GERD)
- Pasākumi, lai novērstu zemu asinsspiedienu stāvēšanas laikā, piemēram, palielinot šķidruma, sāls un kofeīna uzņemšanu un valkājot elastīgas zeķes
- Zāles vemšanas kontrolei
- Zāles, lai novērstu sausas acis
- Krūškurvja fiziskā terapija
- Pasākumi aizsardzībai pret traumām
- Nodrošināt pietiekamu uzturu un šķidrumus
- Ķirurģija vai muguras fūzija mugurkaula problēmu ārstēšanai
- Aspirācijas pneimonijas ārstēšana
Atbalsta grupas
Šīs organizācijas var sniegt atbalstu un vairāk informācijas:
- Dysautonomia Foundation - www.familialdysautonomia.org
- Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org
Outlook (prognoze)
Diagnostikas un ārstēšanas uzlabojumi palielina izdzīvošanas līmeni. Apmēram puse bērnu, kas dzimuši ar FD, dzīvos līdz 30 gadiem.
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Ja simptomi mainās vai pasliktinās, sazinieties ar pakalpojumu sniedzēju. Ģenētiskais konsultants var palīdzēt iemācīt jums par šo stāvokli un virzīt jūs uz atbalstu jūsu reģionā.
Profilakse
Ģenētiskā DNS testēšana ir ļoti precīza FD. To var izmantot, lai diagnosticētu cilvēkus ar stāvokli vai gēnu pārnēsātājus. To var izmantot arī pirmsdzemdību diagnozei.
Austrumeiropas ebreju izcelsmes cilvēki un ģimenes, kurām ir FD vēsture, var vēlēties meklēt ģenētisku konsultāciju, ja viņi domā par bērnu uzņemšanu.
Alternatīvie vārdi
Rilejas dienas sindroms; FD; Iedzimta sensoriskā un autonomā neiropātija - III tips (HSAN III); Autonomas krīzes - ģimeniskā dysautonomia
Attēli
Hromosomas un DNS
Atsauces
Katirji B. Perifēro nervu traucējumi. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradlija neiroloģija klīniskajā praksē. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 107. nodaļa.
Sarnat HB. Autonomas neiropātijas. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 615. nodaļa.
Wapner RJ. Iedzimtu traucējumu pirmsdzemdību diagnoze. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, red. Creasy un Resnik mātes-augļa medicīna: principi un prakse. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014. gads: 30. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 10/30/2016
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskata arī David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD un A.D.A.M. Redakcijas komanda. 02-05-18: Redakcijas atjaunināšana.