Ģimenes dysautonomia

Posted on
Autors: Peter Berry
Radīšanas Datums: 15 Augusts 2021
Atjaunināšanas Datums: 1 Novembris 2024
Anonim
A promising new strategy to combat familial dysautonomia
Video: A promising new strategy to combat familial dysautonomia

Saturs

Ģimenes dysautonomia (FD) ir iedzimta slimība, kas ietekmē nervus visā ķermenī.


Cēloņi

FD tiek nodota caur ģimenēm (mantotas). Lai attīstītu šo stāvokli, katram no vecākiem ir jāpārgūst bojātā gēna kopija.

FD visbiežāk notiek Austrumeiropas ebreju senču (Ashkenazi ebreju) cilvēki. To izraisa gēna izmaiņas (mutācija). Tas ir reti sastopams vispārējā populācijā.

Simptomi

FD ietekmē nervus autonomajā (nejaušā) nervu sistēmā. Šie nervi pārvalda ikdienas ķermeņa funkcijas, piemēram, asinsspiedienu, sirdsdarbību, svīšanu, zarnu un urīnpūšļa iztukšošanu, gremošanu un sajūtas.

FD simptomi parādās dzimšanas brīdī un laika gaitā var pasliktināties. Simptomi atšķiras un var ietvert:

  • Norīšanas problēmas zīdaiņiem, izraisot aspirācijas pneimoniju vai sliktu augšanu
  • Elpošanas viļņi, kas izraisa ģīboni
  • Aizcietējums vai caureja
  • Nespēja izjust sāpes un temperatūras izmaiņas (var izraisīt traumas)
  • Sausās acis un asaru trūkums raudājot
  • Slikta koordinācija un nestabila pastaiga
  • Krampji
  • Neparasti gluda, gaiša mēles virsma un garšas pumpuru trūkums un garšas sajūtas samazināšanās

Pēc 3 gadu vecuma lielākā daļa bērnu izstrādā autonomas krīzes. Tās ir vemšanas epizodes ar ļoti augstu asinsspiedienu, sacīkšu sirdi, drudzi un svīšanu.


Eksāmeni un testi

Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku eksāmenu, lai meklētu:

  • Dziļu cīpslu refleksu trūkums vai samazinājums
  • Atbildes trūkums pēc histamīna injekcijas saņemšanas (parasti parādās apsārtums un pietūkums)
  • Asaru trūkums ar raudāšanu
  • Zems muskuļu tonuss, visbiežāk zīdaiņiem
  • Smaga mugurkaula izliekums (skolioze)
  • Tiny skolēni pēc dažu acu pilienu saņemšanas

Ir pieejami asins analīzes, lai pārbaudītu gēnu mutāciju, kas izraisa FD.

Ārstēšana

FD nevar izārstēt. Ārstēšana ir vērsta uz simptomu ārstēšanu un var ietvert:

  • Zāles, kas palīdz novērst krampjus
  • Barošana vertikālā stāvoklī un teksturēta formula, lai novērstu gastroezofageālo refluksu (kuņģa skābe un pārtika, kas tiek dēvēta atpakaļ, ko sauc arī par GERD)
  • Pasākumi, lai novērstu zemu asinsspiedienu stāvēšanas laikā, piemēram, palielinot šķidruma, sāls un kofeīna uzņemšanu un valkājot elastīgas zeķes
  • Zāles vemšanas kontrolei
  • Zāles, lai novērstu sausas acis
  • Krūškurvja fiziskā terapija
  • Pasākumi aizsardzībai pret traumām
  • Nodrošināt pietiekamu uzturu un šķidrumus
  • Ķirurģija vai muguras fūzija mugurkaula problēmu ārstēšanai
  • Aspirācijas pneimonijas ārstēšana

Atbalsta grupas

Šīs organizācijas var sniegt atbalstu un vairāk informācijas:


  • Dysautonomia Foundation - www.familialdysautonomia.org
  • Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org

Outlook (prognoze)

Diagnostikas un ārstēšanas uzlabojumi palielina izdzīvošanas līmeni. Apmēram puse bērnu, kas dzimuši ar FD, dzīvos līdz 30 gadiem.

Kad sazināties ar medicīnas speciālistu

Ja simptomi mainās vai pasliktinās, sazinieties ar pakalpojumu sniedzēju. Ģenētiskais konsultants var palīdzēt iemācīt jums par šo stāvokli un virzīt jūs uz atbalstu jūsu reģionā.

Profilakse

Ģenētiskā DNS testēšana ir ļoti precīza FD. To var izmantot, lai diagnosticētu cilvēkus ar stāvokli vai gēnu pārnēsātājus. To var izmantot arī pirmsdzemdību diagnozei.

Austrumeiropas ebreju izcelsmes cilvēki un ģimenes, kurām ir FD vēsture, var vēlēties meklēt ģenētisku konsultāciju, ja viņi domā par bērnu uzņemšanu.

Alternatīvie vārdi

Rilejas dienas sindroms; FD; Iedzimta sensoriskā un autonomā neiropātija - III tips (HSAN III); Autonomas krīzes - ģimeniskā dysautonomia

Attēli


  • Hromosomas un DNS

Atsauces

Katirji B. Perifēro nervu traucējumi. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradlija neiroloģija klīniskajā praksē. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 107. nodaļa.

Sarnat HB. Autonomas neiropātijas. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 615. nodaļa.

Wapner RJ. Iedzimtu traucējumu pirmsdzemdību diagnoze. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, red. Creasy un Resnik mātes-augļa medicīna: principi un prakse. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014. gads: 30. nodaļa.

Pārskatīšanas datums 10/30/2016

Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskata arī David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD un A.D.A.M. Redakcijas komanda. 02-05-18: Redakcijas atjaunināšana.