Chediak-Higashi sindroms

Posted on
Autors: Peter Berry
Radīšanas Datums: 14 Augusts 2021
Atjaunināšanas Datums: 17 Novembris 2024
Anonim
Chediak-Higashi syndrome
Video: Chediak-Higashi syndrome

Saturs

Chediak-Higashi sindroms ir reta imūnās un nervu sistēmas slimība. Tas ietver gaišus matus, acis un ādu.


Cēloņi

Chediak-Higashi sindroms tiek nodots ģimenēs (mantojums). Tā ir autosomāla recesīva slimība. Tas nozīmē, ka abi vecāki ir gēna nespējīgas kopijas nesēji. Katram no vecākiem ir jānodod bērnam nestrādājošais gēns, lai parādītu slimības simptomus.

Defekti ir atrasti CHS1 (ko sauc arī par LYST) gēnu. Galvenais šīs slimības defekts konstatēts dažās vielās, kas parasti ir ādas šūnās un dažos baltos asinsķermenīšos.

Simptomi

Bērniem ar šo nosacījumu var būt:

  • Sudraba mati, gaišas acis (albinisms)
  • Palielinātas infekcijas plaušās, ādā un gļotādās
  • Saraustītas acu kustības (nistagms)

Skarto bērnu infekcija ar dažiem vīrusiem, piemēram, Epstein-Barr vīrusu (EBV), var izraisīt nāvējošu slimību, kas atgādina asins vēža limfomu.

Citi simptomi var būt:

  • Redzamības samazināšanās
  • Intelektuālā invaliditāte
  • Muskuļu vājums
  • Nervu problēmas ekstremitātēs (perifēra neiropātija)
  • Nātrenes vai viegli sasitumi
  • Numbums
  • Trīce
  • Krampji
  • Jutīgums pret spilgtu gaismu (fotofobija)
  • Nestabila staigāšana (ataksija)

Eksāmeni un testi

Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku eksāmenu. Tas var liecināt par liesas vai aknu vai dzelte.


Veicamie testi ietver:

  • Pilns asins skaits, ieskaitot balto asins šūnu skaitu
  • Asins trombocītu skaits
  • Asins kultūra un uztriepes
  • Smadzeņu MRI vai CT
  • EEG
  • EMG
  • Nervu vadīšanas testi

Ārstēšana

Chediak-Higashi sindromam nav specifiskas ārstēšanas. Šķiet, ka slimības sākumā veiktie kaulu smadzeņu transplantāti ir bijuši veiksmīgi vairākiem pacientiem.

Antibiotikas lieto infekciju ārstēšanai. Slimības paātrinātā fāzē bieži lieto pretvīrusu zāles, piemēram, aciklovīru un ķīmijterapijas zāles.Asins un trombocītu pārliešana tiek sniegta pēc vajadzības. Dažos gadījumos var būt nepieciešama ķirurģija, lai iztukšotu abscesus.

Atbalsta grupas

Nacionālā reto slimību organizācija (NORD) - rarediseases.org

Outlook (prognoze)

Nāve bieži notiek pirmajos 10 dzīves gados, no ilgstošām (hroniskām) infekcijām vai paātrinātām slimībām, kas izraisa limfomas līdzīgu slimību. Tomēr daži skartie bērni ir izdzīvojuši ilgāk.


Iespējamās komplikācijas

Komplikācijas var ietvert:

  • Biežas infekcijas, kas saistītas ar dažiem baktēriju veidiem
  • Limfomas līdzīgs vēzis, ko izraisa vīrusu infekcijas, piemēram, EBV
  • Agrīna nāve

Kad sazināties ar medicīnas speciālistu

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja Jums ir šīs slimības ģimenes anamnēzē un plānojat bērnus.

Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju, ja jūsu bērnam ir Chediak-Higashi sindroma simptomi.

Profilakse

Pirms grūtniecības iestāšanās ieteicama ģenētiskā konsultēšana, ja jums ir Chediak-Higashi ģimenes vēsture.

Atsauces

Coates TD. Fagocītu funkcijas traucējumi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 130. nodaļa.

Introne WJ, Westbroek W, Golas GA, et al. Chediak-Higashi sindroms. Gēnu pārskati. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751.

Pai S-Y, Notarangelo LD. Iedzimtie limfocītu funkcijas traucējumi. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, red. Hematoloģija: pamatprincipi un prakse. 6. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013. gads: 49. nodaļa.

Pārskatīšanas datums 8/6/2017

Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.