Hiperimmunoglobulīna E sindroms

Posted on
Autors: Peter Berry
Radīšanas Datums: 14 Augusts 2021
Atjaunināšanas Datums: 1 Novembris 2024
Anonim
Hyper IgE syndrome (Job’s syndrome ) || Immunodeficiency disorder || clinical features
Video: Hyper IgE syndrome (Job’s syndrome ) || Immunodeficiency disorder || clinical features

Saturs

Hiperimmunoglobulīna E sindroms ir reta, iedzimta slimība. Tas rada problēmas ar ādu, deguna blakusdobumu, plaušām, kauliem un zobiem.


Cēloņi

Hiperimmunoglobulīna E sindromu sauc arī par Job sindromu. Tas ir nosaukts pēc Bībeles rakstura Job, kura uzticību pārbaudīja ar bēdām, kas skārušas ādas čūlas un pustulus. Cilvēkiem ar šo slimību ir ilgstošas ​​smagas ādas infekcijas.

Simptomi visbiežāk ir bērnībā, bet tāpēc, ka slimība ir tik reta, bieži paiet gadi, pirms tiek veikta pareiza diagnoze.

Nesenie pētījumi liecina, ka šo slimību bieži izraisa ģenētiskā izmaiņa (mutācija), kas notiek STAT3 gēnā 17. hromosomā. Tomēr cilvēkiem ar slimību ir augstāks par normālu antivielu līmenis, ko sauc par IgE.

Simptomi

Simptomi ir šādi:

  • Kaulu un zobu defekti, tostarp lūzumi un zīdaiņu zobu zaudēšana
  • Ekzēma
  • Ādas abscesi un infekcija
  • Atkārtotas sinusa infekcijas
  • Atkārtotas plaušu infekcijas

Eksāmeni un testi

Fiziskajā eksāmenā var parādīties:

  • Mugurkaula izliekums (kyphoscoliosis)
  • Osteomielīts
  • Atkārtojiet sinusa infekcijas

Testi, ko izmanto, lai apstiprinātu diagnozi, ietver:


  • Absolūtais eozinofilu skaits
  • CBC ar asins diferenciāciju
  • Serumglobulīna elektroforēze, lai meklētu augstu IgE līmeni asinīs

Acu eksāmens var atklāt sausas acs sindroma pazīmes.

Krūškurvja rentgenoloģija var atklāt plaušu abscesus.

Citi testi, ko var veikt:

  • Krūškurvja CT skenēšana
  • Inficētās vietas kultūras
  • Īpašas asins analīzes, lai pārbaudītu imūnsistēmas daļas
  • Kaulu rentgena starojums
  • CT sinusa skenēšana

Lai diagnosticētu diagnozi, tiek izmantota vērtēšanas sistēma, kas apvieno dažādas Hyper IgE sindroma problēmas.

Ārstēšana

Nav zināms izārstēt šo stāvokli. Ārstēšanas mērķis ir kontrolēt infekcijas. Zāles ietver:

  • Antibiotikas
  • Pretsēnīšu un pretvīrusu zāles (ja nepieciešams)

Dažreiz ķirurģija ir nepieciešama, lai iztukšotu abscesus.

Gamma-globulīns, kas ievadīts vēnā (IV), var palīdzēt veidot imūnsistēmu, ja Jums ir smagas infekcijas.


Outlook (prognoze)

Hiper IgE sindroms ir hronisks ilgstošs stāvoklis. Katra jauna infekcija prasa ārstēšanu.

Iespējamās komplikācijas

Komplikācijas var ietvert:

  • Atkārtotas infekcijas
  • Sepsis

Kad sazināties ar medicīnas speciālistu

Ja Jums ir Hyper IgE sindroma simptomi, zvaniet savam veselības aprūpes pakalpojumu sniedzējam.

Profilakse

Nav pierādīts veids, kā novērst Hyper IgE sindromu. Laba vispārējā higiēna palīdz novērst ādas infekcijas.

Daži pakalpojumu sniedzēji var ieteikt profilaktiskas antibiotikas cilvēkiem, kuriem attīstās daudzas infekcijas, īpaši ar Staphylococcus aureus. Šī ārstēšana nemaina stāvokli, bet tā var mazināt komplikācijas.

Alternatīvie vārdi

Darba sindroms; Hiper IgE sindroms

Atsauces

Chong H, Green T, Larkin A. Alerģija un imunoloģija. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Zitelli un Davis bērnu pediatriskās fiziskās diagnostikas atlants. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018. gads: 4. nodaļa.

Holland SM, Gallin JI. Pacienta, kam ir aizdomas par imūndeficītu, novērtējums. In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, red. Mandell, Douglas un Bennett's Infectious Diseases principi un prakse, Atjaunināts izdevums. 8. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015. gads: 12. nodaļa.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Autosomāls dominējošais hiper IgE sindroms. Gēnu pārskati. 2012. gads; PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Atjaunināts 2012. gada 7. jūnijā. Piekļuve 2015. gada 1. augustam.

Pārskatīšanas datums 8/6/2017

Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.