Agammaglobulinēmija

Posted on
Autors: Peter Berry
Radīšanas Datums: 14 Augusts 2021
Atjaunināšanas Datums: 1 Novembris 2024
Anonim
agammaglobulinaemia
Video: agammaglobulinaemia

Saturs

Agammaglobulinēmija ir iedzimta slimība, kurā cilvēkam ir ļoti zemi imūnsistēmas proteīnu proteīni, ko sauc par imūnglobulīniem. Imūnglobulīni ir antivielu veids. Zems šo antivielu līmenis padara jūs biežāk inficēšanos.


Cēloņi

Tā ir reta slimība, kas galvenokārt skar vīriešus. To izraisa gēnu defekts, kas bloķē normālu, nobriedušu imūnsistēmu, ko sauc par B limfocītiem, augšanu.

Rezultātā organismam ir ļoti maz (ja tādi ir) imūnglobulīni. Imūnglobulīniem ir liela nozīme imūnās atbildes reakcijā, kas pasargā no slimībām un infekcijām.

Cilvēki ar šo traucējumu atkal un atkal attīstās infekcijas. Bieži sastopamas infekcijas ir tādas, kas saistītas ar tādām baktērijām kā Haemophilus influenzae, pneimokoki (Streptococcus pneumoniae) un stafilokoki. Parastās infekcijas vietas ir:

  • Kuņģa-zarnu trakta
  • Savienojumi
  • Plaušas
  • Āda
  • Augšējie elpceļi

Agammaglobulinēmija ir iedzimta, kas nozīmē, ka citiem jūsu ģimenes cilvēkiem var būt stāvoklis.

Simptomi

Simptomi ietver biežas epizodes:

  • Bronhīts (elpceļu infekcija)
  • Hroniska caureja
  • Konjunktivīts (acu infekcija)
  • Kakla iekaisums (vidusauss infekcija)
  • Pneimonija (plaušu infekcija)
  • Sinusīts (sinusa infekcija)
  • Ādas infekcijas
  • Augšējo elpceļu infekcijas

Infekcijas parasti parādās pirmajos 4 dzīves gados.


Citi simptomi ir šādi:

  • Bronhektāze (slimība, kurā sabojātas un paplašinātas mazās gaisa maisi plaušās)
  • Astma bez zināma iemesla

Eksāmeni un testi

Šo traucējumu apstiprina asins analīzes, kas mēra imūnglobulīnu līmeni.

Testi ietver:

  • Plūsmas citometrija, lai mērītu cirkulējošos B limfocītus
  • Imunelektroforēze - serums
  • Kvantitatīvie imūnglobulīni - IgG, IgA, IgM (parasti mēra ar nefelometriju)

Ārstēšana

Ārstēšana ietver pasākumus, lai samazinātu infekciju skaitu un smagumu. Bakteriālu infekciju ārstēšanai bieži ir vajadzīgi antibiotikas.

Imunoglobulīnus ievada vēnā vai injicējot, lai pastiprinātu imūnsistēmu.

Var apsvērt kaulu smadzeņu transplantāciju.

Atbalsta grupas

Atbalsta grupas

Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par agammaglobulinēmiju:

  • Imūndeficīta fonds - primimmune.org
  • Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
  • NIH / NLM ģenētikas sākumlapa - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Outlook (prognoze)

Ārstēšana ar imūnglobulīniem ir ievērojami uzlabojusi šo traucējumu veselību.


Bez ārstēšanas visnopietnākās infekcijas ir nāvējošas.

Iespējamās komplikācijas

Veselības problēmas, kas var rasties, ir šādas:

  • Artrīts
  • Hroniska sinusa vai plaušu slimība
  • Ekzēma
  • Zarnu malabsorbcijas sindromi

Kad sazināties ar medicīnas speciālistu

Pieprasiet tikšanos ar savu veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju, ja:

  • Jums vai Jūsu bērnam ir bijušas biežas infekcijas.
  • Jums ir ģimenes anamnēzē agammaglobulinēmija vai cits imūndeficīta traucējums, un Jūs plānojat bērnus. Jautājiet pakalpojumu sniedzējam par ģenētisko konsultāciju.

Profilakse

Ģenētiskās konsultācijas būtu jāpiedāvā iespējamajiem vecākiem ar ģimenes anamnēzē agammaglobulinēmiju vai citiem imūndeficīta traucējumiem.

Alternatīvie vārdi

Brutona agammaglobulinēmija; X-saistīta agammaglobulinēmija; Imūnsupresija - agammaglobulinēmija; Imunodepresēta - agammaglobulinēmija; Imūnsupresēta - agammaglobulinēmija

Attēli


  • Antivielas

Atsauces

Buckley RH. Antivielu ražošanas primārie defekti. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 124. nodaļa.

Cunningham-Rundles C. Primārās imūndeficīta slimības. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 25. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 250. nodaļa.

Pai SY, Notarangelo LD. Iedzimtie limfocītu funkcijas traucējumi. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Eds. Hematoloģija: pamatprincipi un prakse. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018. gads: 51. nodaļa.

Pārskatīšanas datums 2/27/2018

Atjaunoja: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, medicīnas profesors, alerģijas, imunoloģijas un reimatoloģijas nodaļa, Džordžtaunas Universitātes Medicīnas skola, Vašingtona, DC. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.