Enciklopēdija

Mucopolysaccharidosis IV tips

Posted on
Autors: Laura McKinney
Radīšanas Datums: 1 Aprīlis 2021
Atjaunināšanas Datums: 20 Novembris 2024
Anonim
An Inside look at Mucopolysaccharidosis Type I (MPS I)
Video: An Inside look at Mucopolysaccharidosis Type I (MPS I)

Saturs

Mucopolysaccharidosis IV tipa (MPS IV) ir reta slimība, kurā organismam trūkst vai nav pietiekami daudz fermenta, kas nepieciešams, lai nojauktu garās cukura molekulu ķēdes. Šīs molekulu ķēdes sauc par glikozaminoglikāniem (agrāk saukta par mucopolizaharīdiem). Tā rezultātā molekulas veidojas dažādās ķermeņa daļās un rada dažādas veselības problēmas.


Stāvoklis pieder pie slimību grupas, ko sauc par mukopolisaharidozēm (MPS). MPS IV pazīstams arī kā Morquio sindroms.

Ir vairāki citi MPS veidi, tostarp:

  • MPS I (Hurlera sindroms; Hurler-Scheie sindroms; Scheie sindroms)
  • MPS II (Huntera sindroms)
  • MPS III (Sanfilippo sindroms)

Cēloņi

MPS IV ir iedzimts traucējums. Tas nozīmē, ka tas tiek nodots caur ģimenēm. Ja abiem vecākiem ir ar šo stāvokli saistīta gēna kopija, tad katram no šiem bērniem ir 25% (1 no 4) iespēja saslimt ar šo slimību. To sauc par autosomālo recesīvo iezīmi.

Ir divi MPS IV veidi: A un B tips.

  • A veidu izraisa defekts GALNS gēnu. Cilvēkiem ar A tipu nav neviena fermenta N-acetilgalaktozamīns-6-sulfatāze.
  • B tips ir radies defekta dēļ GLB1 gēnu. Cilvēki ar B tipu neražo pietiekami daudz fermenta, ko sauc par beta-galaktozidāzi.

Ķermenim vajadzīgi šie fermenti, lai nojauktu garās cukura molekulu daļas, ko sauc par keratāna sulfātu. Abos tipos organismā rodas neparasti lieli glikozaminoglikānu daudzumi. Tas var bojāt orgānus.


Simptomi

Simptomi parasti sākas no 1 līdz 3 gadu vecumam.

  • Nenormāla kaulu attīstība, ieskaitot mugurkaulu
  • Apakšā izliekas zvana formas krūtis ar ribām
  • Mākoņains radzene
  • Rupjas sejas īpašības
  • Palielinātas aknas
  • Sirds maigums
  • Trūce cirksnī
  • Hipermobile savienojumi
  • Kājāmgājieni
  • Liela galva
  • Nervu funkcijas zudums zem kakla
  • Īss augums ar īpaši īsu bagāžnieku
  • Plaši izvietoti zobi

Eksāmeni un testi

Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku pārbaudi.

  • Nenormāla mugurkaula izliekums
  • Mākoņains radzene
  • Sirds maigums
  • Trūce cirksnī
  • Palielinātas aknas
  • Nervu funkcijas zudums zem kakla
  • Īss augums (īpaši īss bagāžnieks)

Urīna testi parasti tiek veikti vispirms. Šajos testos var parādīties papildu mukopolisaharīdi, bet tie nevar noteikt konkrētu MPS formu.

Citi testi var ietvert:


  • Asins kultūra
  • Echokardiogramma
  • Ģenētiskā testēšana
  • Dzirdes pārbaude
  • Slit-lamp acu eksāmens
  • Ādas fibroblastu kultūra
  • Garo kaulu, ribu un mugurkaula rentgenstari
  • Apakšējā galvaskausa un augšējās kakla MRI

Ārstēšana

A tipam var izmēģināt zāles, ko sauc par alfa elosulfāzi (Vimizim), kas aizstāj trūkstošo fermentu. To ievada vēnā (IV, intravenozi). Lai iegūtu plašāku informāciju, sazinieties ar pakalpojumu sniedzēju.

B tipa enzīmu aizstājterapija nav pieejama.

Abiem tipiem simptomi tiek ārstēti kā tie notiek. Mugurkaula kodolsintēze var novērst muguras smadzeņu pastāvīgu bojājumu cilvēkiem, kuru kakla kauli ir nepietiekami attīstīti.

Atbalsta grupas

Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par MPS IV:

  • Nacionālā MPS biedrība - mpssociety.org
  • Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
  • NIH Genetics Home atsauce - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Outlook (prognoze)

Kognitīvā funkcija (spēja skaidri domāt) parasti ir normāla cilvēkiem ar MPS IV.

Kaulu problēmas var izraisīt nopietnas veselības problēmas. Piemēram, mazie kauli kakla augšpusē var paslīdēt un sabojāt muguras smadzenes, izraisot paralīzi. Ja iespējams, ķirurģija šādu problēmu labošanai ir jāveic.

Sirds problēmas var izraisīt nāvi.

Iespējamās komplikācijas

Šīs komplikācijas var rasties:

  • Elpošanas problēmas
  • Sirdskaite
  • Muguras smadzeņu bojājumi un iespējamā paralīze
  • Redzes problēmas
  • Pastaigas problēmas, kas saistītas ar mugurkaula neparastu izliekumu un citām kaulu problēmām

Kad sazināties ar medicīnas speciālistu

Ja rodas MPS IV simptomi, sazinieties ar savu pakalpojumu sniedzēju.

Profilakse

Ģenētiskā konsultēšana ir ieteicama pāriem, kuri vēlas iegūt bērnus un kuriem ir MPS IV ģimenes vēsture. Ir pieejama pirmsdzemdību pārbaude.

Alternatīvie vārdi

MPS IV; Morquio sindroms; IVA tipa mukopolisakaridoze; MPS IVA; Galaktozamīna-6-sulfatāzes deficīts; IVB tipa mukopolisakaridoze; MPS IVB; Beta galaktozidāzes deficīts; Lizosomu uzglabāšanas slimība - IV tipa mukopolisakaridoze

Atsauces

Pyeritz RE. Iedzimtas saistaudu slimības. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 25. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 260. nodaļa.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 88. nodaļa.

Wraith JE. Mucopolysaccharidoses. In: Rimoin D, Korf B, red. Emery un Rimoin medicīnas ģenētikas principi un prakse. 6. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013. gads: 102. nodaļa.

Pārskatīšanas datums 5/1/2017

Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.