Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 10/30/2016
Metakromatiskā leikodistrofija (MLD) ir ģenētiska slimība, kas ietekmē nervus, muskuļus, citus orgānus un uzvedību. Laika gaitā tas palēninās.
Cēloņi
MLD parasti izraisa svarīga fermenta arilsulfatāzes A (ARSA) trūkums. Tā kā šis enzīms trūkst, ķīmiskās vielas, ko sauc par sulfatīdiem, veido organismā un bojā nervu sistēmu, nieres, žultspūšļa un citus orgānus. Jo īpaši ķimikālijas sabojā aizsargājošos apvalkus, kas ieskauj nervu šūnas.
Slimība tiek nodota ģimenēs (mantojums). Lai iegūtu slimību, jums jāsaņem abu vecāku bojātā gēna kopija. Vecākiem katram var būt bojāts gēns, bet tam nav MLD. Personu ar vienu bojātu gēnu sauc par "nesēju".
Bērni, kas mantojuši tikai vienu defektu gēnu no viena vecāka, būs pārvadātājs, bet parasti tie neizstrādās MLD. Ja diviem pārvadātājiem ir bērns, ir iespēja, ka bērns saņems abus gēnus un būs MLD.
MLD notiek aptuveni 1 no 40 000 cilvēkiem. Ir trīs slimības formas. Veidlapas balstās uz to, kad sākas simptomi:
- Vēlīnā bērna MLD simptomi parasti sākas no 1 līdz 2 gadu vecumam.
- Nepilngadīgie MLD simptomi parasti sākas vecumā no 4 līdz 12 gadiem.
- Pieaugušo (un vēlīnās stadijas nepilngadīgo MLD) simptomi var rasties vecumā no 14 gadiem līdz 16 gadu vecumam, bet var sākties vēl 40 vai 50 gadu vecumā.
Simptomi
MLD simptomi var būt šādi:
- Nenormāli augsts vai pazemināts muskuļu tonuss vai patoloģiskas muskuļu kustības, no kurām jebkurš var radīt problēmas staigāt vai bieži nokrist
- Uzvedības problēmas, personības izmaiņas, uzbudināmība
- Samazināta garīgā funkcija
- Grūtības rīšana
- Nespēja veikt parastos uzdevumus
- Nesaturēšana
- Slikta skolas darbība
- Krampji
- Runas grūtības, slīps
Eksāmeni un testi
Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku eksāmenu, koncentrējoties uz nervu sistēmas simptomiem.
Veicamie testi ietver:
- Asins vai ādas kultūra, lai meklētu zemu arilsulfatāzes A aktivitāti
- Asins analīze, lai meklētu zemu arilsulfatāzes A enzīmu līmeni
- ARSA gēna DNS testēšana
- Smadzeņu MRI
- Nervu biopsija
- Nervu signalizācijas pētījumi
- Urīna analīze
Ārstēšana
MLD nav izārstēt. Aprūpe koncentrējas uz simptomu ārstēšanu un cilvēka dzīves kvalitātes saglabāšanu ar fizisko un profesionālo terapiju.
Kaulu smadzeņu transplantācija var tikt uzskatīta par inficētu MLD.
Pētījumi pēta veidus, kā aizstāt trūkstošo fermentu (arilsulfatāzes A).
Atbalsta grupas
Papildinformāciju un resursus skatiet:
- Apvienotā Leukodistrofijas asociācija - www.ulf.org
- MLD Foundation - www.mldfoundation.org
Outlook (prognoze)
MLD ir smaga slimība, kas laika gaitā pasliktinās. Visbeidzot, cilvēki zaudē visu muskuļu un garīgo funkciju. Dzīves ilgums mainās atkarībā no vecuma, kad stāvoklis sākās, bet slimības gaita parasti ilgst no 3 līdz 20 gadiem.
Paredzams, ka cilvēkiem ar šo traucējumu dzīves ilgums būs īsāks. Jo agrāk diagnozes vecums, jo ātrāk slimība progresē.
Profilakse
Ģenētiskā konsultēšana ir ieteicama, ja Jums ir šīs slimības ģimenes anamnēzē.
Alternatīvie vārdi
MLD; Arilsulfatāzes A deficīts; Leukodistrofija - metakromatiskā; ARSA trūkums
Attēli
Centrālā nervu sistēma un perifēro nervu sistēma
Atsauces
Kwon JM. Bērnu neirodeģeneratīvie traucējumi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 599. nodaļa.
Pastores GM. Lizosomu uzglabāšanas slimības. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, Schor NF, red. Swaiman pediatrijas neiroloģija. 5. izdevums Philadelphia, PA: Elsevier; 2012. gads: 36. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 10/30/2016
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskata arī David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD un A.D.A.M. Redakcijas komanda.