Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 10/26/2017
Adrenoleukodistrofijā aprakstīti vairāki cieši saistīti traucējumi, kas traucē noteiktu tauku sadalījumu. Šie traucējumi tiek nodoti (pārmantoti) ģimenēs.
Cēloņi
Adrenoleukodistrofija parasti tiek nodota no vecākiem uz bērnu kā X saistītā ģenētiskā iezīme. Tas skar galvenokārt vīriešus. Dažām sievietēm, kas ir pārvadātāji, var būt vieglākas slimības formas. Tas skar apmēram 1 no 20 000 cilvēkiem no visām sacīkstēm.
Stāvoklis izraisa ļoti garas ķēdes taukskābju uzkrāšanos nervu sistēmā, virsnieru dziedzeros un sēkliniekos. Tas traucē normālu darbību šajās ķermeņa daļās.
Ir trīs galvenās slimību kategorijas:
- Bērnu smadzeņu forma - parādās bērnības vidū (vecumā no 4 līdz 8 gadiem)
- Adrenomielopātija - notiek vīriešiem viņu 20 gadu vecumā vai vēlāk dzīvē
- Nepietiekama virsnieru dziedzera darbība (saukta par Addison slimību vai Addison līdzīgu fenotipu) - virsnieru dziedzeris nerada pietiekami daudz steroīdu hormonu
Simptomi
Bērnu smadzeņu tipa simptomi ir šādi:
- Muskulatūras izmaiņas, īpaši muskuļu spazmas un nekontrolētas kustības
- Šķērsotas acis
- Rokraksts, kas pasliktinās
- Grūtības skolā
- Grūtības izpratne par to, ko cilvēki saka
- Dzirdes zaudēšana
- Hiperaktivitāte
- Nervu sistēmas bojājumu pasliktināšanās, tai skaitā koma, samazināta smalka motora kontrole un paralīze
- Krampji
- Rīšanas grūtības
- Redzes traucējumi vai aklums
Adrenomielopātijas simptomi ir šādi:
- Grūtības kontrolēt urinēšanu
- Iespējama muskuļu vājuma vai kāju stīvuma pasliktināšanās
- Problēmas ar domāšanas ātrumu un vizuālo atmiņu
Virsnieru dziedzera mazspējas (Addison tipa) simptomi ir šādi:
- Koma
- Samazināta ēstgriba
- Palielināta ādas krāsa
- Svara un muskuļu masas zudums (izšķērdēšana)
- Muskuļu vājums
- Vemšana
Eksāmeni un testi
Šā nosacījuma testi ietver:
- Ļoti garas ķēdes taukskābes un hormoni, ko rada virsnieru dziedzeris
- Hromosomu pētījums, lai meklētu izmaiņas (mutācijas) ABCD1 gēnu
- Galvas MRI
- Ādas biopsija
Ārstēšana
Virsnieru disfunkciju var ārstēt ar steroīdiem (piemēram, kortizolu), ja virsnieru dziedzeris nerada pietiekami daudz hormonu.
Nav pieejama specifiska ārstēšana ar X saistītu adrenoleukodistrofiju. Kaulu smadzeņu transplantācija var izārstēt cilvēka stāvokli.
Atbalsta aprūpe un rūpīga virsnieru dziedzera darbības traucējumu kontrole var palīdzēt uzlabot komfortu un dzīves kvalitāti.
Atbalsta grupas
Šādi resursi var sniegt vairāk informācijas par adrenoleukodistrofiju:
- Nacionālā reto slimību traucējumu organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
- NIH / NLM ģenētikas sākumlapa - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy
Outlook (prognoze)
X-saistītā adrenoleukodistrofijas bērnības forma ir progresējoša slimība. Tas izraisa ilgstošu komu (veģetatīvo stāvokli) aptuveni 2 gadus pēc nervu sistēmas simptomu rašanās. Bērns var dzīvot šādā stāvoklī tik ilgi, cik 10 gadus, līdz nāve iestājas.
Citas šīs slimības formas ir vieglākas.
Iespējamās komplikācijas
Šīs komplikācijas var rasties:
- Virsnieru krīze
- Veģetatīvais stāvoklis
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja:
- Jūsu bērnam attīstās ar X saistītu adrenoleukodistrofiju
- Jūsu bērnam ir X saistītā adrenoleukodistrofija un tas pasliktinās
Profilakse
Ģenētiskā konsultēšana ir ieteicama pāriem, kuriem ģimenes anamnēzē ir ar X saistītu adrenoleukodistrofiju. Skarto dēlu māmiņām ir 85% izredzes būt par šo stāvokli.
Ir pieejama arī X-saistītās adrenoleukodistrofijas pirmsdzemdību diagnoze. To veic, testējot šūnas no koriona villus paraugu ņemšanas vai amniocentēzes. Šie testi meklē vai nu zināmu ģenētisko izmaiņu ģimenē, vai arī ļoti garu ķēžu taukskābju līmeni.
Alternatīvie vārdi
X-saistītā adrenoleukodistrofija; Adrenomieloneuropātija; Bērnu smadzeņu adrenoleukodistrofija; ALD; Schilder-Addison komplekss
Attēli
Jaundzimušo adrenoleukodistrofija
Atsauces
James WD, Berger TG, Elston DM. Kļūdas vielmaiņā. In: James WD, Berger TG, Elston DM, red. Andrews ādas slimības: klīniskā dermatoloģija. 12. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 26. nodaļa.
Lissauer T, Carroll W. Neiroloģiskie traucējumi. In: Lissauer T, Carroll W, red. Ilustrēta pediatrijas mācību grāmata. 5. izdevums Philadelphia, PA: Elsevier; 2018. gads: 29. nodaļa.
Raymond GV. Ļoti garas ķēdes taukskābju traucējumi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 86. nodaļa.
Vanderver A, Wolf NI. Baltās vielas ģenētiskie un vielmaiņas traucējumi. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero et al., Eds. Swaiman pediatrijas neiroloģija. 6. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 99. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 10/26/2017
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.