Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 8/6/2017
Charcot-Marie-Tooth slimība ir tādu slimību grupa, kas nodotas ģimenēs, kas ietekmē nervus ārpus smadzeņu un mugurkaula. Tos sauc par perifērajiem nerviem.
Cēloņi
Charcot-Marie-Tooth ir viens no visbiežāk sastopamajiem nervu traucējumiem, kas nodoti ģimenēs (mantojums). Izmaiņas vismaz 40 gēnos izraisa dažādas šīs slimības formas.
Slimība izraisa pārklājumu (mielīna apvalku) bojājumus vai iznīcināšanu ap nervu šķiedrām.
Simptomi
Nervi, kas stimulē kustību (ko sauc par motora nerviem), ir visnopietnākie. Vispirms un visnopietnāk skar pēdu nervus.
Simptomi visbiežāk sākas starp bērnību un agru pieaugušo vecumu. Tie var ietvert:
- Kāju deformācija (ļoti augsta arka līdz kājām)
- Pēdu kritums (nespēja noturēt pēdu horizontāli)
- Apakšstilba muskuļu zudums, kas noved pie izdilis teļiem
- Kājām vai pēdām
- "Slapšana" gaita (kājām skāra grīdu)
- Gūžas, kāju vai kāju vājums
Vēlāk līdzīgi simptomi var parādīties rokās un rokās. Tie var ietvert roku līdzīgu.
Eksāmeni un testi
Fiziskajā eksāmenā var parādīties:
- Grūtības pacelt kāju un padarīt toe-out kustības (pēdas kritums)
- Starp refleksiem trūkst kājas
- Muskuļu kontroles zudums un atrofija (muskuļu saraušanās) pēdās vai kājā
- Biezināti nervu saišķi zem kāju ādas
Nervu vadīšanas testi bieži tiek veikti, lai identificētu dažādus traucējuma veidus. Nervu biopsija var apstiprināt diagnozi.
Ģenētiskā testēšana ir pieejama arī vairumam slimības veidu.
Ārstēšana
Nav zināms izārstēt. Ortopēdiskā ķirurģija vai aprīkojums (piemēram, bikšturi vai ortopēdiskie apavi) var atvieglot staigāšanu.
Fiziskā un profesionālā terapija var palīdzēt uzturēt muskuļu spēku un uzlabot neatkarīgu darbību.
Outlook (prognoze)
Charcot-Marie-Tooth slimība pamazām pasliktinās. Dažas ķermeņa daļas var kļūt nejutīgas, un sāpes var būt no vieglas līdz smagas. Galu galā slimība var izraisīt invaliditāti.
Iespējamās komplikācijas
Komplikācijas var ietvert:
- Progresīva nespēja staigāt
- Progresīvais vājums
- Kaitējums ķermeņa zonām, kurām ir samazināta sajūta
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Zvaniet savam veselības aprūpes pakalpojumu sniedzējam, ja kājām vai kājām ir nepietiekama vājība vai sajūta.
Profilakse
Ģenētiskās konsultācijas un testēšana ir ieteicama, ja slimība ir stipra ģimenes anamnēzē.
Alternatīvie vārdi
Progresīvā neiropātiskā (peronālā) muskuļu atrofija; Iedzimta peronālā nerva disfunkcija; Neiropātija - peronālā (iedzimta); Iedzimta motora un sensorā neiropātija
Attēli
Centrālā nervu sistēma un perifēro nervu sistēma
Atsauces
Katirji B. Perifēro nervu traucējumi. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradlija neiroloģija klīniskajā praksē. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016. gads: 107. nodaļa.
Sarnat HB. Iedzimtas motoro-sensorās neiropātijas. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 613. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 8/6/2017
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.