Saturs
- Kas ir pirmsdzemdību ģenētiskā konsultēšana?
- Kas var vēlēties pirmsdzemdību ģenētisko konsultāciju?
- Ko man paskaidros un pārbaudīs?
- Kas notiks?
- Ko darīt, ja es veicu ģenētisku traucējumu?
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 1/10/2018
Ģenētika ir iedzimtības izpēte, process, kurā vecāks nodod zināmus gēnus saviem bērniem.
- Cilvēka izskatu, piemēram, augstumu, matu krāsu, ādas krāsu un acu krāsu, nosaka gēni.
- Dzimšanas defektus un dažas slimības bieži nosaka arī gēni.
Kas ir pirmsdzemdību ģenētiskā konsultēšana?
Pirmsdzemdību ģenētiskā konsultēšana ir process, kurā vecāki var uzzināt vairāk par:
- Cik iespējams, ka viņu bērnam būs ģenētisks traucējums
- Kādi testi var pārbaudīt ģenētiskos defektus vai traucējumus
- Izlemt, vai jūs vēlaties šos testus paturēt
Pāriem, kuri vēlas, lai bērnam būtu grūtniecība, var būt testi pirms grūtniecības iestāšanās. Veselības aprūpes sniedzēji var pārbaudīt arī augli (nedzimušu bērnu), lai redzētu, vai bērnam būs ģenētisks traucējums, piemēram, cistiskā fibroze vai Dauna sindroms.
Kas var vēlēties pirmsdzemdību ģenētisko konsultāciju?
Tas ir atkarīgs no tā, vai Jums ir pirmsdzemdību ģenētiskā konsultēšana un testēšana. Jūs vēlaties domāt par savām personiskajām vēlmēm, reliģiskajām pārliecībām un ģimenes apstākļiem.
Dažiem cilvēkiem ir lielāks risks nekā citiem, lai nodotu ģenētiskos traucējumus saviem bērniem. Viņi ir:
- Cilvēki, kuriem ir ģimenes locekļi vai bērni ar ģenētiskiem vai iedzimtiem defektiem.
- Austrumeiropas izcelsmes ebreji. Viņiem var būt liels risks saslimt ar Tay-Sachs vai Canavan slimību.
- Āfrikas amerikāņi, kuri var apdraudēt sirpjveida šūnu anēmiju (asins slimību) saviem bērniem.
- Dienvidaustrumu Āzijas vai Vidusjūras reģiona iedzīvotāji, kuriem ir augstāks risks, ka viņiem ir bērni ar talasēmiju, asins slimība.
- Sievietes, kas bija pakļautas toksīniem (indēm), kas var izraisīt iedzimtus defektus.
- Sievietes, kurām ir veselības problēma, piemēram, diabēts, kas var ietekmēt viņu augli.
- Pāri, kuriem ir bijuši trīs vairāk spontāno abortu (auglis mirst pirms 20 grūtniecības nedēļām).
Testēšana tiek ieteikta arī:
- Sievietēm, kas ir vecākas par 35 gadiem, lai gan ģenētiskā pārbaude tagad ir ieteicama visu vecumu sievietēm.
- Sievietes, kurām grūtniecības skrīninga laikā ir bijuši patoloģiski rezultāti, piemēram, alfa-fetoproteīns (AFP).
- Sievietēm, kuru auglis uzrāda nenormālus rezultātus grūtniecības ultraskaņas laikā.
Runājiet par ģenētisko konsultāciju ar savu pakalpojumu sniedzēju un ģimeni. Uzdodiet jautājumus, kas jums var būt par testu, un kādi būs rezultāti.
Ko man paskaidros un pārbaudīs?
Paturiet prātā, ka ģenētiskie testi, kas tiek veikti pirms grūtniecības iestāšanās (iedomāties), visbiežāk var tikai norādīt, ka ir bērns ar noteiktu iedzimtu defektu. Piemēram, jūs varat uzzināt, ka jums un jūsu partnerim ir 1/4 iespēja iegūt bērnu ar noteiktu slimību vai defektu.
Ja jūs nolemjat iedomāties, jums būs nepieciešams vairāk testu, lai redzētu, vai jūsu bērnam būs defekts vai nē.
Tiem, kas var būt apdraudēti, testa rezultāti var palīdzēt atbildēt uz šādiem jautājumiem:
- Vai ir iespēja, ka bērns ar ģenētisku defektu ir tik liels, ka mums vajadzētu aplūkot citus ģimenes dibināšanas veidus?
- Ja Jums ir bērns ar ģenētisku traucējumu, vai ir ārstēšana vai operācijas, kas var palīdzēt bērnam?
- Kā mēs sagatavojamies iespējai, ka mums varētu būt bērns ar ģenētisku problēmu? Vai slimībai ir klases vai atbalsta grupas? Vai tuvumā ir pakalpojumu sniedzēji, kas ārstē bērnus ar traucējumiem?
- Vai mums vajadzētu turpināt grūtniecību? Vai bērna problēmas ir tik smagas, ka mēs varētu izvēlēties pārtraukt grūtniecību?
Kas notiks?
Jūs varat sagatavoties, noskaidrojot, vai jūsu ģimenē rodas tādas medicīniskas problēmas kā:
- Bērnu attīstības problēmas
- Aborts
- Nedzīvi dzimušais
- Smagas bērnības slimības
Prenatālās ģenētiskās konsultācijas ir šādas:
- Jūs aizpildīsiet padziļinātu ģimenes vēstures veidlapu un apspriedīsieties ar konsultantu par veselības problēmām, kas skar jūsu ģimeni.
- Jūs varat arī saņemt asins analīzes, lai apskatītu jūsu hromosomas vai citus gēnus.
- Jūsu ģimenes vēsture un testa rezultāti palīdzēs konsultantam aplūkot ģenētiskos defektus, kurus jūs varat nodot saviem bērniem.
Ja izvēlaties testēt pēc grūtniecības iestāšanās, testus, ko var veikt grūtniecības laikā (gan mātei, gan auglim), ir:
- Amniocentēze, kurā šķidrums tiek izņemts no amnija pīķa (šķidrums, kas ieskauj bērnu).
- Koriona villus paraugu ņemšana (CVS), kas ņem paraugu no placentas.
- Perkutāna nabas asins paraugu ņemšana (PUBS), kas pārbauda nabassaites asinis (vadu, kas savieno māti ar bērnu).
- Neinvazīva pirmsdzemdību skrīnings, kas mātes asinīs izskatās pēc DNS, kas var būt bērnam, kam var būt papildu vai trūkstoša hromosoma.
Šiem testiem ir daži riski. Tie var izraisīt infekciju, kaitēt auglim vai izraisīt aborts. Ja jūs uztraucaties par šiem riskiem, konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju.
Ko darīt, ja es veicu ģenētisku traucējumu?
Pirmsdzemdību ģenētiskās konsultācijas mērķis ir tikai palīdzēt vecākiem pieņemt apzinātus lēmumus. Ģenētiskais konsultants palīdzēs jums saprast, kā izmantot informāciju, ko saņemat no savām pārbaudēm. Ja Jums ir risks, vai ja konstatējat, ka jūsu bērnam ir traucējumi, jūsu padomdevējs un pakalpojumu sniedzējs runās ar jums par iespējām un resursiem. Bet lēmumi ir jūsu rīcībā.
Atsauces
Hobel CJ, Williams J. Antepartum aprūpe: pirmsdzemdību aprūpe un pirmsdzemdību aprūpe, ģenētiskā novērtēšana un teratoloģija, kā arī pretvēža novērtējums. In: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, red. Hacker & Moore dzemdību un ginekoloģijas pamati. 6. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 7. nodaļa.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Pirmsdzemdību diagnoze un skrīnings. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson & Thompson ģenētika medicīnā. 8. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 17. nodaļa.
Wapner RJ. Pirmsdzemdību diagnoze un iedzimti traucējumi. In: Creasy RK, Resnick R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, red. Creasy un Resnik mātes-augļa medicīna: principi un prakse. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014. gads: 30. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 1/10/2018
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.