Kas ir Hantingtona slimība?

Saturs

• Hantingtona slimības simptomi
• Cēloņi
• Diagnoze
• Ārstēšana
• Tikt galā
• Prognoze

Hantingtona slimība (HD) ir progresējoša neirodeģeneratīvā slimība, kas ģenētiski tiek nodota vecākiem no bērna. Klasiskie simptomi ir nekontrolējamas kustības sejā, stumbrā, rokās un kājās, kā arī problēmas ar skaidru domāšanu un garastāvokļa izmaiņas, piemēram, trauksme, depresija un aizkaitināmība. Kaut arī Hantingtona slimību nevar izārstēt vai palēnināt, dažus simptomus var novērst ar medikamentiem.

Hantingtona slimības simptomi

250 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs ir vai būs Hantingtona slimība. Simptomi parasti sākas vecumā no 30 līdz 50 gadiem, lai gan nepilngadīgo HD mērķauditorija ir indivīdi pirms 20 gadu vecuma.

Hantingtona slimības simptomi laika gaitā lēnām pasliktinās un mēdz atšķirties atkarībā no slimības stadijas:

Agrīnā stadija

Agrīnie HD simptomi ir:

• Grūtības iemācīties jaunas lietas vai pieņemt lēmumus
• Problēmas ar braukšanu
• Uzbudināmība, garastāvokļa izmaiņas
• Piespiedu kustība vai raustīšanās
• Koordinācijas problēmas
• Īstermiņa atmiņas problēmas

Vidējā stadija

Kad Hantingtona slimība pāriet vidējā stadijā, cilvēkam ir problēmas ar rīšanu, runāšanu, staigāšanu, atmiņu un koncentrēšanos uz uzdevumiem. Svara zudums un nepietiekams uzturs ir izplatīts.

HD klasiskās izlocīšanās kustības (horeja) var kļūt ļoti izteiktas un ievērojami traucēt ikdienas darbībai.

Personai var rasties arī kāda obsesīva uzvedība.

Late Stage HD

Vēlīnās stadijas Hantingtona slimības simptomi ir nespēja staigāt vai runāt. Nepieciešama pilnīga aprūpētāja aprūpe.

Horejas vietā cilvēkam var būt stingrība, palēninātas kustības (sauktas par bradikinēziju) un distonija. Cilvēkiem, kuriem ir vēlīnā HD stadija, ir liels aizrīšanās risks.

Pneimonija ir visizplatītākais nāves cēlonis, kas saistīts ar Hantingtona slimību.

Cēloņi

Ar Hantingtona slimību bojāts gēns (saukts par HTT gēnu) rada mutantu olbaltumvielu, kas noved pie nervu šūnu nāves cilvēka smadzenēs.

Gandrīz visi HD gadījumi ir iedzimti, un slimība tiek pārmantota autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka, ja jūsu tēvam vai mātei ir HD, jums ir 50% izredzes iegūt HD gēnu.

Ja jūs mantojat kļūdaino vai mainīto HTT gēnu, visticamāk, attīstīsit Hantingtona slimību. Tomēr, ja jums nav, HD nevajadzētu attīstīties. Izņēmums ir reti gadījumi, kad a de novo mutācija notiek HD gēnā. Šādos gadījumos slimību nevar izsekot kādam citam no ģimenes.

Izpratne par to, kā tiek pārmantoti ģenētiskie traucējumi

Diagnoze

Hantingtona slimības diagnoze sākas ar slimības vēsturi un tiek apstiprināta ar asins analīzi, lai meklētu HTT gēnu.

Medicīniskā vēsture

Papildus interesēm par iespējamiem Hantingtona slimības simptomiem ārsts vēlēsies iegūt detalizētu ģimenes vēsturi. Dažreiz, lai to pabeigtu, ir nepieciešami veci medicīniskie dokumenti vai autopsijas ziņojumi.

Ģenētiskā asins analīze

Ja Jums ir HD simptomi vai jums ir ģimenes loceklis ar šo slimību, ārsts var pasūtīt ģenētisko testu, lai meklētu HTT gēnu.

Pirms testa veikšanas ir svarīgi runāt ar ģenētisko konsultantu - kādu, kurš var jums palīdzēt izprast iespējamos testa rezultātus. Piemēram, ja tests ir pozitīvs, jūsu konsultants var paskaidrot, ko tas nozīmē jums un (ja jums ir bērni) jūsu bērnu veselību nākotnē.

Ģenētiskā pārbaude Hantingtona slimībai

Ārstēšana

Hantingtona slimību nevar izārstēt, taču medikamentus un nefarmakoloģiskas terapijas var izmantot, lai mazinātu noteiktus simptomus un uzlabotu cilvēka dzīves kvalitāti.

Zāles

Piespiedu kustību simptomus var ārstēt ar ksenazīnu(tetrabenazīns), vienīgās zāles, kuras ASV Pārtikas un zāļu pārvalde ir apstiprinājusi Hantingtona slimībai.

Lai gan ksenazīns ir efektīvs, tas ir saistīts ar iespējamām negatīvām sekām, piemēram:

• Nemiers (akatīzija)
• Depresija
• Reibonis
• Nogurums
• Parkinsonisms (kustību pazīmes, kas novērojamas Parkinsona slimības gadījumā)

HD kognitīvo, uzvedības un emocionālo simptomu ārstēšanai var izmantot arī citas zāles. Piemēram, benzodiazepīnus var lietot trauksmes un horejas ārstēšanai HD, savukārt netipiskus antipsihotiskos līdzekļus, piemēram, Zyprexa (olanzapīnu), var lietot horejas ārstēšanai, ko papildina psihoze, agresija vai impulsivitāte.

Rehabilitācijas terapijas

Simptomu mazināšanai var palīdzēt formālas metodes, piemēram, fizikālā terapija un ergoterapija, un neformālas, piemēram, pastaigas un ikdienas darbi. Arī uztura speciālista apmeklēšana, lai novērstu nepietiekamu uzturu, ir noderīga, tāpat kā runas un valodas terapeita apmeklēšana norīšanas problēmu gadījumā.

Papildterapijas

Papildterapija, kas var būt izdevīga cilvēkiem ar Hantingtona slimību, ir mūzikas terapija, dejas un video spēļu spēlēšana.

Hantingtona slimības ārstēšanas iespējas

Tikt galā

Nav šaubu, ka ir daudz unikālu izaicinājumu dzīvot kopā ar Hantingtona slimību vai rūpēties par to. Noteiktu stratēģiju izmantošana var palīdzēt jums vai jūsu mīļotajam virzīties uz priekšu.

Atbalsta atrašana

Tas ir normāli, ja ir daudz problēmu, ja jums vai jūsu mīļotajam cilvēkam ir diagnosticēta Hantingtona slimība vai tā pozitīvi pārbaudīta. Zinot, ka ir pieejami daudzi resursi un atbalsta tīkli, var būt noderīgi, uzzinot, ko sagaidīt un kā tikt galā.

Viens lielisks resurss ir Amerikas Hantingtonas slimības biedrība. Papildus izglītības rīkiem šī organizācija koordinē atbalsta grupas visā valstī gan tiešsaistē, gan klātienē. Tās ir paredzētas ne tikai cilvēkiem ar Hantingtonu, bet arī aprūpētājiem, ģimenes locekļiem vai cilvēkiem, kuriem ir šīs slimības risks.

Dzīvo pēc iespējas labāk

Veselīga dzīvesveida paradumu izmantošana var uzlabot ar Hantingtona slimību dzīvojošās personas dzīves kvalitāti, darbību, cieņu un komfortu.

Daži no šiem veselīgajiem ieradumiem ietver:

• Ikdienas rutīnas iestatīšana
• Izmantojot signālus un uzvednes, piemēram, tālruņa trauksmi, lai norādītu, kad uzdevums (piemēram, zāļu lietošana) ir jāpabeidz
• Stresa mazināšana
• Vingrošana katru dienu
• Iesaistīšanās patīkamos hobijos, piemēram, mūzikas klausīšanās vai galda spēļu spēlēšana
• Izvairīšanās no alkohola un smēķēšanas

Psihiskās veselības simptomu pārvaldīšana

Salīdzinot ar fiziskiem simptomiem, piemēram, horeju, psihiatriskie simptomi, kas saistīti ar Hantingtona slimību, piemēram, depresija un trauksme, var būt vienādi, ja pat grūtāk, tikt galā un pārvaldīti.

Ātra psihiatrisko simptomu ārstēšana ir būtiska, un tā var ietvert zāļu un psihoterapijas kombināciju. Diemžēl cilvēkiem ar Hantingtonu ir raksturīga pašnāvība.

Ja jums ir domas par pašnāvību, sazinieties ar Nacionālo pašnāvību novēršanas tālruni vietnē1-800-273-8255 runāt ar apmācītu konsultantu. Ja jums vai tuviniekam ir tiešas briesmas, zvaniet pa tālruni 911.

Prognoze

Hantingtona slimības prognoze šobrīd ir slikta. Vidējais paredzamais dzīves ilgums pēc diagnozes svārstās no 10 līdz 20 gadiem.

Vārds no Verywell

Hantingtona slimība ir neārstējama, letāla slimība. Neskatoties uz mokošajiem simptomiem, esiet mierīgi, zinot, ka jūs (vai jūsu tuvinieks, ja esat aprūpētājs) joprojām varat atrast prieku un jēgu, iespējams, izmantojot atbalsta tīklus, garīgo izaugsmi vai ikdienas dzīves pieeju.

• Dalīties
• Uzsist
• E-pasts
• Teksts