Saturs
Kariotips ir tiešā tiešā nozīmē šūnā esošo hromosomu fotogrāfija. Ārsts grūtniecības laikā var pasūtīt kariotipu, lai pārbaudītu kopējus iedzimtus defektus. To dažreiz lieto arī, lai apstiprinātu leikēmijas diagnozi. Retāk kariotipu izmanto, lai pārbaudītu vecākus, pirms viņi iedomājas, ja viņiem ir risks saslimt. nododot ģenētiskus traucējumus savam mazulim. Atkarībā no testēšanas mērķa procedūra var ietvert asins analīzi, kaulu smadzeņu aspirāciju vai tādas parastās pirmsdzemdību procedūras kā amniocentēze vai koriona villus paraugu ņemšana.Ģenētikas pamati
Hromosomas ir pavedienu veida struktūras šūnu kodolā, kuras mēs pārmantojam no vecākiem un kuras gēnu veidā pārnēsā mūsu ģenētisko informāciju. Gēni vada olbaltumvielu sintēzi mūsu ķermenī, kas nosaka to, kā mēs izskatāmies un funkcionējam.
Visiem cilvēkiem parasti ir 46 hromosomas, no kurām 23 mēs mantojam attiecīgi no mātēm un tēviem. Pirmie 22 pāri tiek saukti par autosomām, kas nosaka mūsu unikālās bioloģiskās un fizioloģiskās iezīmes. 23. pāri veido dzimuma hromosomas (pazīstamas kā X vai Y), kas norāda, vai mēs esam sievietes vai vīrieši.
Jebkura kļūda ģenētiskajā kodēšanā var ietekmēt attīstību un mūsu ķermeņa darbību. Dažos gadījumos tas var paaugstināt slimības vai fizisku vai intelektuālu defektu risku. Kariotips ļauj ārstiem atklāt šīs kļūdas.
Hromosomu defekti rodas, kad šūna sadalās augļa attīstības laikā. Jebkuru sadalījumu, kas notiek reproduktīvajos orgānos, sauc par mejozi. Jebkuru sadalījumu, kas notiek ārpus reproduktīvajiem orgāniem, sauc par mitozi.
Ko var parādīt kariotips
Kariotips raksturo hromosomas, pamatojoties uz to lielumu, formu un skaitu, lai identificētu gan skaitliskos, gan strukturālos defektus. Lai gan skaitliskās novirzes ir tādas, kurās jums ir vai nu pārāk maz, vai pārāk daudz hromosomu, strukturālas novirzes var ietvert plašu hromosomu trūkumu klāstu, tostarp:
- Svītrojumi, kurā trūkst hromosomas daļas
- Translokācijas, kurā hromosoma nav tur, kur tai vajadzētu būt
- Apgriezieni, kurā hromosomas daļa pagriezās pretējā virzienā
- Dublējumi, kurā nejauši tiek nokopēta hromosomas daļa
Skaitliskas novirzes
Daži cilvēki ir dzimuši ar papildu hromosomu vai bez tās. Ja ir vairāk nekā divas hromosomas, kurās vajadzētu būt tikai divām, to sauc par trisomiju. Ja trūkst vai ir bojāta hromosoma, tā ir monosomija.
Starp dažām skaitliskām novirzēm, ko var atklāt kariotips, ir:
- Dauna sindroms (21. trisomija), kurā papildu 21. hromosoma izraisa atšķirīgas sejas vaibstus un intelekta traucējumus.
- Edvarda sindroms (trisomija 18), kurā papildu 18. hromosoma nozīmē augstu nāves risku pirms pirmās dzimšanas dienas.
- Patau sindroms (13. trisomija), kurā papildu 18. hromosoma palielina sirds problēmu, intelektuālās attīstības traucējumu un nāves iespējamību pirms pirmā gada.
- Tērnera sindroms (X monosomija), kurā trūkstoša vai bojāta meiteņu X hromosoma nozīmē īsāku augumu, intelektuālo invaliditāti un paaugstinātu sirds problēmu risku.
- Klinefeltera sindroms (XXY sindroms), kurā papildu X hromosoma zēniem var izraisīt neauglību, mācīšanās traucējumus un nepietiekami attīstītus dzimumorgānus.
Strukturālās novirzes
Strukturālās novirzes nav tik bieži redzamas vai identificētas kā trisomijas vai monosomijas, taču tās var būt tikpat nopietnas.
- Charcot-Marie-Tooth slimība, ko izraisa 17. hromosomas dublēšanās, kā rezultātā samazinās muskuļu izmērs, muskuļu vājums un kustību un līdzsvara grūtības.
- 9. hromosomas inversija, kas saistīta ar intelektuālo invaliditāti, sejas un galvaskausa malformāciju, neauglību un atkārtotu grūtniecības zaudēšanu.
- Cri-du-Chat sindroms, kurā 5. hromosomas dzēšana izraisa aizkavētu attīstību, mazu galvas izmēru, mācīšanās traucējumus un atšķirīgas sejas iezīmes.
- Filadelfijas hromosoma, ko izraisa savstarpēja 9. un 22. hromosomas translokācija, kā rezultātā pastāv augsts hroniskas mieloīdo leikēmijas risks.
- Viljamsa sindroms, kurā 7. hromosomas translokācija izraisa intelektuālo invaliditāti, sirds problēmas, atšķirīgas sejas iezīmes un izejošās, saistošās personības.
Strukturālo hromosomu patoloģiju izpausme ir plaša. Piemēram, apmēram 3% Dauna sindroma gadījumu izraisa translokācija 21. hromosomā. Tomēr ne visas hromosomu patoloģijas izraisa slimību. Daži patiesībā var būt izdevīgi.
Viens no šādiem piemēriem ir sirpjveida šūnu slimība (SCD), ko izraisa defekts 11. hromosomā. Kaut arī divu šo hromosomu mantošana novedīs pie SCD, tikai viena var pasargāt jūs no malārijas. Tiek uzskatīts, ka citi defekti nodrošina aizsardzību pret HIV, stimulējot plaši neitralizējošu HIV antivielu (BnAbs) veidošanos retā inficēto cilvēku apakškopā.
Indikācijas
Lietojot pirmsdzemdību skrīningam, kariotipus parasti veic pirmajā trimestrī un atkal otrajā trimestrī. Standarta paneļa testi 19 dažādām iedzimtām slimībām, ieskaitot Dauna sindromu un cistisko fibrozi.
Karotipus dažreiz izmanto iepriekšējas uztveres skrīningā īpašos apstākļos, proti:
- Pāriem ar kopīgu senču vēsturi par ģenētisku slimību
- Kad vienam partnerim ir ģenētiska slimība
- Kad ir zināms, ka vienam partnerim ir autosomāli recesīva mutācija (tāda, kas slimību var izraisīt tikai tad, ja abi partneri veicina vienu un to pašu mutāciju)
Kariotipēšanu neizmanto ikdienas skrīningam, bet gan pāriem, kuru risks tiek uzskatīts par augstu. Kā piemēru var minēt Aškanzi ebreju pārus, kuriem ir augsts Taja-Saha slimības risks, vai afroamerikāņu pārus, kuru ģimenes anamnēzē ir sirpjveida šūnu slimība.
Pāriem, kuri vai nu nespēj iedomāties, vai piedzīvo atkārtotu abortu, var veikt arī vecāku kariotipu, ja ir izpētīti un izslēgti visi pārējie cēloņi.
Visbeidzot, karotipu var izmantot hroniskas mieloīdās leikēmijas apstiprināšanai kopā ar citiem testiem. (Filadelfijas hromosomas klātbūtne pati par sevi nevar apstiprināt vēža diagnozi.)
Kā viņi tiek izpildīti
Karotipu teorētiski var veikt ar jebkuru ķermeņa šķidrumu vai audu, bet klīniskajā praksē paraugus iegūst četros veidos:
- Amniocentēze ietver adatas ievietošanu vēderā, lai no dzemdes iegūtu nelielu daudzumu amnija šķidruma; tas tiek veikts ar ultraskaņas vadību, lai nekaitētu auglim. Procedūra tiek veikta laikā no 15. līdz 20. grūtniecības nedēļai. Lai gan salīdzinoši droša, amniocentēze ir saistīta ar aborta risku vienā no 200.
- Chorionic villus paraugu ņemšana (CVS) arī izmanto vēdera adatu, lai iegūtu šūnu paraugu no placentas audiem. Parasti CVS tiek veikts no 10. līdz 13. grūtniecības nedēļai, un viens no 100 rada spontāno abortu risku.
- Flebotomija ir medicīniskais termins asins ņemšanai. Asins paraugu parasti iegūst no vēnas jūsu rokā, kuru pēc tam pakļauj amonjaka hlorīdam, lai izolētu leikocītus (baltās asins šūnas) kariotipizēšanai. Iespējamās sāpes injekcijas vietā, pietūkums un infekcija.
- Kaulu smadzeņu aspirācija var izmantot hroniskas mieloleikozes diagnosticēšanai. To parasti veic, ievietojot adatu gūžas kaula centrā, un to veic vietējā anestēzijā ārsta kabinetā. Sāpes, asiņošana un infekcija ir starp iespējamām blakusparādībām.
Izlases novērtējums
Pēc parauga savākšanas to laboratorijā analizē speciālists, kas pazīstams kā citoģenētiķis. Process sākas ar savākto šūnu audzēšanu barotnēs bagātinātā barotnē. Tas palīdz precīzi noteikt mitozes stadiju, kurā hromosomas ir visatšķirīgākās.
Šūnas pēc tam novieto uz priekšmetstikliņa, iekrāso ar fluorescējošu krāsu un novieto zem elektronu mikroskopa lēcas. Pēc tam citoģenētikas speciālists uzņem hromosomu mikrofotogrāfijas un pārkārto attēlus kā mozaīkmīklas, lai pareizi saskaņotu 22 autosomālo hromosomu pārus un divus dzimuma hromosomu pārus.
Kad attēli ir pareizi novietoti, tos novērtē, lai noteiktu, vai trūkst vai nav pievienotas hromosomas. Krāsošana var arī palīdzēt atklāt strukturālas novirzes vai nu tāpēc, ka joslu modeļi hromosomās neatbilst vai trūkst, vai arī tāpēc, ka hromosomu "rokas" garums ir garāks vai īsāks par citu.
Rezultāti
Visas anomālijas kariotipa ziņojumā uzskaitīs iesaistītā hromosoma un anomālijas raksturojums. Šiem atklājumiem tiks pievienotas "iespējamās", "iespējamās" vai "galīgās" interpretācijas. Dažus apstākļus var galīgi diagnosticēt kariotipu; citi nevar.
Pirmsdzemdību kariotipa rezultāti ilgst no 10 līdz 14 dienām. Citi parasti ir gatavi trīs līdz septiņu dienu laikā. Kaut arī ārsts parasti pārskatīs rezultātus kopā ar jums, ģenētiskais konsultants var būt pieejams, lai palīdzētu jums labāk izprast, ko rezultāti nozīmē un nenozīmē. Tas ir īpaši svarīgi, ja tiek atklāti iedzimti traucējumi vai pirmskoncepcijas skrīnings atklāj paaugstinātu iedzimtas slimības risku, ja jums ir bērns.
- Dalīties
- Uzsist
- E-pasts
- Teksts