Saturs
Rietumu sindroms ir krampju traucējumi (epilepsijas forma), kas sākas zīdaiņa vecumā. To bieži izraisa smadzeņu bojājumi traumu vai slimību dēļ. Īpašs krampju veids, ko sauc par zīdaiņu spazmu, ir daļa no šī sindroma, tāpat kā patoloģiski smadzeņu viļņu modeļi, ko sauc par hiperritmiju un attīstības kavēšanos. Tas, kāda būs nākotne bērniem ar Rietumu sindromu, lielā mērā ir atkarīgs no tā pamatā esošajiem iemesliem.
Simptomi
Rietumu sindroms visbiežāk sākas zīdaiņiem no 4 līdz 8 mēnešu vecumam.
Rietumu sindroma simptomi ir:
- Zīdaiņu spazmas: Visbiežāk šāda veida krampju gadījumā zīdainis pēkšņi noliecas uz priekšu jostasvietā un ķermenis, rokas un kājas sastingst. To dažreiz sauc par “žaketa nazi”. Daži zīdaiņi tā vietā var izliekt muguru, uzsist galvu vai sakrustot rokas pāri ķermenim, tāpat kā viņi sevi apskauj. Šīs spazmas ilgst dažas sekundes un rodas kopās, kurās vienlaikus ir no diviem līdz 100 spazmas; dažiem zīdaiņiem dienā ir vairāki desmiti šo kopu. Spazmas visbiežāk rodas pēc mazuļa pamošanās no rīta vai pēc nap.
- Hiparitmija: Zīdainim ar Rietumu sindromu būs patoloģiski, haotiski smadzeņu viļņu modeļi, ko sauc par hiperritmiju
- Attīstības problēmas: Tas ir saistīts ar smadzeņu traumu, kas izraisījis Rietumu sindromu.
Citi simptomi var būt pamatslimības dēļ, kas izraisa Rietumu sindromu. Var būt arī citi neiroloģiski traucējumi, piemēram, cerebrālā trieka un autisms.
Zīdaiņu spazmas parasti izzūd apmēram 5 gadu vecumā, bet vairāk nekā pusei bērnu ar Rietumu sindromu attīstīsies cita veida krampji.
Daudziem bērniem ar Rietumu sindromu ir ilgstoši kognitīvie un mācīšanās traucējumi, visticamāk, sakarā ar pamata stāvokli, kas izraisīja zīdaiņu spazmas.
Cēloņi
Gandrīz jebkurš stāvoklis, kas var izraisīt smadzeņu bojājumus, var izraisīt West sindromu. Dažreiz ir aizdomas par cēloni, bet to nevar apstiprināt; šajā gadījumā šo stāvokli sauc par kriptogēnā rietumu sindromu.
Diagnoze
Ja jūsu mazulim ir infantilas spazmas, ārsts, iespējams, pārbaudīs Rietumu sindromu. Diagnostikas process ietver rūpīgu neiroloģisku pārbaudi, lai meklētu iespējamos cēloņus. Tas var ietvert:
- Laboratorijas testi
- Smadzeņu skenēšana, izmantojot datortomogrāfiju (CT) vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI)
- Elektroencefalogramma (EEG): Šis tests nosaka un reģistrē smadzeņu elektrisko aktivitāti smadzeņu viļņu formā, kas var identificēt hipersaritmiju.
Šo testu dēļ jūsu bērnam nevajadzētu būt sāpēm vai ciešanām, izņemot nelielas sāpes no asins ņemšanas.
Agrīna diagnostika ir svarīga. Jo ātrāk jūsu mazulis var sākt ārstēšanu, jo lielāka varbūtība, ka viņiem būs labs rezultāts.
Ārstēšana
Visizplatītākās zāles, ko lieto Rietumu sindroma ārstēšanai, ir:
- Adrenokortikotropais hormons (AKTH)
- Prednizons
- Vigabatrīns
- Piridoksīns
Šīs ārstēšanas metodes var būt ļoti efektīvas, lai apturētu vai palēninātu zīdaiņu spazmas. Citas zāles, kuras dažreiz lieto, ir:
- Felbatols (felbamāts)
- Lamictal (lamotrigīns)
- Topamax (topiramāts)
- Depakote (valproiskābe)
- Zonegran (zonisamīds)
Ja zāles nav pietiekami efektīvas, un jo īpaši gadījumos, kad ir sastopamas malformācijas vai bumbuļveida sklerozes komplekss, ārsti var ieteikt ķirurģiski noņemt bojātus smadzeņu audus. Šāda veida operācijas parasti tiek veiktas vairāku veidu epilepsijai, un parasti tās rezultāti ir labi.
Prognoze
2015. gada pētījumā par ilgtermiņa rezultātiem divām trešdaļām bērnu ar Rietumu sindromu bija tā, ko uzskatīja par pieņemamu dzīves kvalitāti. Vislabākie rezultāti ir bērniem, kuri pirms zīdaiņu spazmas attīstījās normāli un kuriem nav acīmredzama pamata cēloņa (piemēram, smadzeņu bojājumi vai neiroloģiskas slimības).
Zīdaiņu spazmas parasti izzūd līdz bērnības vidum. Tomēr vairāk nekā pusei bērnu ar Rietumu sindromu galu galā attīstīsies citi krampju veidi, un dažiem no šiem pacientiem attīstās smaga epilepsijas forma, kas pazīstama kā Lennox-Gastaut sindroms.
Pētījumi liecina, ka vissvarīgākais, ko jūs varat darīt sava bērna labā, ir ātras diagnozes noteikšana, ārstēšanas uzsākšana un veltīšana ārstēšanas shēmai.
Tikt galā
Nopietnas slimības novēršana bērnam var būt sarežģīta daudzos līmeņos. Jums būs jāpielāgo sava ikdienas dzīve, jāpārvalda aprūpes finansiālās sekas un jāpārliecinās par savām izjūtām par situāciju. Atcerieties, ka labākais jūsu bērnam ir aprūpētājs, kurš ir vislabākais. Šīs pārvarēšanas stratēģijas var palīdzēt.
Emocionālie izaicinājumi
Jūsu bērnam būs nepieciešama īpaša aprūpe, kas var būt biedējoša un fiziski nogurdinoša. Jūs, iespējams, tiksiet galā ar sarežģītu emociju sajaukumu, tostarp bailēm, dusmām, skumjām un vainas apziņu, pat ja jūs neko nevarētu darīt, lai novērstu bērna stāvokli.
Tas viss ir normāli. Izglītojiet sevi par bērna stāvokli, lai jūs varētu viņa vietā pieņemt labus lēmumus, kas var palielināt jūsu pārliecību.
Liela palīdzība var būt arī atbalsta grupa, kurā jūs varat mācīties no citiem vecākiem (un balstīties uz tiem). Tā kā Rietumu sindroms ir reti sastopams, jums, iespējams, būs jāmeklē tiešsaistē vai jāpievienojas vietējai grupai, kas koncentrējas uz plašāku tēmu, piemēram, epilepsiju vai neiroloģiskām slimībām.
Dažām organizācijām var būt resursi, kas jums palīdzēs, tostarp:
- Bērnu neiroloģijas fonds
- Epilepsijas fonds
- Nacionālo veselības institūtu ģenētisko un reto slimību informācijas centrs
Jums var būt noderīgi arī redzēt garīgās veselības konsultantu, kurš vismaz var nodrošināt jums drošu vietu, lai apspriestu jūsu pašsajūtu un izstrādātu personīgās pārvarēšanas stratēģijas.
Jums kā aprūpētājam ir jānodrošina, ka jums ir pārtraukumi un jūs varat praktizēt pašaprūpi. Izmantojiet ģimenes un draugu palīdzību un izpētiet iespējas, piemēram, veselības aprūpes darbiniekam ierasties jūsu mājās.
Sociālie izaicinājumi
Var būt grūti doties ģimenes izbraucienos, jo daudzi iestatījumi nav droši jūsu bērnam, vai arī stingri plānotu ārstēšanas shēmu dēļ. Jūsu bērns ratos var būt drošākais, un tas var ierobežot vietas, kurās jums ir viegli doties. Dažiem medikamentiem var būt tādas blakusparādības kā jutība pret karstumu, padarot kontrolētu vidi daudz vēlamāku nekā atrodoties ārpusē.
Tā vietā, lai mēģinātu pielāgot savu parasto rutīnu bērna vajadzībām, jums, visticamāk, būs jāpielāgo savs dzīvesveids, kas šīs vajadzības liek priekšā un centrā.
Piemēram, ja jūs nokavējat kādu no pulcēšanās reizēm iepriekš minēto problēmu dēļ, ieplānojiet dažas alternatīvas, kas der jums un jūsu bērnam. Lai gan tas prasa laiku, lai pierastu, tas var palīdzēt apiet nevajadzīgas problēmas un uzturēt saikni ar saviem mīļajiem.
Finanšu jautājumi
Jums var būt arī bažas par mazuļa medicīniskās aprūpes apmaksu. Sazinieties ar savu apdrošināšanas sabiedrību, lai uzzinātu, kas ir un kas nav ietverts.
Ja jums nepieciešama palīdzība, maksājot par medikamentiem, pārbaudiet zāļu ražotāja vietni; daudziem no viņiem ir programmas, kas var palīdzēt. Sazinieties ar sociālo pakalpojumu aģentūrām par Medicaid vai citām valsts apdrošināšanas iespējām.
Vārds no Verywell
Jūs, protams, vēlaties dot savam bērnam vislabāko iespējamo dzīvi. Tas joprojām var notikt - tas vienkārši var neizskatīties tā, kā jūs gaidījāt. Uzziniet par sava bērna vajadzībām, iestājieties par viņu aprūpi un vienkārši mīliet viņu. Kaut arī jūs visi saskarsieties ar izaicinājumiem un grūtiem laikiem, šīs trīs lietas palīdzēs nodrošināt, ka jūsu bērns dzīvo pēc iespējas pilnīgāk ar West sindromu.