Saturs
Kādi ir dažādi muskuļu distrofijas veidi?
Muskuļu distrofija ir iedzimtu slimību grupa, kurai raksturīgs vājums un muskuļu audu izšķērdēšana ar nervu audu sadalīšanos vai bez tās. Ir 9 muskuļu distrofijas veidi, un katrs no tiem ir saistīts ar iespējamo spēka zaudēšanu, pieaugošu invaliditāti un iespējamo deformāciju.
Vispazīstamākā no muskuļu distrofijām ir Duchenne muskuļu distrofija (DMD), kam seko Bekera muskuļu distrofija (BMD).
Zemāk ir uzskaitīti 9 dažādi muskuļu distrofijas veidi. Katrs veids atšķiras ar ietekmētajiem muskuļiem, sākuma vecumu un tā progresēšanas ātrumu. Daži veidi tiek nosaukti skartajiem muskuļiem, tostarp šādi:
| Tips | Vecums sākumā | Simptomi, progresēšanas ātrums un paredzamais dzīves ilgums |
|---|---|---|
| Bekers | pusaudža vecums līdz agrīnai pilngadībai | Vecums sākumā Vecums sākumā Simptomi ir gandrīz identiski Duchenne, bet mazāk izteikti; progresē lēnāk nekā Duhenne; izdzīvošana pusmūžā. Tāpat kā ar Duchenne, slimība gandrīz vienmēr attiecas tikai uz vīriešiem. |
| Iedzimta | dzimšana | Vecums sākumā Vecums sākumā Simptomi ir vispārējs muskuļu vājums un iespējamās locītavu deformācijas; slimība progresē lēni; saīsināts dzīves ilgums. |
| Duchenne | No 2 līdz 6 gadiem | Vecums sākumā Vecums sākumā Simptomi ir vispārējs muskuļu vājums un novājēšana; ietekmē iegurni, augšdelmus un augšstilbus; galu galā ir iesaistīti visi brīvprātīgie muskuļi; izdzīvošana pēc 20 gadu vecuma ir reta. Redzams tikai zēniem. Ļoti reti var ietekmēt sievieti, kurai ir daudz vieglāki simptomi un labāka prognoze. |
| Distāls | No 40 līdz 60 gadiem | Vecums sākumā Vecums sākumā Simptomi ir roku, apakšdelmu un apakšstilbu muskuļu vājums un iztukšošana; progresēšana ir lēna; reti noved pie pilnīgas darbnespējas. |
| Emery-Dreifuss | bērnībā līdz agriem pusaudžiem | Vecums sākumā Vecums sākumā Simptomi ir pleca, augšdelma un apakšstilba muskuļu vājums un novājēšana; locītavu deformācijas ir izplatītas; progresēšana ir lēna; pēkšņa nāve var rasties no sirds problēmām. |
| Facioscapulohumeral | bērnībā agriem pieaugušajiem | Vecums sākumā Vecums sākumā Simptomi ir sejas muskuļu vājums un nespēks, nedaudz pazaudējot plecus un augšdelmus; progresēšana ir lēna ar straujas pasliktināšanās periodiem; dzīves ilgums var būt daudz gadu desmitus pēc sākuma. |
| Limb-Girdle | vēlu bērnību līdz pusmūžam | Vecums sākumā Vecums sākumā Simptomi ir vājums un novājēšana, kas vispirms ietekmē plecu joslu un iegurņa jostu; progresēšana ir lēna; nāve parasti ir saistīta ar kardiopulmonālām komplikācijām. |
| Miotoniski | 20 līdz 40 gadi | Vecums sākumā Vecums sākumā Simptomi ir visu muskuļu grupu vājums, ko papildina kavēta muskuļu relaksācija pēc kontrakcijas; vispirms ietekmē seju, pēdas, rokas un kaklu; progresēšana ir lēna, dažreiz tā ilgst no 50 līdz 60 gadiem. |
| Okulofaringeāls | No 40 līdz 70 gadiem | Vecums sākumā Vecums sākumā Simptomi ietekmē plakstiņu un rīkles muskuļus, izraisot rīkles muskuļu vājināšanos, kas ar laiku izraisa nespēju norīt un novājēšanu no pārtikas trūkuma; progresēšana ir lēna. |
Kādas ir citas neiromuskulārās slimības?
- Mugurkaula muskuļu atrofijas
- Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS) vai motoro neironu slimība
- Zīdaiņu progresējoša mugurkaula muskuļu atrofija
- Starpposma mugurkaula muskuļu atrofija
- Nepilngadīgo mugurkaula muskuļu atrofija
- Pieaugušo mugurkaula muskuļu atrofija
- Iekaisīgas miopātijas
- Dermatomiozīts
- Polimiozīts
- Iekļaušanas ķermeņa miozīts
- Perifērā nerva slimības
- Charcot-Marie zobu slimība
- Dejerīna-Sottas slimība
- Frīdreiha ataksija
- Neiromuskulārā savienojuma slimības
- Myasthenia gravis
- Lamberta-Ītona sindroms
- Botulisms
- Muskuļa vielmaiņas slimības
- Skābā maltāzes deficīts
- Karnitīna deficīts
- Karnitīna palmitiltransferāzes deficīts
- Debrancher fermenta deficīts
- Laktāta dehidrogenāzes deficīts
- Mitohondriju miopātija
- Myoadenylate deaminase deficīts
- Fosforilāzes deficīts
- Fosfofruktokināzes deficīts
- Fosfoglicerātu kināzes deficīts
- Retāk sastopamas miopātijas
- Centrālā kodola slimība
- Hipertireoīdā miopātija
- Myotonia congenita
- Miotubulārā miopātija
- Nemalīna miopātija
- Paramyotonia congenita
- Periodiska paralīze-hipokalēmija-hiperkaliēmija