Saturs
Tērnera sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas izraisa noteiktas fiziskās īpašības, piemēram, ļoti mazu augumu, neauglību un paaugstinātu citu medicīnisku problēmu risku. Tērnera sindroms ietekmē tikai ģenētiskās sievietes, nevis ģenētiskos vīriešus. Tas notiek populācijās visā pasaulē, un apmēram viena sieviete no 2500 dzimst ar sindromu. Nosacījums tika nosaukts amerikāņu ārstam Anrī Tērneram, kurš pirmoreiz aprakstīja tā simptomus 1938. gadā.Tērnera sindroma simptomi
Tērnera sindroma simptomi ietekmē daudzas ķermeņa sistēmas.
Fiziskās īpašības
Tērnera sindroms var izraisīt noteiktas fiziskās īpašības. Daži no tiem ir:
- Neliels augstums (ārkārtīgi bieži)
- Plaša krūtis
- Ādas kroka, kas stiepjas gar kakla sāniem (kakls ar tīklojumu)
- Pieklauvēt ceļus
- Nepareizi nagi
Reproduktīvā veselība
Cilvēkiem ar Tērnera sindromu gandrīz vienmēr ir problēmas, kas saistītas ar reproduktīvo veselību. Viņiem var būt aizkavējusies pubertāte, un viņiem var nebūt menstruāciju, ja viņi nelieto papildu hormonus.
Daži piedzīvo priekšlaicīgu olnīcu mazspēju, kad olnīcas pārstāj ražot estrogēnu un atbrīvo olšūnas pirms menopauzes. Lielākā daļa cilvēku ar Tērnera sindromu nevar dabiski palikt stāvoklī bez palīg reproduktīvās tehnoloģijas palīdzības.
Iedzimtas nieru vai sirds problēmas
Arī cilvēkiem ar Tērnera sindromu ir paaugstināts iedzimtu problēmu risks ar patoloģiski veidojamām nierēm. Tas var radīt problēmas ar atkārtotām urīnceļu infekcijām.
Parasti vairāk attiecas uz iespējamām sirds un asinsvadu problēmām. Daži no tiem ir augsts asinsspiediens, divpusējs aortas vārsts, aortas sašaurināšanās un aortas paplašināšanās. Aortas sadalīšana ir vēl viena reta komplikācija. Šis plīsums aortā, kas ir viena no ķermeņa vissvarīgākajām artērijām, bieži ir letāla.
Lielākā daļa cilvēku ar Tērnera sindromu dzīvo ilgi. Bet šie jautājumi kopā ar citām komplikācijām palielina agrīnas nāves risku cilvēkiem ar šo stāvokli.
Ja Jums ir Tērnera sindroms, ziniet iespējamos aortas disekcijas simptomus, lai jūs varētu nekavējoties meklēt medicīnisko palīdzību. Tas var izraisīt sāpes vēderā, grēmas līdzīgas sajūtas, muguras vai plecu sāpes vai balss izmaiņas (nerva kairinājuma dēļ). Ja sāpes krūtīs ilgst vairāk nekā 30 minūtes, jums jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu, pat ja sāpes ir vājas.
Kognitīvie jautājumi
Lielākajai daļai cilvēku ar Tērnera sindromu ir normāls intelekts. Tomēr viņiem var būt smalkas problēmas ar vizuāli telpiskām un matemātiskām prasmēm, un viņiem ir arī lielāks uzmanības deficīta risks. Daži bērni var sociāli cīnīties. Trauksme var būt arī trauksme un depresija.
Citas iespējamās problēmas
Tērnera sindroms palielina arī noteiktu autoimūno slimību risku, tostarp hipotireozi, celiakiju, zarnu iekaisuma slimības un 1. tipa cukura diabētu. Iespējami arī dzirdes zudums un acu problēmas, kā arī osteoporoze un skolioze.
Cēloņi
Tērnera sindroms ir ģenētisks stāvoklis. To izraisa nejauša kļūda, kad ģenētiskais materiāls tiek kopēts no vienas šūnas uz jaunu šūnu. Tas var notikt pirms apaugļošanās vai ļoti pirmsdzemdību attīstības sākumā.
Tērnera sindromu neizraisa nekas, ko vecāki darīja vai nedarīja. Zinātnieki nezina par faktoriem, kas palielina risku, ka bērns piedzims ar Tērnera sindromu. Lai arī tas ir ģenētisks stāvoklis, lielākoties Tērnera sindroms nav iedzimts, tas ir tikai nejaušas mutācijas dēļ.
Hromosomu anomālija
Cilvēks no katra vecāka pārmanto 46 hromosomas - 23 kopas. Katrā no šīm hromosomām ir dažādi gēni, iedzimta DNS, kas satur informāciju par to, kā organismā veidot specifiskas olbaltumvielas.
Personas bioloģisko dzimumu nosaka divu specifisku hromosomu mantojums: X un Y hromosomas. Tipiskam ģenētiskam vīrietim ir X un Y hromosoma, un tipiskai ģenētiskai sievietei ir divas dažādas X hromosomas.
Daudziem cilvēkiem ir zināms cits ģenētiskais sindroms - Dauna sindroms, kurā indivīds pārmanto papildus hromosomu skaitļa kopija 21. Tērnera sindromā jautājums ir a trūkst hromosomu. Šajā gadījumā persona nemanto divas pilnīgas X hromosomas. Tā vietā bērns pārmanto tikai vienu strādājošu X hromosomu (un nav Y hromosomas). Vai arī bērns manto tikai vienu strādājošu X hromosomu (un nav Y hromosomas) daļa otrās X hromosomas.
Tas varētu būt taisnība visās ķermeņa šūnās vai arī taisnība tikai daļai no tām. Ja kādam cilvēkam šī problēma ir tikai dažās šūnās, to sauc par “mozaīkas Tērnera sindromu”. Šīm personām parasti ir mazāk izteikti simptomi.
Trūkstošā X hromosoma rada problēmas, jo daži gēni, kas parasti atrodas šajā trūkstošajā X hromosomā, nevar darboties. Piemēram, šķiet, ka samazināts sieviešu ar Tērnera sindromu augums ir saistīts ar gēnu X hromosomā, ko sauc par “SHOX”.
Tērnera sindroma X hromosomas problēmas dēļ olnīcas neveidojas normāli, un tās bieži nespēj ražot pietiekami daudz estrogēna. Tas var izraisīt dažas problēmas, kas saistītas ar reproduktīvo veselību.
Diagnoze
Medicīnas vēsture un fiziskais eksāmens ir sākuma punkti diagnozei. Ideālā gadījumā diagnozei jānotiek pēc iespējas ātrāk, lai personu varētu nosūtīt pie speciālistiem, kuriem ir pieredze Tērnera sindromā.
Tērnera sindromu dažreiz diagnosticē pirmsdzemdību periodā, izmantojot koriona-villus paraugu ņemšanu vai amniocentēzi. Dažreiz indivīdam ir fiziskas īpašības, kas liek ārstam domāt par Tērnera sindromu. Citreiz Tērnera sindroms var radīt bažas tādas problēmas dēļ kā sirds malformācija.
Daudziem indivīdiem ar Tērnera sindromu tiek diagnosticēta tikai bērnībā vai pusaudža gados, kad ārsts to novēro, ņemot vērā viņu īso augumu. Daži cilvēki ar viegliem Tērnera sindroma simptomiem, īpaši tie, kuriem ir mozaīkas Tērnera sindroms, var tikt diagnosticēti tikai līdz pilngadībai. Tas varētu notikt, izmeklējot, kāpēc sieviete zaudējusi vairāk nekā vienu grūtniecību.
Ģenētiskā pārbaude ir nepieciešama, lai apstiprinātu diagnozi. Tam nepieciešams ņemt asins paraugu. Pēc tam laboratorijas tehniķi veic kariotipēšanu - laboratorijas testu, kas sniedz informāciju par cilvēka hromosomām. Parasti ar šo testu pietiek, lai apstiprinātu Tērnera sindromu, bet dažreiz ir nepieciešami citi ģenētiskie testi, iespējams, ņemti no cita veida audiem, piemēram, ādas parauga.
Komplikāciju novērtējums
Pēc Tērnera sindroma diagnozes noteikšanas ir svarīgi pārbaudīt dažas medicīniskas problēmas, kas var rasties kopā ar to. Tas var ietvert īpašus laboratorijas un attēlveidošanas testus, piemēram:
- Asins analīzes vairogdziedzera problēmām (piemēram, TSH)
- Asins analīzes celiakijai
- Asins analīzes nieru darbības traucējumu gadījumā
- Asins analīzes diabēta gadījumā
- Attēlu testi sirds pārbaudei, piemēram, ehokardiogramma
- Attēlveidošanas tests paplašinātai aortai
- Attēlveidošanas tests nieru pārbaudei
Personām ar Tērnera sindromu ir nepieciešami arī regulāri acu un ausu eksāmeni, kā arī regulāras skoliozes pārbaudes. Ir arī noderīgi strādāt ar izglītības profesionāli un pārbaudīt iespējamās mācību atšķirības.
Ārstēšana
Tērnera sindroma vadība pievēršas tā ietekmei uz dažādām ķermeņa sistēmām.
Hormonu ārstēšana
Augšanas hormona ārstēšana ir Tērnera sindroma ārstēšanas pamats. Tā ir dabā sastopama viela, ko ražo smadzeņu hipofīzē. Parasti augšanas hormonu izdala organisms, lai palīdzētu izraisīt bērnu fizisko augšanu (starp citām funkcijām). Tērnera sindromā sintētiski ražota augšanas hormona lietošana var palīdzēt cilvēkiem sasniegt tipiskāku augumu.
Augšanas hormona terapiju var sākt jau no 4 līdz 6 gadu vecumam. Šajā laikā regulāri jākontrolē augšana, un attiecīgi var pielāgot augšanas hormona devu. To var apturēt, kad indivīds ir sasniedzis savu pieaugušo augumu.
Estrogēns ir arī nozīmīga terapijas sastāvdaļa lielākajai daļai cilvēku ar Tērnera sindromu, parasti sākas ap 12. gadu vecumu. Šie hormoni var palīdzēt sākt krūts attīstību un citas pubertātes fiziskās izmaiņas. Estrogēniem ir arī citas svarīgas funkcijas, piemēram, palīdzot novērst osteoporozi. Tās var lietot iekšķīgi vai ar plāksteri, kas uzklāts uz ādas.
Estrogēni parasti tiek savienoti pārī ar citu svarīgu reproduktīvo hormonu - progestīniem. Viņi var palīdzēt sievietei sākt menstruāciju ciklus. Parasti tos pievieno gadu vai divus pēc estrogēnu terapijas. Estrogēnus un progestīnus turpina līdz apmēram vecumam, kad sievietei parasti būtu menopauze.
Auglības procedūras
Kaut arī lielākā daļa sieviešu ar Tērnera sindromu ir neauglīgas, nelielam procentam var būt dažas dzīvotspējīgas olšūnas. Citas sievietes, iespējams, varēs dzemdēt ar donoru olšūnu vai embriju palīdzību. Ir ieteicams sadarboties ar auglības ekspertu agri - pat bērnībā -, lai izpētītu iespējamās iespējas.
Tomēr grūtniecības drošība ir rūpīgi jāizvērtē, pirms sieviete ar Tērnera sindromu mēģina grūtniecību. Piemēram, var būt svarīgi pārbaudīt paplašinātu aortu, kurai varētu būt dzīvībai bīstamas asaras risks ("sadalīšana"). Tērnera sindroms rada paaugstinātu komplikāciju risku gan mātei, gan mazulim, un dažām sievietēm šis risks var būt pārāk augsts.
Psiholoģiskais un izglītības atbalsts
Var būt noderīgi arī apmeklēt speciālistu psiholoģiskos un ar skolu saistītos jautājumos. Dažas personas var gūt labumu no akadēmiskā atbalsta. Dažiem var palīdzēt kognitīvās uzvedības terapija vai citas psiholoģiskas ārstēšanas metodes. Dažreiz ir noderīgi arī medikamenti, piemēram, antidepresanti depresijas ārstēšanai vai stimulējoši medikamenti ADHD ārstēšanai.
Citas procedūras
Citiem Tērnera sindroma jautājumiem var būt nepieciešama individuāla ārstēšana, piemēram, vairogdziedzera hormons vairogdziedzera slimības gadījumā, skoliozes stiprināšana, sirds operācijas iedzimtas sirds slimības gadījumā utt.
Lai risinātu šīs dažādās veselības problēmas, Tērnera sindroma ārstēšanai parasti ir nepieciešams strādāt ar multidisciplināru medicīnas speciālistu komandu.
Tikt galā
ASV Tērnera sindroma biedrība ir viena no organizācijām, kas sniedz atbalstu cilvēkiem ar Tērnera sindromu un viņu ģimenēm.Šīs grupas palīdz indivīdiem dalīties resursos un tikt galā ar stratēģijām. Ir vieglāk nekā jebkad agrāk sazināties ar personām, kurām ir pieredze ar šo stāvokli.
Vārds no Verywell
Tērnera sindroms ir veselības stāvoklis mūža garumā, kas var izraisīt nopietnas medicīniskas problēmas. Ir saprotams piedzīvot zaudējuma sajūtu, uzzinot, ka kādam, kuru jūs mīlat, ir Tērnera sindroms. Tomēr šie indivīdi var dzīvot ļoti pilnvērtīgi un ilgi. Uzzinot visu iespējamo par Tērnera sindromu, vislabāk varēsit izmantot pieejamos resursus.