Saturs
Nieru tubulārā acidoze (RTA) ir klīnisks sindroms, kurā nieres nespēj atbrīvoties no pietiekami daudz skābes, saglabāt pietiekami daudz bāzes vai abus. Nieru kanāliņu acidozi var iedalīt dažādos apakštipos, kuriem katram ir savas īpatnības. To bieži atklāj, veicot asins analīzes, un agrīna diagnostika var palīdzēt ārstiem novērst ilgstošas nieru disfunkcijas komplikācijas.CSNg un nieres
Nierēm ir izšķiroša nozīme skābes un bāzes līdzsvara uzturēšanā organismā.Parastos apstākļos organisms nepārtraukti ražo skābi, galvenokārt sadaloties olbaltumvielām. Parasti nieres izdalās skābes pārpalikumu ar urīnu. Šī procesa traucējumi noved pie skābes uzkrāšanās asinīs, kas pazīstama kā metaboliskā acidoze.
Izpratne par pH līdzsvaru organismā un slimībāmLai saprastu nieru tubulāro acidozi, ir nedaudz jāsaprot nieru (nieru) fizioloģija. Mazāko nieru funkcionālo vienību sauc par nefronu, un katru nieru veido apmēram miljons no tām. Katrs nefrons ir niecīgs, ārkārtīgi smalks kanāliņš. Viens kanāliņu gals ir salocīts kuplveida struktūrā, kas ieskauj mazu asinsvadu kopu, ko sauc par glomerulu. Asinis tiek filtrēts, kad tas iziet cauri glomerulam un nonāk nefrona kanālā.
Kanāliņu var sadalīt divās daļās. Filtrētās asinis (filtrāts) vispirms nonāk proksimālajā kanāliņā un pēc tam pāriet distālajā kanāliņā. Pārejot caur proksimālajām un distālajām kanāliņām, nieres tajā izdalās noteiktas vielas un atkal absorbē citas vielas asinīs. Gala produkts ir urīns, kas tiek aizvests no nierēm urīnpūslī.
Proksimālajā kanāliņā bikarbonāts (bāze, pretēja skābei) atkal absorbējas no filtrāta atpakaļ asinīs. Distālajā kanāliņā skābe no asinīm izdalās tieši filtrātā un tiek izvadīta ar urīnu. Ja tiek traucēts kāds no šiem procesiem, rodas metaboliskā acidoze.
CSNP veidi
CSNg ir sadalīts trīs vai četros apakštipos, un eksperti atšķiras, kā tos precīzi kategorizēt. Vispārējs veids, kā aprakstīt RTA, balstās uz to, kura kanāliņa daļa darbojas nepareizi. Tas dod mums šādas kategorijas: 1. tipa (distālā) RTA, 2. tipa (proksimālā) RTA un 4. tipa RTA (vai ar hipoaldosteronismu saistītā RTA).
"3. tipa RTA" ir termins, kuru ārsti tagad lieto reti. Tas apvieno 1. un 2. tipa īpašības un ir saistīts ar svarīga enzīma, ko sauc par karboanhidrāzi, disfunkciju vai deficītu. To lieto arī, lai aprakstītu pagaidu CSNg, kas var rasties maziem bērniem, kuru nefrona funkcija nav pilnībā nobriedusi.
1. tipa (distālais) RTA
Kā norāda nosaukums, 1. tipa vai distālā RTA nozīmē problēmu nefronu distālajā kanāliņā, un to raksturo nefronu nespēja izdalīt urīnā pietiekami daudz skābes. 1. tipa RTA parasti notiek kopā ar citu slimību, un ir garš saraksts ar apstākļiem, kas var ietekmēt nefronus tā, lai izraisītu 1. tipa RTA. Tas ietver iedzimtas slimības, piemēram, sirpjveida šūnu anēmiju, Marfana sindromu, Vilsona slimību vai Ehlera-Danlosa sindromu.Tas ietver arī autoimūnas slimības, piemēram, vilkēdes, reimatoīdo artrītu vai Sjogrena sindromu. Nieru audu slimības, ieskaitot medulāru nefrokalcinozi, var izraisīt arī 1. tipa RTA.
1. tipa RTA var būt saistīta ar noteiktiem medikamentiem, piemēram, litiju vai amfotericīnu B. 1. tipa RTA var novērot arī pēc nieru transplantācijas hroniskas atgrūšanas dēļ.
2. tipa (tuvākā) RTA
2. tipa RTA raksturo tas, ka nefroni nespēj atgūt pietiekami daudz bāzes no filtrētajām asinīm. Pārāk daudz bāzes tiek zaudēts urīnā, un asinis kļūst pārāk skābas (metaboliskā acidoze). Tā kā šis process notiek galvenokārt proksimālajā kanāliņā, 2. tipa RTA sauc arī par proksimālo RTA.
2. tipa RTA ir vismazāk izplatītā RTA forma, un, tāpat kā 1. tipa RTA, parasti nenotiek atsevišķi, bet ir saistīta ar citu traucējumu. Vēlreiz ir garš saraksts ar slimībām, kas var izraisīt 2. tipa RTA. Iedzimti traucējumi, kas var izraisīt 2. tipa RTA, ir Fankoni sindroms, Vilsona slimība, tirozinēmija, fruktozes nepanesamība vai 1. tipa glikogēna uzglabāšanas traucējumi. Iegūtie apstākļi, kas var izraisīt 2. tipa RTA, ir saindēšanās ar smagajiem metāliem, zāļu acetazolamīda lietošana vai vairāki mieloma.
4. tipa RTA (ar hiperaldosteronismu saistīta RTA)
4. tipa RTA raksturo hormona aldosterona deficīts vai nieru šūnu nespēja reaģēt uz to. Aldosterons dod nierēm signālu par nātrija saglabāšanu vai atbrīvošanos no kālija. Ja aldosterona ir par maz vai nieru šūnas uz to nereaģē normāli, nieres neizdala urīnā pietiekami daudz kālija, izraisot kālija līmeņa paaugstināšanos organismā (stāvokli sauc par hiperkaliēmiju). Hiperkaliēmija palēnina amonjaka ražošanu, kas ir svarīga bāze, kas ļauj skābi izvadīt urīnā.Rezultāts ir metaboliskā acidoze.
Aldosteronu izdala virsnieru dziedzeri, un ražošanu stimulē nieres. Hroniska nieru slimība diabēta vai citu apstākļu dēļ var izjaukt aldosterona līmeni un izraisīt 4. tipa RTA. Slimības, kas ietekmē virsnieru dziedzeru darbību, var arī traucēt aldosterona ražošanu un izraisīt 4. tipa RTA. Retos gadījumos iedzimti apstākļi var izraisīt zemu aldosterona līmeni vai izturību pret aldosterona darbību.
Daudzi medikamenti var izraisīt 4. tipa RTA, izmantojot dažādus mehānismus. Tie ietver nesteroīdos pretiekaisuma līdzekļus (NPL), imūnsupresantus (piemēram, ciklosporīnu), angiotenzīna inhibitorus, heparīnu, dažus diurētiskos līdzekļus (piemēram, spironolaktonu) un noteiktas antibiotikas (trimetoprimu un pentamidīnu).
Simptomi
Pacienti ar RTA var saņemt medicīnisko palīdzību kā zīdaiņi, vecāki bērni vai pieaugušie. Tā kā pastāv dažādi RTA veidi ar dažādiem iedzimtiem un nepārmantotiem (iegūtiem) cēloņiem, sindroma simptomi var būt dažādi. Pieaugušajiem RTA parasti ir kādas citas slimības rezultāts, un simptomatoloģiju var noteikt pamatā esošie traucējumi.
Bērniem ar 1. un 2. tipa RTA bieži ir augšanas patoloģijas. 1. tipa RTA gadījumā nieru akmeņi ir izplatīta problēma. Pacientiem ar 1. tipa RTA, ko izraisa pamatslimība (piemēram, sirpjveida šūnu slimība vai Marfana sindroms), klīniskajā attēlā bieži dominē šī slimība. Bērni ar RTA dažu iedzimtu apstākļu dēļ var nonākt pie medicīniskās palīdzības kurluma, kaulu patoloģiju, acu problēmu vai intelektuālās attīstības traucējumu dēļ.
4. tipa RTA simptomi parasti ir diezgan viegli. Tā kā šī RTA parasti ir saistīta ar augstu kālija līmeni, ārstiem, iespējams, būs jārīkojas, lai palielinātu kālija izdalīšanos vai ierobežotu kālija uzņemšanu.
Parasti ārstiem var būt aizdomas, ka Jums var būt nieru tubulārā acidoze, ja Jums ir atkārtoti nierakmeņi (īpaši, ja Jums akmeņi ir bijuši ilgi ģimenē). Jūsu ārstam var būt aizdomas par RTA arī tad, ja jums vai jūsu bērnam ir noteiktas neizskaidrojamas kaulu patoloģijas (osteomalācija vai osteopetroze) vai ja Jums ir autoimūna slimība (piemēram, Sjogrena slimība) ar metabolisku acidozi. Pacientus ar neizskaidrojamu metabolisko acidozi var novērtēt arī par CSNg.
Diagnoze
RTA diagnoze ir atkarīga no jūsu slimības vēstures un no vienkāršu asins un urīna testu rezultātiem. Jūsu ārsts var pārbaudīt, vai asinīs nav elektrolītu, īpaši nātrija, kālija, hlora un bikarbonāta līmeņa. Dažreiz var būt nepieciešams arteriālais asins paraugs, lai apstiprinātu, ka Jums ir metaboliska acidoze. Jūsu ārsts var arī pārbaudīt urīnā skābumu un amonjaka un citu elektrolītu līmeni. Ja ir aizdomas par 4. tipa RTA, var pārbaudīt aldosterona un ar to saistīto hormonu līmeni asinīs.
Dažiem pacientiem ar RTA var būt salīdzinoši vieglas patoloģijas asinīs un urīnā. Lai pārbaudītu, vai jūsu nieres parasti var izvadīt uzņemtās skābes, var veikt "provokatīvus" testus. Vēsturiski ārsti ir devuši viegli skābu iekšķīgi lietojamu šķīdumu (amonija hlorīdu) un pēc tam pārbaudījuši urīna skābumu. Ārsti var arī ievadīt steroīdu, diurētisko līdzekļu vai sāls šķīduma devu, lai noskaidrotu, vai jūsu nieres normāli reaģē, izdalot vairāk skābju. Dažās situācijās ārsts var ievadīt IV bikarbonātu un pārbaudīt urīna skābumu. Tas var palīdzēt atšķirt 1. un 2. tipa RTA.
Ārstēšana
RTA ārstēšana balstās uz bāzes (parasti bikarbonāta vai citrāta) ievadīšanu, lai neitralizētu pārmērīgu asins skābes daudzumu vai aizstātu bikarbonāta zudumu urīnā. Ja ievadītās bāzes nav efektīvas, var būt nepieciešami tiazīdu grupas diurētiskie līdzekļi (piemēram, hidrohlortiazīds). Bāzes ievadīšana bieži ir pietiekama, lai novērstu kaulu patoloģijas, ļautu atsākt normālu augšanu un apturētu nierakmeņu veidošanos. Tomēr kurlums, kas saistīts ar noteiktiem iedzimtiem apstākļiem, var būt neatgriezenisks.
Ja CSN ir saistīta ar citu slimību, piemēram, vilkēdi vai Sjogrena slimību, pamata slimības ārstēšana var uzlabot acidozi. Medikamentu izraisīta RTA var prasīt pārtraukt pārkāpēju zāļu lietošanu. 4. tipa RTA var būt nepieciešama ārstēšana ar steroīdu hormoniem (piemēram, fludrokortizonu vai Florinef), lai darbotos nepietiekama aldosterona vietā. Pacientiem ar zemu kālija līmeni var būt nepieciešama kālija papildināšana, savukārt pacientiem ar augstu kālija līmeni var būt nepieciešama kālija līmeni pazeminoša terapija.
Neatkarīgi no ārstēšanas režīma, terapijas ievērošana ir kritiska, lai novērstu ilgstošas RTA komplikācijas. Piemēram, nieru akmeņu veidošanās, ja to nekontrolē, galu galā var izraisīt hronisku nieru mazspēju, kurai nepieciešama dialīze.
Kas izraisa iedzimtu sirds mazspēju?