Saturs
Pseidoondondroplāzija ir kaulu slimība un pundurisma veids. To galvenokārt raksturo vidējais galvas un sejas izmērs, bet mazs augums, parasti zem 4 pēdām garš gan vīriešiem, gan sievietēm. Neskatoties uz to, ka pseidoondondroplāziju izraisa ģenētiska mutācija, traucējuma pazīmes ir redzamas tikai aptuveni 2 gadu vecumā, kad bērna augšanas ātrums sāk krasi samazināties.Pseidoondondroplāzija tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka bērns var mantot vienu bojātu gēnu no mātes vai tēva un attīstīt šo slimību. Dažos gadījumos jauns de novo gēna mutācija bērnam var izraisīt arī traucējumus, tādā gadījumā ģimenes anamnēzē nebūtu. Pseidopondondroplāziju pirmoreiz atsaucās 1959. gadā ārsti, un sākotnēji tika uzskatīts, ka tā ir spondiloefifizālās displāzijas veids. Tagad tas ir pats savs traucējums, ko izraisa specifiskas gēnu mutācijas.
Pseidoondondroplāzija ir ārkārtīgi reti sastopama, un tā tiek diagnosticēta tikai vienam no 30 000 cilvēkiem.
Simptomi
Zīdaiņiem, kuriem ir pseidoadondroplāzija, slimības pazīmes netiks rādītas aptuveni no 9 mēnešu līdz 2 gadu vecumam, kad izaugsme krasi palēninās, salīdzinot ar standarta augšanas līkni, ierindojoties piektajā procentilē vai mazāk.
Bērni ar pseidoadondroplāziju joprojām staigās vidējā termiņā (no 12 līdz 18 mēnešiem), bet kaulu un gūžu patoloģiju dēļ mēdz briest un viņiem ir neregulāra gaita.
Citas pazīmes ietver:
- Skoliozes noteikšana
- Nenormāli izliekumi mugurkaulā, piemēram, S formas vai iekšpuses līkne
- Dzemdes kakla nestabilitāte, ar ierobežotu, sasprindzinātu vai patoloģisku kakla kustību
- Locītavu sāpes, galvenokārt gurniem, potītēm, pleciem, elkoņiem un plaukstas locītavām
- Ierobežots kustību diapazons elkoņos un gurnos
- Gurnu nobīde, gurniem izejot no kontaktligzdām
- Ceļa locītavas deformācijas
- Iespējama rāpošanas vai pastaigas aizkavēšanās
Jūsu pediatrs rūpīgi uzraudzīs jūsu bērnu, regulāri apmeklējot akas ik pēc pāris mēnešiem pirmajā dzīves gadā un atzīmēs visus redzētos jautājumus papildu uzraudzībai un iespējamām pārbaudēm. Ja jums ir bažas par bērna izaugsmi un attīstību, noteikti apspriediet to ar viņu.
Cēloņi
Pseidoondondroplāziju izraisa skrimšļa oligomēru matricas proteīna (COMP) mutācija. COMP gēns ir atbildīgs par palīdzību COMP olbaltumvielu ražošanā, kas apņem šūnas, kas veido saites un cīpslas, kā arī šūnas, kas veicina kaulu veidošanos.
Kaut arī zīdainis var pārmantot gēnu defektu, ja tas ir vienam vai abiem viņu vecākiem, mutācija var notikt arī pati, bez ģimenes anamnēzes.
Diagnoze
Tā kā pseidoondondroplāzija ir ārkārtīgi reti, speciālists var veikt vairākus testus bērnam, lai apstiprinātu diagnozi. Tie ietver rentgenstaru, MRI, datortomogrāfijas un dažos gadījumos EOS attēlveidošanas tehnoloģijas kombināciju, kas var radīt 3D attēlu un tiek uzņemta, kad bērns stāv taisni, kas var palīdzēt ārstiem redzēt svaru nesošās pozīcijas un , pundurisma gadījumā palīdziet precīzāk diagnosticēt stāvokli.
Var izmantot arī artrogrammu, kas ir tad, kad gurnos, ceļos vai potītēs injicē krāsu, lai novērtētu skrimšļus. Tas ir noderīgi, diagnosticējot, kā arī ķirurģiski plānojot, kad diagnoze ir noteikta. Bērni, kuriem, iespējams, ir pseidoadondroplāzija, arī veiks ģenētisko testēšanu, lai palīdzētu identificēt visas DNS deformācijas.
Ārstēšana
Pseidoondondroplāzija ietekmē daudzas ķermeņa sistēmas ikvienam bērnam, tāpēc katrs ārstēšanas plāns tiek individuāli pielāgots pacientam katrā gadījumā atsevišķi. Tā kā daudzi bērni ar pseidoadondroplāziju cieš arī no osteoartrīta un mugurkaula problēmām, šie faktori tiek ņemti vērā pirms ārstēšanas noteikšanas.
Atkarībā no simptomu smaguma, kas saistīti ar pseidoondondroplāziju, ir gan ķirurģiskas iespējas, piemēram, mugurkaula saplūšana, gan bez ķirurģiskas iespējas, piemēram, mugurkaula balsti, fizikālā terapija un zāles locītavu sāpju ārstēšanai.
Tā kā katrs ārstēšanas plāns ir personalizēts, jums vajadzētu cieši sadarboties ar bērna ortopēdu, fizioterapeitu, neirologu un psihologu, ja nepieciešams, lai iezīmētu viņiem labāko plānu.
Pat pēc ārstēšanas plāna noteikšanas jūsu bērna speciālisti laika gaitā uzraudzīs, vai viņiem nav deģeneratīvas locītavu slimības. Bērniem ar pseido-trondroplāziju mēdz būt dažāda garuma kājas, kas īsā laikā ietekmē viņu gaitu, bet ilgtermiņā var izraisīt gūžas locītavas problēmas. Tas nav nekas neparasts, ka kādam ar pseidoadondroplāziju ir nepieciešamas gūžas vai ceļa locītavas locītavas, jo tās kļūst vecākas ar šo slimību saistītās gaitas problēmu dēļ.
Laika gaitā var rasties arī neiroloģiskas problēmas, piemēram, roku un kāju vājums ierobežotas vai patoloģiskas kakla kustības dēļ, tāpēc, lai arī tiks noteikts sākotnējais ārstēšanas plāns, visticamāk, tas laika gaitā būs jāmaina, lai palīdzētu pielāgoties, kad bērns aug un rodas jauni jautājumi.
Tikt galā
Cilvēkiem ar pseido-trondroplāziju nav intelektuālo traucējumu vai intelekta aizkavēšanās ar šo slimību, taču tā joprojām var būt izolēta. Ir daudz organizāciju, kas var palīdzēt sniegt atbalstu un informāciju pseidoondroproplāzijas slimniekiem un viņu ģimenēm, no kurām galvenā ir Amerikas mazie cilvēki, bezpeļņas organizācija visu veidu pundurismam, kas koncentrējas uz vienaudžu mijiedarbību, izglītību, stipendijām un stipendijām.
Cilvēkam ar pseidoondondroplāziju var būt noderīgi saņemt atbalstu no artrīta kopienas, jo locītavu sāpes ir liela slimības daļa. Artrīta fonds nodrošina resursus tiem, kas cieš no visa veida artrīta, kā arī veidus, kā iesaistīties sabiedrībā, un resursus, kā rīkoties ar artrītu jūsu attiecībās, darbā, kā arī ar draugiem un ģimeni.
Vārds no Verywell
Lai gan pseido-trondroplāzijas diagnozei būs nepieciešama medicīniska uzraudzība visa mūža garumā, bērniem, kuriem ir šī slimība, ir vidējais dzīves ilgums, un ar atbilstošu ārstēšanas plānu viņi var sagaidīt relatīvi normālu dzīvi. Reizi pāris mēnešos var būt satraucoši redzēt, kā bērnam pie pediatra trūkst izaugsmes atskaites punktu, taču, laikus diagnosticējot slimību, jums un jūsu bērnam būs nepieciešamie instrumenti, lai tiktu galā ar šķēršļiem, kas saistīti ar pseido-trondroplāziju, padarot to dzīvošanu vieglāku. ikdienas dzīvē un atrodiet atbalstu pie jums nepieciešamajiem speciālistiem un grupām.
Visizplatītākie pundurisma veidi