Saturs
Kas ir progresējoša ģimenes intrahepatiska holestāze?
Progresējoša ģimenes intrahepatiska holestāze (PFIC) ir traucējumi, kas izraisa progresējošu aknu slimību, kas parasti noved pie aknu mazspējas. Cilvēkiem ar PFIC aknu šūnas mazāk spēj izdalīt žulti, un žults uzkrāšanās aknu šūnās izraisa aknu slimības. Ir trīs zināmi PFIC veidi: PFIC1, PFIC2 un PFIC3. Veidus dažreiz raksturo arī kā tādu olbaltumvielu trūkumu, kas nepieciešami normālai aknu darbībai. Katram tipam ir atšķirīgs ģenētiskais cēlonis.
Simptomi
PFIC simptomi parasti sākas zīdaiņa vecumā un ir saistīti ar žults uzkrāšanos un aknu slimībām. Konkrēti, skartajiem indivīdiem ir smags nieze, ādas un acu baltumu dzeltenums (dzelte), svara pieaugums un augšana paredzētajā ātrumā (neveiksmīga attīstība), augsts asinsspiediens vēnā, kas aknām piegādā asinis ( hipertensija) un palielinātas aknas un liesa (hepatosplenomegālija).
Papildus pazīmēm un simptomiem, kas saistīti ar aknu slimībām, cilvēkiem ar PFIC1 var būt zems augums, kurlums, caureja, aizkuņģa dziedzera iekaisums (pankreatīts) un zems taukos šķīstošo vitamīnu (A, D, E un K vitamīnu) līmenis. asinis. Ietekmētajām personām aknu mazspēja parasti attīstās pirms pieauguša cilvēka vecuma.
PFIC2 pazīmes un simptomi parasti ir saistīti tikai ar aknu slimībām; tomēr šīs pazīmes un simptomi mēdz būt smagāki nekā tie, ar kuriem saskaras cilvēki ar PFIC1. Cilvēkiem ar PFIC2 pirmajos dzīves gados bieži attīstās aknu mazspēja. Turklāt skartajām personām ir paaugstināts risks saslimt ar aknu vēzi, ko sauc par hepatocelulāru karcinomu.
Lielākajai daļai cilvēku ar PFIC3 ir pazīmes un simptomi, kas saistīti tikai ar aknu slimībām. PFIC3 pazīmes un simptomi parasti parādās tikai vēlāk zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā; reti cilvēki tiek diagnosticēti agrā pieaugušā vecumā. Aknu mazspēja cilvēkiem ar PFIC3 var rasties bērnībā vai pieaugušā vecumā.
Diagnoze
- Ģenētiskā pārbaude
- Asins analīzes
- Aknu biopsija
Ārstēšana
PFIC ārstēšana var ietvert sekojošo:
- Zāles holestāzes ārstēšanai, kas samazina žults veidošanos vai plūsmu
- Ķirurģija
- Aknu transplantācija smagos gadījumos