Saturs
- Izpratne par Trisomies
- Edvardsa sindroms (18. trisomija)
- Patau sindroms (13. trisomija)
- Warkany sindroms (8. trisomija)
- Trisomy 16
- Trisomy 22
- 9. trisomija
- Klinefeltera sindroms (XXY sindroms)
- Trīskārtējs X sindroms (XXX sindroms, X trisomija)
- XYY sindroms
Izpratne par Trisomies
Gēns būtībā ir iepakots hromosomu saišķis, kas satur visu kodēto informāciju, kas saistīta ar mūsu fizioloģisko sastāvu un vielmaiņas funkciju. Katrā gēnā parasti ir 46 hromosomas, no kurām 23 mēs mantojam attiecīgi no mātēm un tēviem.
No tiem 22 pāri ir autosomas, kas nosaka mūsu unikālās bioloģiskās un fizioloģiskās iezīmes. 23. pāris ir dzimuma hromosomas (pazīstamas kā X vai Y), kas norāda, vai mēs esam bioloģiski sievietes vai vīrieši.
Retos gadījumos kodēšanas kļūda var rasties, kad šūna sadalās augļa attīstības laikā. Tā vietā, lai tīri sadalītos divās identiskajās hromosomās, tikko sadalītajai hromosomai būs papildu ģenētiskais materiāls. Tas var izraisīt vai nu pilnīgu trisomiju (kurā tiek izveidota pilnīga trešā hromosoma), vai daļēju trisomiju (kurā tiek kopēta tikai daļa no hromosomas). No šī brīža kļūda tiks atkārtota un atkārtota, kad šūna turpina dalīties.
Dauna sindroms, visbiežāk sastopamais cilvēku ģenētiskais traucējums, tiek dēvēts par 21. trisomiju, jo gēnā ir papildu 21. hromosomas kopija. Līdzīgi tiek nosaukti arī citi ģenētiskie traucējumi.
Cēloņi un sekas
Trisomijas, kas ietekmē dzimuma hromosomas - kurās sievietēm parasti ir divas X hromosomas (XX), un vīriešiem ir X un Y hromosoma (XY), parasti ir mazāk smagas. Autosomālās trisomijas bieži izraisa nopietnus fiziskus un intelektuālus traucējumus, īpaši pilnīgu autosomu. trisomijas, kurām agrīna nāve ir izplatīta.
Papildus iedzimtiem defektiem trisomijas var mazināt grūtniecības dzīvotspēju. Faktiski tiek uzskatīts, ka vairāk nekā puse no visiem abortiem ir tieši saistīti ar hromosomu defektu. No tiem daudzi ir saistīti ar trisomijām.
Neviens precīzi nezina, kāpēc 21. hromosoma ir tik neaizsargāta pret trisomiju. Starp visām pētnieku identificētajām trisomijām ir zināms, ka Dauna sindroms ietekmē gandrīz vienu no katriem 800 pasaulē dzimušajiem.
Šīs citas trisomijas ir daudz retāk sastopamas, taču par tām ir vērts zināt.
Edvardsa sindroms (18. trisomija)
Edvardsa sindroms (18. trisomija) ir reti sastopams, un tas ietekmē tikai vienu no katriem 5000 dzimušajiem. Apmēram 95 procentus gadījumu izraisa papildu hromosoma 18. Atlikušie 5 procenti gadījumu ir saistīti ar kļūdu, kas pazīstama kā translokācija, kurā vienas hromosomas pamatelementi tiek ievietoti citā.
Edvardsa sindromu raksturo zems dzimšanas svars, nenormāli maza galva un sirds, nieru, plaušu un citu orgānu defekti. Kaut arī daži bērni ar Edvardsa sindromu izdzīvo līdz pusaudža vecumam, lielākā daļa mirst dzīves pirmajā gadā (un bieži pirmajās dienās).
Patau sindroms (13. trisomija)
Patau sindroms (13. trisomija) ir trešais biežākais autosomālais traucējums jaundzimušo vidū pēc Dauna un Edvardsa sindroma. Lielākā daļa gadījumu ir saistīti ar pilnu trisomiju; ļoti nelielu daļu izraisa translokācija vai līdzīgs stāvoklis, kas pazīstams kā mozaīka, kurā hromosomu celtniecības elementi tiek pārkārtoti.
Bērniem ar Patau sindromu bieži būs lūpu un aukslēju plaisas, papildu pirksti vai pirksti, sirds defekti, nopietnas smadzeņu patoloģijas un nepareizi veidoti vai pagriezti iekšējie orgāni. Simptomu smagums ir tāds, ka mazulis ar Patau sindromu reti dzīvo pāri pirmajam mēnesim.
Warkany sindroms (8. trisomija)
Warkany sindroms (8. trisomija) ir izplatīts spontāno abortu cēlonis, un tas pirmajos mēnešos parasti izraisa jaundzimušo nāvi. Zīdaiņiem, kas dzimuši ar Warkany sindromu, parasti ir aukslēju šķeltne, izteiktas sejas iezīmes, sirds defekti, locītavu malformācija, patoloģiski vai trūkst ceļgalu kauli un nenormāli izliekts mugurkauls (skolioze).
Trisomy 16
Trisomy 16 ir visizplatītākā autosomālā trisomija, kas novērojama spontānos abortos, kas veido vismaz 15 procentus no grūtniecības trimestra trimdiem. Pilna trisomija 16 nav saderīga ar dzīvi. Kaut arī lielākā daļa augļu ar šo anomāliju spontāni tiek pārtraukta līdz 12. grūtniecības nedēļai, daži ir izdzīvojuši otrajā trimestrī.
Turpretī bērnu ar mozaīkas trisomiju 16 izdzīvošanas iespējas agrāk tika uzskatītas par drūmām, jo lielākā daļa nāves gadījumu bija agrā zīdaiņa vecumā. Ģenētisko pētījumu sasniegumi kopš tā laika ir parādījuši, ka dažiem bērniem, kas iepriekš nav identificēti ar mozaīkas trisomiju 16, nav nekādu noviržu un ka spontāno abortu un iedzimtu defektu risks ir tieši saistīts ar šūnu skaitu, kurām ir hromosomu mutācija.
Ar to sakot, vairāk nekā pusei zīdaiņu ar mozaīkas trisomiju 16 būs augļa patoloģijas, tostarp muskuļu un skeleta sistēmas defekti, atšķirīgas sejas iezīmes, mazizmēra plaušas un priekškambaru starpsienas defekts (caurums starp sirds augšējām kamerām). Vīriešiem bieži ir hipospadijas, kurās urīnizvadkanāla atvere attīstās uz dzimumlocekļa vārpstas, nevis galā. Var rasties attīstības kavēšanās, taču tā ir retāk sastopama nekā citas trisomijas.
Trisomy 22
Trisomy 22 ir otrais biežākais spontāno abortu hromosomu cēlonis. Zīdaiņiem ar pilnu trisomiju 22 izdzīvošana pēc pirmā trimestra ir reta. Fizisko un orgānu defektu smagums ir tāds, ka zīdaiņi, kas tiek nēsāti uz laiku, nespēj izdzīvot ilgāk par dažām stundām vai dienām.
Daži bērni ar mozaīkas trisomiju 22 patiešām izdzīvo. Iedzimtu defektu smagumu nosaka šūnu skaits ar mutācijas hromosomu kopiju. Raksturīgi atklāj sirds anomālijas, nieru problēmas, intelektuālās attīstības traucējumus, muskuļu vājumu, kā arī kognitīvo un attīstības kavēšanos.
9. trisomija
Trisomy 9 ir reta slimība, kurā pilna trisomija parasti ir letāla pirmajās 21 dzīves dienās. Jaundzimušajiem ar 9. trisomiju būs mazāka galva, raksturīgas sejas īpašības (ieskaitot sīpolu degunu un slīpu pieri), deformēta sirds, nieru problēmas un bieži smagas muskuļu un skeleta anomālijas.
Zīdaiņiem, kas dzimuši ar daļēju vai mozaīkas trisomiju 9, ir daudz lielākas izdzīvošanas iespējas. Tas jo īpaši attiecas uz mozaīkas trisomiju 9, kurā orgānu defekti mēdz būt mazāk izteikti, un intelektuālās attīstības traucējumi ne vienmēr kavē pamata valodas, komunikācijas vai sociālās emocionālās attīstību. Kopš traucējumi pirmo reizi tika identificēti 1973. gadā, daži mozaīkas trisomijas 9 gadījumi ir pozitīvi identificēti medicīnas literatūrā.
Klinefeltera sindroms (XXY sindroms)
Klinefeltera sindroms, kas pazīstams arī kā XXY sindroms, ir stāvoklis, kas ietekmē vīriešus, ko izraisa papildu X hromosoma. Vīrieši ar Klinefeltera sindromu parasti ražo maz testosterona, kā rezultātā samazinās muskuļu masa, sejas apmatojums un ķermeņa apmatojums. Raksturīgi simptomi ir mazi sēklinieki, aizkavēta attīstība, krūšu palielināšanās (ginekomastija) un samazināta auglība.
Simptomu smagums var krasi atšķirties. Dažiem vīriešiem var būt arī mācīšanās traucējumi, kas parasti ir orientēti uz valodu, lai gan inteliģence parasti būs normāla. Testosterona aizstājterapiju bieži lieto, lai ārstētu traucējumus, vienlaikus ar auglības palīdzību vīriešiem, kuri vēlas tēvus.
Trīskārtējs X sindroms (XXX sindroms, X trisomija)
Dažas meitenes piedzimst ar trīskāršu X sindromu, iesaistot papildu X hromosomu. Trīskāršā X sindroms, kas pazīstams arī kā XXX sindroms, nav saistīts ar fiziskām īpašībām un bieži vien vispār nerada medicīniskus simptomus. Nelielai skarto sieviešu daļai var būt menstruālā cikla traucējumi, kā arī mācīšanās traucējumi, aizkavēta runa un traucētas valodas prasmes. Tomēr lielākā daļa attīstīsies normāli un bez šķēršļiem.
XYY sindroms
Lielākajai daļai zēnu, kuri dzimuši ar papildu Y hromosomu, nav atšķirīgu fizisko īpašību vai medicīnisku problēmu. Ja kas, vīrieši ar XYY sindromu dažreiz var būt garāki par vidējo, un viņiem var būt paaugstināts mācīšanās traucējumu risks, kā arī aizkavētas runas un valodas prasmes. Vērtības samazināšanās, ja tāda ir, mēdz būt viegla. Lielākajai daļai vīriešu ar XYY sindromu ir normāla seksuālā attīstība un viņi spēj ieņemt bērnus.