Noonana sindroma pārskats

Saturs

• Identifikācija
• Raksturlielumi
• Simptomi
• Diagnoze
• Ko sagaidīt
• Ārstēšana
• Cēloņi
• Gēni un iedzimtība

Noonana sindroms ir stāvoklis, kas rada raksturīgu fizisko izskatu, kā arī fizioloģiskas izmaiņas, kas vairākos veidos ietekmē ķermeņa darbību. Tiek lēsts, ka šī slimība ir reta slimība, un tā ietekmē apmēram 1 cilvēku no 1000 līdz 2500 cilvēkiem. Noonana sindroms nav saistīts ar kādu konkrētu ģeogrāfisko reģionu vai etnisko grupu.

Kaut arī Noonana sindroms nav dzīvībai bīstams, ja jums ir stāvoklis, kādā dzīves laikā jums var rasties saistītas slimības, tostarp sirds slimības, asiņošanas traucējumi un daži vēža veidi. Šīs saistītās veselības problēmas ir sagaidāmas saistībā ar Noonana sindromu. Jūsu rezultāts būs daudz labāks, ja ieplānosiet medicīniskās vizītes, lai uzraudzītu savu veselību un savlaicīgi ārstētu visus medicīniskos jautājumus, kas rodas, pirms tie izraisa nopietnas sekas.

Identifikācija

Noonana sindroma noteikšana balstās uz vairāku saistītu izpausmju atpazīšanu. Slimības smaguma pakāpe var būt dažāda, un dažiem cilvēkiem var būt izteiktākas fiziskās īpašības vai būtiskāka ietekme uz veselību nekā citiem.

Ja jūs jau zināt, ka jums ir ģimenes locekļi, kuriem ir diagnosticēts Noonana sindroms, tas, iespējams, ir pamudinājis jūs pamanīt pazīmes, kas norāda, ka tas var ietekmēt jūs vai jūsu bērnu. Iespējams, ka ārsts ir atzinis slimības fizisko īpašību, simptomu un veselības aspektu kombināciju. Nākamais solis pēc stāvokļa pazīmju noteikšanas ir turpināt izmeklēšanu par to, vai jums vai jūsu bērnam ir Noonana sindroms.

Raksturlielumi

Noonana sindroms izpaužas gan ķermenī, gan ārpus tā, kā rezultātā rodas raksturīgs izskats, ko raksturo stāvokļa fiziskās iezīmes, kā arī medicīniskas problēmas, ko izraisa stāvoklis.

• Ārējais izskats: Cilvēka, kuram ir Noonana sindroms, sejas un ķermeņa iezīmes var šķist diezgan neparastas vai diezgan normālas fiziskās īpašības. Visredzamākie fiziskie apraksti, kas saistīti ar šo stāvokli, ir lielāks nekā parasti galvas izmērs, acis, kas atrodas plaši viena no otras, un nedaudz īsāks nekā vidējais augstums.
• Galva: Cilvēka, kurš dzīvo ar Noonana sindromu, seju un galvu bieži raksturo kā trīsstūra formas, jo piere ir proporcionāli lielāka par mazo žokli un zodu.
• Acis: Tiek atzīmēts, ka acis ir slīpas uz leju, dažreiz ar izskatu, kas, šķiet, ietinās ap sejas pusi. Plakstiņi var būt biezi, veidojot dziļas ādas krokas.
• Kakls: Noonana sindroms ir saistīts arī ar kakla siksnu, kas nozīmē, ka cilvēkiem, kurus skāris šis stāvoklis, kakls var būt biezāks nekā parasti, ar ādas krokām, kas, šķiet, veido “tīmekli” starp krūšu augšdaļu un žokli.
• Pietūkums: Dažiem cilvēkiem, kuriem ir Noonana sindroms, var rasties ķermeņa, roku, kāju vai pirkstu pietūkums. Tas ir aprakstīts zīdaiņiem, kā arī pieaugušajiem, kuriem ir Noonana sindroms, un to izraisa tūska, kas ir šķidruma uzkrāšanās.
• Neliels augums un pirksti: Visās kultūrās cilvēki, kuriem ir Noonana sindroms, ir īsāki nekā vidēji, un viņiem var būt arī īsi pirksti. Bērni ar šo stāvokli piedzimstot parasti nav mazāki par vidējo, bet zīdaiņa vecumā aug lēni, un tāpēc mazais augums ir tāds, kas sāk kļūt pamanāms zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā.

Kaut arī Noonana sindroms parasti ir saistīts ar noteiktām sejas īpašībām un ķermeņa tipu, taču var būt plašs klāsts, kā šīs pazīmes parādās. Tāpēc sejas un ķermeņa izskats nevar droši noteikt, vai kādam noteikti ir Noonana sindroms vai nav.

Simptomi

Šim stāvoklim ir vairāki simptomi, un tie var vai nevar ietekmēt visus, kuriem ir Noonana sindroms.

• Problēmas ar ēšanu: Daži zīdaiņi, kuriem ir Noonana sindroms, var ēst tikpat labi kā normāli tā paša vecuma mazuļi, un tas var radīt grūtības iegūt svaru un aizkavēt augšanu.
• Sirds problēmas: Visizplatītākās veselības problēmas, kas saistītas ar Noonana sindromu, ir sirds problēma, ko sauc par plaušu vārstuļa stenozi. Šī problēma traucē asins plūsmu no sirds uz plaušām, kā rezultātā rodas tādi simptomi kā nogurums, elpas trūkums vai lūpu vai pirkstu zils izskats. Pēc kāda laika cilvēkiem ar neārstētu plaušu vārstuļu stenozi var attīstīties palielināta sirds, kas arī izraisa nogurumu un laika gaitā var izraisīt nopietnas sirds problēmas, piemēram, sirds mazspēju. Ir arī citi sirds defekti, kas saistīti ar Noonana sindromu, tostarp hipertrofiska obstruktīva kardiomiopātija, priekškambaru starpsienas defekts un kambara starpsienas defekts.
• Zilumi vai asiņošana: Noonana sindroms var izraisīt asins recēšanas problēmas, kā rezultātā pēc traumas rodas pārmērīgi zilumi, kā arī asiņošana ilgāk nekā parasti.
• Vīzijas izmaiņas: Vismaz pusei bērnu, kuriem ir Noonana sindroms, ir problēmas ar redzi un acu kustību, piemēram, slinks acs vai novirzīta acs.
• Vāji kauli: Bērniem un pieaugušajiem, kuriem ir Noonana sindroms, var būt problēmas ar kaulu veidošanos un kaulu stiprumu, kā rezultātā rodas trausli kauli, kas var salūzt vieglāk nekā parasti, vai arī tas var izraisīt neparastu ķermeņa struktūru, īpaši krūšu kurvja. Neparasta kaulu struktūras, kas var rasties ar Noonana sindromu, piemērs ir dziļa “bedre” krūšu augšdaļā. Nav skaidrs, kāpēc tas notiek, un tas neskar visus, kam ir Noonana sindroms.
• Dzimumnobriešana: Zēniem un meitenēm, kurām ir Noonana sindroms, var būt aizkavēta pubertāte. Dažiem zēniem ir nenolaižami sēklinieki, un vēlāk dzīvē var samazināties auglība.
• Mācīšanās kavēšanās: Pastāv saistība starp mācīšanās traucējumiem un Noonana sindromu, lai gan saikne nav cieša. Kopumā pašreizējā informācija par personu ar Noonana sindromu kognitīvo attīstību liecina, ka bērniem, kuriem ir šāds stāvoklis, ir lielākas iespējas nekā mācīties, lai gan bērniem un pieaugušajiem, kuriem ir Noonana sindroms, vidēji ir intelektuāli ir redzētas arī spējas un intelektuālās spējas, kas pārsniedz vidējo līmeni.

Diagnoze

Visnopietnākais Noonana sindroma pierādījums ir ģenētiskais tests. Tomēr tiek lēsts, ka no 20 līdz 40 procentiem cilvēku, kuriem diagnosticēts Noonana sindroms, ģimenes anamnēzē nav šī stāvokļa vai viņiem nav raksturīgu patoloģiju, kas atklātas ar ģenētisko testu palīdzību. Dažreiz citi testi un novērojumi var atbalstīt diagnozi.

• Laboratorijas testi: Asins analīzes, lai novērtētu asins recēšanas funkciju, cilvēkiem ar Noonana sindromu var būt normālas vai patoloģiskas. Starp asins analīzēm, kas novērtē asins recēšanu, un zilumu vai asiņošanas simptomiem nav ciešas korelācijas.
• Sirds funkcijas testi: Plaušu hipertensijas diagnoze, kā arī citi sirds defekti, kas saistīti ar Noonana sindromu, var atbalstīt šī stāvokļa diagnostiku. Tomēr visas sirds slimības, kas saistītas ar šo sindromu, var rasties arī citos apstākļos; viena no sirds slimībām identificēšana neapstiprina Noonana sindromu, un sirds problēmu neesamība nenozīmē, ka cilvēkam nav Noonana sindroma.
• Ģenētiskā pārbaude: Ir vairāki gēni, kas saistīti ar Noonana sindromu, un, ja šie gēni tiek identificēti, īpaši ģimenes locekļu vidū, tas var būt sindroma diagnostisks apstiprinājums.

Ko sagaidīt

Mūža ilgums ar Noonana sindromu parasti ir normāls, taču var būt veselības problēmas, kuras jārisina ar medicīnisku vai ķirurģisku uzmanību.

• Asiņošana var izraisīt asins zudumu, kas var izraisīt noguruma simptomus. Retāk pārmērīga asiņošana var izraisīt samaņas zudumu vai ārkārtas nepieciešamību pēc asins pārliešanas.
• Sirds slimības ir visizplatītākā Noonana sindroma ietekme uz veselību. Sirds slimības rezultātā var rasties sirds mazspēja, un tādēļ ir svarīgi uzturēt regulāru novērošanu ar kardiologu, ja jums vai jūsu bērnam ir Noonana sindroms.
• Ja Jums ir Noonana sindroms, palielinās dažu vēža veidu iespējamība, īpaši asins vēzis, piemēram, nepilngadīgo mielomonocitārā leikēmija un neiroblastoma.

Ārstēšana

Noonana sindroma ārstēšana ir vērsta uz vairākiem slimības aspektiem.

• Nopietnu sirds problēmu novēršana: Savlaicīga sirds problēmu diagnosticēšana un ārstēšana var novērst ilgtermiņa sekas veselībai. Atkarībā no sirds slimības smaguma un veida zāles, ķirurģija vai rūpīga novērošana var būt labākais risinājums jums.
• Medicīnisko komplikāciju identificēšana un ārstēšana: Noonana sindroms ir saistīts ar daudzveidīgām veselības komplikācijām, sākot no asiņošanas līdz neauglībai un beidzot ar vēzi. Pagaidām nav neviena testa, kas varētu paredzēt, vai jums attīstīsies kāda no šīm problēmām, pirms tās sāk ietekmēt ķermeni. Ciešā medicīniskā aprūpe ietver regulāri plānotas medicīniskās vizītes, lai ārsts varētu noteikt jaunās problēmas, izmantojot medicīnisko vēsturi un fiziskās pārbaudes, kamēr tās joprojām ir ārstējamas.
• Normālas izaugsmes veicināšana: Dažiem bērniem, kuriem ir Noonana sindroms, augšanas hormons ir izmantots kā izaugsmes stimulēšanas veids, kas palīdz sasniegt optimālu augumu un kaulu formu un struktūru. Kaut arī augšanas hormons ir izmantots kā veiksmīga stratēģija bērniem ar Noonana sindromu, augšanas hormona, kā arī citu hormonu līmenis cilvēkiem, kuriem ir šis stāvoklis, nav patoloģisks.
• Ģenētiskā konsultēšana: Šis stāvoklis parasti ir iedzimts, un daži vecāki, plānojot ģimeni, varētu vēlēties iegūt pēc iespējas vairāk informācijas par noteiktu slimību, piemēram, Noonana sindroma, risku.

Cēloņi

Noonana sindroms ir fizisko īpašību un veselības problēmu apvienojums, kas sakņojas olbaltumvielu defektā, ko bieži izraisa ģenētiskas novirzes.

Ģenētiskā novirze maina olbaltumvielu, kas ir iesaistīta ķermeņa augšanas ātruma modificēšanā.

Šis proteīns īpaši darbojas RAS-MAPK (mitogēna aktivētās proteīnkināzes) signāla transdukcijas ceļā, kas ir galvenā šūnu dalīšanās sastāvdaļa. Tas ir nozīmīgi, jo cilvēka ķermenis aug šūnu dalīšanās procesā, kas ir jaunu cilvēka šūnu ražošana no jau esošajām šūnām. Šūnu dalīšanās rezultātā būtībā rodas divas šūnas, nevis viena, kas rada augošas ķermeņa daļas. Tas ir īpaši svarīgi zīdaiņa vecumā un bērnībā, kad cilvēks aug. Bet šūnu dalīšanās turpinās visu mūžu, kamēr ķermenis labo, atjaunojas un atjaunojas. Tas nozīmē, ka problēmas ar šūnu dalīšanos var ietekmēt daudzus orgānus visā ķermenī. Tāpēc Noonana sindromam ir tik daudz saistītu fizisku un kosmētisku izpausmju.

Tā kā Noonana sindromu izraisa izmaiņas RAS-MAPK, to īpaši sauc par RASopātiju. Pastāv vairākas RASopātijas, un tās visas ir salīdzinoši retāk sastopamas slimības.

Gēni un iedzimtība

Noonana sindroma olbaltumvielu darbības traucējumus izraisa ģenētisks defekts. Tas nozīmē, ka ķermeņa gēniem, kas kodē olbaltumvielu, kas atbild par Noonana sindromu, ir kļūdains kods, ko parasti dēvē par mutāciju. Mutācija parasti ir iedzimta, taču tā var būt spontāna, kas nozīmē, ka tā notika bez mantojuma no vecākiem.

Izrādās, ka pastāv četras dažādas gēnu anomālijas, kas var izraisīt Noonana sindromu. Šie gēni ir PTPN11 gēns, SOS1 gēns, RAF1 gēns un RIT1 gēns ar PTPN11 gēna defektiem, kas satur apmēram 50% Noonan sindroma gadījumu. Ja cilvēkam ir iedzimta vai attīstās kāda no šīm 4 gēnu anomālijām, paredzams, ka notiks Noonana sindroms.

Nosacījums tiek mantots kā autosomāli dominējošā slimība, kas nozīmē, ka, ja slimība ir vienam no vecākiem, tad arī bērnam būs šī slimība. Tas ir tāpēc, ka šīs konkrētās ģenētiskās anomālijas pārmantošana no viena vecāka izraisa RAS-MAPK olbaltumvielu ražošanas defektu, kuru nevar kompensēt pat tad, ja indivīds arī pārmanto gēnu normālai olbaltumvielu ražošanai.

Pastāv gadījuma rakstura Noonana sindroms, kas nozīmē, ka ģenētiskās patoloģijas var rasties bērnam, kurš šo stāvokli nav mantojis no vecākiem. Personai, kurai ir sporādisks Noonana sindroms, var būt bērns ar šo stāvokli, jo skartās personas bērni var mantot jauno ģenētisko patoloģiju.

Vārds no Verywell

Ja jums vai jūsu bērnam ir Noonana sindroms, ir svarīgi regulāri apmeklēt ārstu un uzzināt, kā atpazīt saistītos simptomus. Dažām personām un ģimenēm, kurām ir retas slimības, piemēram, Noonana sindroms, ir noderīgi sazināties ar aizstāvības grupām un atbalsta grupām, kuras var sniegt atjauninātu informāciju un grūti atrast resursus par stāvokli. Turklāt, iespējams, vēlēsities jautāt savam ārstam par jaunākajiem eksperimentālajiem izmēģinājumiem, lai jūs varētu sekot līdzi jaunām ārstēšanas metodēm un, iespējams, pats piedalīties pētījuma izmēģinājumā.