Saturs
Nīmana-Pika slimība ir reta ģenētiska medicīniska slimība. Ir četri šīs slimības varianti, kas klasificēti kā A tips, B tips, C tips un D. tips. Nīmana-Pika slimība izraisa dažādas medicīniskas problēmas, un tā bieži strauji progresē. Visu Nīmana-Pika slimības variantu simptomi un sekas rodas no tauku veida sfingomielīna uzkrāšanās organismā.Diemžēl Nīmana-Pika slimību nav iespējams izārstēt, un cilvēki, kuriem ir šī slimība, jaunībā piedzīvo ievērojamas slimības un nāvi. Ja jums vai jūsu bērnam ir diagnosticēta Nīmana-Pika slimība, jūs varat gūt labumu, zinot pēc iespējas vairāk par stāvokli.
Cēloņi
Nīmana-Pika slimības cēlonis ir samērā sarežģīts. Cilvēki, kuriem ir šī slimība, pārmanto vienu no vairākiem ģenētiskiem defektiem, kā rezultātā veidojas sfingomielīns - tauku veids. Tā kā sfingomielīns uzkrājas aknu, liesas, kaulu vai nervu sistēmas šūnās, šie ķermeņa reģioni nevar darboties tā, kā vajadzētu, kā rezultātā rodas kādi no slimības raksturīgajiem simptomiem.
Veidi
Dažādi Nīmana-Pika slimības veidi atšķiras vairākos veidos.
- Tos izraisa dažādi ģenētiski defekti.
- Viņus katru raksturo dažādi bioķīmiskie procesi, kas izraisa sfingomielīna uzkrāšanos.
- Sfingomielīna pārpalikums ietekmē dažādas ķermeņa daļas.
- Katrs no tiem sākas dažādos vecumos.
- Katra veida rezultāts nav vienāds.
Viņiem visiem ir kopīgs tas, ka tie visi ir ģenētiski defekti, kuru rezultātā rodas pārmērīgs sfingomielīns.
Nīmaņa-Pika A tips
A tips sāk izraisīt simptomus zīdaiņa vecumā un tiek uzskatīts par vissmagāko Nīmana-Pika slimības variantu. Tas ir arī viens no variantiem, kas ietver nervu sistēmu.
- Simptomi: Simptomi sākas aptuveni sešu mēnešu vecumā un ietver: lēnu fizisko augšanu, vājus muskuļus un vāju muskuļu tonusu, grūtības ar ēšanu, elpošanas problēmas un lēnu vai aizkavētu kognitīvo spēju attīstību, piemēram, sēdus sēdus un runājot. Bieži zīdaiņiem ar A tipa Nīmana-Pika zīdaini pirmajos dzīves mēnešos attīstās normāli vai gandrīz normāli un pēc tam sāk parādīties simptomi.
- Diagnoze: Ja jūsu bērns nav attīstījies normāli, tam var būt vairāki iespējamie cēloņi. Daudziem bērniem, kuriem ir A tipa Nīmann-Pick tips, ir liela liesa un lielas aknas, augsts holesterīna līmenis un ķiršu sarkana parādīšanās vieta, kas redzama, pārbaudot aci. Šīs pazīmes tomēr neapstiprina diagnozi. Ja ārsts uzskata, ka A tipa Niemann-Pick tips ir jūsu bērna simptomu cēlonis, ir daži testi, kas apstiprina slimību. Paredzams, ka samazināsies skābes sfingomielināzes līmenis, un šo līmeni var izmērīt leikocītos. Ir arī ģenētiskais tests, kas var nenormāli identificēt gēnu.
- Ārstēšana: Ja jūsu bērnam ir diagnosticēts Niemann-Pick A tips, nav nekādu ārstēšanu, izņemot atbalstu un komfortu. Diemžēl nav paredzams, ka bērni ar šo slimību izdzīvos pēc 3 vai 4 gadu vecuma.
- Iemesls: A tipa Nīmana-Pika izraisītājs ir gēna, ko sauc par SMPD1 gēnu, pārkāpums. Šis gēns kodē sfingomielināzes - fermenta, kas noārda sfingomielīnu - taukus, kas parasti atrodas ķermeņa šūnās, ražošanu. Ja sfingomielīnu nevar sadalīt tā, kā vajadzētu, ķermeņa šūnas to uzkrāj, un šī liekā tauku klātbūtne neļauj orgāniem normāli darboties.
- Ģenētika: Šī slimība ir autosomāli recesīva, kas nozīmē, ka bērnam ir jāsaņem gēns no abiem vecākiem, lai slimība attīstītos. Eskenāzu ebreju izcelsmes cilvēkiem ir lielākas iespējas pārmantot šo stāvokli.
Nīmaņa-Pika B tips
B tips tiek uzskatīts par vieglāku Nīmana-Pika slimības formu nekā A tips. To izraisa tāda paša veida ģenētiskās patoloģijas, kā rezultātā rodas sfingomielināzes deficīts. Liela atšķirība starp A un B tipu ir tā, ka cilvēki, kuriem ir B tips, spēj saražot ievērojami vairāk sfingomielināzes nekā cilvēki, kuriem ir A tips. Šīs atšķirības rezultātā notiek mazāk sfingomielīna uzkrāšanās, kas vismaz daļēji var izraisīt vecāku vecumu kad sākas B tipa slimība, labāki rezultāti un ilgāka izdzīvošana. Tas pilnībā nepaskaidro, kāpēc A tips, bet neiroloģiskā iesaistīšanās B tipā nav izplatīta.
- Simptomi: Simptomi sākas pieauguša cilvēka vecumā, un tie var ietvert lielas aknas, lielu liesu, elpošanas grūtības un asiņošanu. Vecākiem pieaugušajiem parasti ir labāks rezultāts un ilgāka izdzīvošana nekā jaunākiem pieaugušajiem, kuriem ir šis slimības variants.
- Diagnoze: Tāpat kā A tipa gadījumā, baltās asins šūnās ir samazināta skābes sfingomielināze, un SMPD1 ģenētiskais tests var apstiprināt slimību. Asins holesterīna un triglicerīdu līmenis var būt paaugstināts. Dažiem cilvēkiem, kuriem ir B tipa Niemann-Pick tips, acs pārbaudē var būt ķiršu sarkanā plankums.
- Ārstēšana: Ir vairākas Niemann-Pick B tipa ārstēšanas metodes, taču tās neizārstē šo slimību. Tie ietver asins un trombocītu pārliešanu un elpošanas palīdzību. Orgānu transplantācija var palīdzēt pagarināt izdzīvošanu un mazināt slimības sekas, taču tas arī nav izārstēt.
- Cēlonis: B tipa Niemann-Pick izraisa SMPD1 gēna defekts, kā rezultātā samazinās skābes sfingomielināzes ražošana, kas izraisa sfingomielīna uzkrāšanos šūnās, kas savukārt traucē vairāku ķermeņa orgānu darbību.
- Ģenētika: Visi Nīmana-Pika slimības veidi ir autosomāli recesīvi, ieskaitot B tipu. Dažas populācijas, visticamāk, mantos Nīmaņa-Pika B tipu, tostarp ebreju izcelsmes askenāzu izcelsmes vai no dažiem Ziemeļāfrikas reģioniem.
Nīmaņa-Pika C tips
C tipa Nīmana-Pika tips ir visizplatītākais šīs slimības variants, taču tas joprojām ir diezgan reti sastopams, visā pasaulē gadā tiek diagnosticēti aptuveni 500 jauni cilvēki.
- Simptomi: C tipa Nīmana-Pika simptomi var sākties jebkurā vecumā, bet parasti tie sākas agrā bērnībā. Simptomi ir mācīšanās kavēšanās, muskuļu vājums un koordinācijas pasliktināšanās. Šīs problēmas sākas pēc tam, kad prasmes dažus gadus jau bija normāli attīstījušās. Bērni ar C tipa Niemann-Pick var arī zaudēt spēju skatīties uz augšu un uz leju ar acīm, un viņiem var rasties dzeltenīga ādas krāsa. Var rasties grūtības runāt un staigāt, kā arī neveiklība. Krampji un saraustīti muskuļi, kā arī pēkšņs muskuļu tonusa zudums, reaģējot uz spēcīgām emocijām, ir visu smadzeņu iesaistīšanās rezultāts.
- Diagnoze: Bērniem un pieaugušajiem ar C tipa Nīmann-Pick var būt palielinātas aknas, palielināta liesa un plaušu slimības. C tipa Nīmana-Pika diagnoze ir atkarīga no klīniskās vēstures un fiziskās pārbaudes, kā arī no testa, ko sauc par filipīna krāsošanas testu, kas var noteikt holesterīnu ādas šūnās. Ar ģenētisko testu var identificēt defektus NPC1 un NPC2 gēnos.
- Ārstēšana: Nīmaņa-Pika tipa C nav iespējams izārstēt. Ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu, sāpju kontroles nodrošināšanu un maksimālu komfortu.
- Cēlonis: Neimann-Pick C tips nedaudz atšķiras no A un B tipa. Trūkst olbaltumvielu, kas saistītas ar sfingomielīna pārnešanu un apstrādi. Šis olbaltumvielu trūkums izraisa sfingomielīna uzkrāšanos, kas pēc tam uzkrājas daudzos ķermeņa orgānos, izraisot simptomus.
- ĢenētikaGan NPC1, gan NPC2 gēna defekts izraisa olbaltumvielu trūkumu, kas raksturīgs Nīmaņa-Pika C tipam. Tāpat kā citiem Niemana-Pika slimības veidiem, tas ir autosomāls recesīvs traucējums, kas nozīmē, ka bērns vai pieaugušais ar šo slimību jāpārmanto gēni no abiem vecākiem (kuriem pašiem parasti nav šīs slimības).
Nīmana-Pika D tips
Šo variantu dažreiz uzskata par tādu pašu slimību kā C tipa. Sākotnēji to atzina nelielā populācijā Jaunskotijā un domājams, ka tas ir atšķirīgs Nīmana-Pika slimības variants, taču kopš tā laika ir konstatēts, ka šai grupai ir tās pašas slimības pazīmes un Nīmaņa-Pika C tipa ģenētika.
Pētījumi
Tiek turpināti pētījumi par Nīmana-Pika slimības ārstēšanas iespējām. Ir pētīta deficīta enzīma aizstāšana. Pašlaik šāda veida terapija ir pieejama tikai reģistrējoties klīniskajā pētījumā. Informāciju par to, kā piedalīties klīniskajos pētījumos, varat atrast, jautājot savam ārstam vai sazinoties ar Niemann-Pick advokātu un atbalsta organizācijām.
Vārds no Verywell
Nīmana-Pika slimība izraisa vairākus simptomus, kas traucē normālu dzīvi un rada daudz neērtības, sāpes un invaliditāti. Kad tik nopietna slimība kļūst par daļu no jūsu dzīves, tas ir ļoti saspringts visai ģimenei.
Ja jums vai jūsu bērnam ir diagnosticēta Nīmana-Pika slimība, visa mūža ciešanas nozīmē, ka jūsu ģimenei ir jāatrod spēcīgs atbalsta tīkls un daudzveidīgi profesionāļi, lai sniegtu daudznozaru aprūpi. Tā kā tā ir reta slimība, jums, iespējams, būs jāmeklē profesionāļi, kuriem ir pieredze nepieciešamo pakalpojumu sniegšanā.