Saturs
- Kas ir neirofibromatoze?
- Neirofibromatozes veidi
- Skeleta komplikācijas
- Kādas ir neirofibromatozes pazīmes un simptomi?
- Kādi ir neirofibromatozes riska faktori?
- Neirofibromatozes diagnostika
- Neirofibromatozes ārstēšana
Kas ir neirofibromatoze?
Neirofibromatoze jeb NF ir nervu sistēmas ģenētiski traucējumi, kas izraisa audzēju veidošanos visā ķermenī. Tas ir progresējošs un ir viena no visbiežāk sastopamajām ģenētiskajām slimībām Amerikas Savienotajās Valstīs. Tas ir saistīts arī ar nopietnām skeleta izpausmēm, un tāpēc tas ir svarīgs stāvoklis, ko ārstē ortopēdiskie speciālisti.
Skeleta komplikācijas ietver muguras smadzeņu saspiešanu, mugurkaula deformāciju (skoliozi un kifozi) un stilba kaula lūzumu (lielāko no 2 apakšstilba kauliem), kas nedzīst. Šo lūzumu sauc par stilba kaula pseidoartrozi.
Neirofibromatozes veidi
Ir divas ģenētiski atšķirīgas neirofibromatozes formas.
- NF-1 gēns tiek biežāk ietekmēts un atrodas 17. hromosomā. Tas ir pazīstams kā "perifēra neirofibromatoze".
- NF-2 gēns tiek ietekmēts retāk un atrodas 22. hromosomā. To sauc par “centrālo neirofibromatozi”, jo tam ir tendence ietekmēt ķermeņa daļas, kuras nav viegli redzamas. Pārējā šī rokasgrāmata īpaši attieksies uz 1. tipa neirofibromatozi.
Skeleta komplikācijas
Kifoze
Skolioze
Stilba kaula lūzumi
Kādas ir neirofibromatozes pazīmes un simptomi?
1. tipa NF ietekmē apmēram 1 no katriem 3000 jaundzimušajiem. Ir daudz pazīmju un simptomu. Ārsti ir izdomājuši, kā sarindot viņu nozīmi, lai varētu noteikt ticamākas diagnozes.
Bērnam var būt “café-au-lait” plankumi, kas ir kafijas krāsas zīmes uz ādas, kuru izmērs vidēji ir aptuveni 5 mm. Bieži tiek novērota arī vasaras raibumi paduses vai cirkšņa zonā. Var attīstīties citi audzēji: redzes nerva glioma (acs galvenā nerva audzējs), Lisch mezgli (varavīksnenes audzēji, kas ir acs krāsainā daļa) un kaulu bojājumi, piemēram, stilba kaula retināšana vai lūzums.
Citas retākas pazīmes ir kifoskolioze, kāju garuma atšķirība, elefantiāze, garīgā atpalicība un augsts asinsspiediens.
Kādi ir neirofibromatozes riska faktori?
Ģimenes loceklis ar NF-1
Neirofibromatozes diagnostika
Klīniskais eksāmens
Ģenētiskā pārbaude
Neirofibromatozes ārstēšana
NF ir norādes gan par medicīnisko, gan ķirurģisko aprūpi. Aprūpe būtu jākoordinē un jāpārzina ģenētikā.
Kad stilba kaula deformācija ir novērojama jau kopš dzimšanas, tad, lai pasargātu no lūzuma, parasti tiek izmantots stiprinājums. Ja stilba kaula lūzumi, parasti ir nepieciešama operācija. Visizplatītākā ķirurģiskā procedūra ir stieņa ievietošana stilba kaula vidū un pēc tam kaulu transplantāta izmantošana dziedināšanas atbalstam.
Kad attīstās skolioze vai kifoze, augošiem bērniem tiek piedāvāta mugurkaula stiprinājums. Bikštura mērķis ir novērst mugurkaula deformācijas pasliktināšanos. Smagākai skoliozei vai kifozei var būt nepieciešama operācija, muguras muguras saplūšana ar instrumentiem.
Džona Hopkinsa visaptverošais neirofibromatozes centrs
Džona Hopkinsa visaptverošais neirofibromatozes centrs ir viens no nedaudzajiem centriem pasaulē, kas palīdz pacientiem ar 1. neirofibromatozi (NF1), 2. neirofibromatozi (NF2) un švannomatozi. Uzziniet, kā šī daudznozaru pasaules ekspertu komanda visu mūžu izturas pret pacientiem ar šo sindromu.