Saturs
- Akūta aknu mazspēja
- Kas ir alfa-1 antitripsīna deficīts?
- Ciroze vai hroniska aknu mazspēja
- Aknu cista vai audzējs
Akūta aknu mazspēja
Šis satraucošais sindroms parasti rodas agrāk labi zīdainim, bērnam vai pusaudzim, un to var izraisīt vairāki infekcijas vai vielmaiņas cēloņi un reakcijas uz medikamentiem.
Dzelte notiek ātri, bieži vien kopā ar kuņģa-zarnu trakta simptomiem, piemēram, vemšanu un drudzi.
Mēs esam apņēmušies kalpot bērniem ar šo traucējumu, tiklīdz mums par to ir paziņots, un strādājam ar mūsu neatliekamās palīdzības komandu, intensīvās terapijas speciālistiem un, ja nepieciešams, ar mūsu bērnu aknu ķirurgiem, lai nodrošinātu diennakts aprūpi, lai bērniem ar šo stāvokli būtu vislabākais rezultāts. .
Kas ir alfa-1 antitripsīna deficīts?
Alfa-1 antitripsīna (A1AT) deficīts ir iedzimta slimība, kuras laikā olbaltumvielu, kas pazīstama kā A1AT, nevar pietiekami daudz izdalīt no aknām asinīs. Tas izraisa A1AT olbaltumvielu deficītu cirkulācijā. A1AT ir specializēts proteīns, kas bloķē citu olbaltumvielu darbību, kas ir svarīgi iekaisumam (pietūkumam) un audu sadalījumam organismā. Ja A1AT olbaltumvielai ir nepietiekama cirkulācija, audu iekaisums un audu bojājumi ir smagāki, īpaši plaušās. Defektīvais A1AT proteīns, kas paliek aknās, var izraisīt aknu iekaisumu (hepatītu), kas var pāriet uz cirozi (pastāvīgas aknu rētas) un aknu mazspēju.
A1AT deficīts ir diezgan izplatīts, apmēram 1 no 1500 līdz 2000 cilvēkiem. Abiem vecākiem jābūt ģenētiskā defekta nesējiem, lai iegūtu bērnu ar A1AT deficītu. Kaut arī vecāki pārvadātāji daļēji ražo patoloģisko A1AT olbaltumvielu, viņiem parasti nav vai ir ļoti minimāli simptomi, un viņi var neapzināties, ka ir daļēji ietekmēti, kamēr viņu bērnam nav diagnosticēts stāvoklis.
Simptomi
Apmēram 10 procentiem jaundzimušo ar aknu slimībām tiks diagnosticēts A1AT deficīts. Jaundzimušajiem var attīstīties dzelte kā daļa no aknu iekaisuma, kas saistīts ar A1AT deficītu. Vecākiem bērniem un pusaudžiem var būt aknas, kas ilgstoši ir iekaisušas, izraisot rētu (cirozes) attīstību. Plaušu slimība parasti attīstās tikai pieaugušā vecumā. Pieaugušajiem ar A1AT deficītu var būt grūtības ar hronisku obstruktīvu plaušu slimību (HOPS), emfizēmu, hronisku bronhītu, astmu, klepu un atkārtotām plaušu infekcijām.
Diagnoze
Pārbaude parasti tiek veikta, ja bērnam ir aknu iekaisums, kura cēlonis nav skaidrs, vai ja ģimenes anamnēzē tiek ieteikta A1AT aknu slimība. Standarta skrīninga tests ir A1AT olbaltumvielu daudzuma mērīšana cirkulācijā. A1AT deficīta gadījumos seruma A1AT līmenis būs zems. Kad tiek konstatēts zems A1AT līmenis, parasti tiek veikts papildu tests, lai identificētu patoloģisko A1AT olbaltumvielu tipus, kas atrodas apgrozībā. Retos gadījumos var būt nepieciešama detalizētāka gēna DNS analīze.
Aknu pietūkuma un bojājumu daudzumu var novērtēt ar vēdera ultrasonogrāfiju (sonogrammu), aknu iekaisuma un funkcijas asins analīzēm un aknu biopsiju, kur iegūst nelielu aknu audu gabalu un pēc tam pārbauda mikroskopā, lai meklētu izmaiņas. tipisks A1AT deficītam.
Ārstēšana
A1AT deficītu nevar izārstēt. Terapija ietver simptomu kontroli un mēģinājumus novērst komplikāciju attīstību. Lai aizsargātu plaušas, ir ļoti svarīgi, lai skartā persona un apkārtējie nesmēķētu. Jāveic potes, lai pasargātu no vīrusiem, piemēram, A un B hepatīta, kas var vēl vairāk sabojāt aknas. Ir grūti paredzēt, cik nopietni tas ietekmēs aknas. Laika gaitā tiek veikti aknu darbības testi. Dažiem pacientiem visā dzīves laikā var būt minimāla aknu slimība; tomēr nelielam skaitam galu galā būs nepieciešama aknu transplantācija.
Ciroze vai hroniska aknu mazspēja
Cirozi vai hronisku aknu mazspēju var izraisīt vairākas aknu un žults slimības, kas uzskaitītas klīniskajos dienestos, vai dažreiz tās var parādīties bez zināmiem iemesliem. Mūsu pieeja pediatrijas pacientiem ar šo problēmu ir sākt ar rūpīgu anamnēzi un fizisko pārbaudi un uztura novērtēšanu.
Mums ir arī atklāta diskusija ar pacientu un ģimeni par to, kas ir saistīts ar dzīvību glābjošas aknu transplantācijas novērtēšanu.
Aknu cista vai audzējs
Bērna aknās var būt vairākas labdabīgas un ļaundabīgas malformācijas vai audzēji.
Mūsu pieeja sākas ar rūpīgu medicīnisko dokumentu un attēlveidošanas pētījumu pārskatīšanu. Mēs cieši sadarbojamies ar mūsu intervences radiologiem un ķirurgiem, lai pēc iespējas ātrāk noteiktu precīzu diagnozi.
Ja diagnoze ir ļaundabīgs audzējs, mēs sadarbojamies ar bērnu onkologiem un bērnu ķirurgiem, lai izlemtu vislabāko pieeju, kas var ietvert ķīmijterapiju, starojumu, embolizāciju, ķirurģisku noņemšanu un / vai aknu transplantāciju.