Saturs
- Starpība starp Bīdla-Bardē sindromu un Lorensa-Mūna sindromu
- BBS un LMS cēloņi
- Kā viņi tiek diagnosticēti
- Ārstēšana diviem apstākļiem
- Prognoze
Kopš tā laika LMBBS ir atzīts par neprecīzu. Tā vietā tika atklāts, ka LMBBS faktiski sastāvēja no diviem atšķirīgiem traucējumiem: Biedl-Bardet sindroma (BBS) un Laurence-Moon sindroma (LMS).
Starpība starp Bīdla-Bardē sindromu un Lorensa-Mūna sindromu
BBS ir ļoti rets ģenētisks traucējums, kas izraisa redzes pasliktināšanos, lieko roku vai kāju pirkstu darbību, aptaukošanos kuņģī un vēderā, nieru problēmas un mācīšanās grūtības. Redzes problēmas strauji pasliktinās; daudzi cilvēki kļūs pilnīgi akli. Citu simptomu komplikācijas, piemēram, nieru darbības traucējumi, var kļūt dzīvībai bīstamas.
Tāpat kā BBS, arī LMS ir iedzimta slimība. Tas ir saistīts ar mācīšanās grūtībām, samazinātu dzimumhormonu daudzumu, kā arī muskuļu un locītavu stīvumu.BBS un LMS ir ļoti līdzīgas, taču tiek uzskatītas par atšķirīgām, jo LMS pacientiem vēderā nav papildu ciparu vai aptaukošanās pazīmju.
BBS un LMS cēloņi
Lielākā daļa BBS gadījumu ir iedzimti. Tas vienlīdz ietekmē gan vīriešus, gan sievietes, bet nav izplatīts. Ziemeļamerikā un Eiropā BBS skar tikai 1 no 100 000. Tas ir nedaudz biežāk sastopams Kuveitā un Ņūfaundlendā, taču zinātnieki nav pārliecināti, kāpēc.
LMS ir arī iedzimta slimība.LMS ir autosomāli recesīvs, kas nozīmē, ka tā notiek tikai tad, ja abiem vecākiem ir LMS gēni. Parasti vecākiem pašiem nav LMS, bet viņi pārnēsā gēnu no sava vecāka.
Kā viņi tiek diagnosticēti
BBS parasti diagnosticē bērnībā. Vizuālajos izmeklējumos un klīniskajos novērtējumos tiks meklētas dažādas novirzes un kavēšanās. Dažos gadījumos ģenētiskā pārbaude var atklāt traucējumu klātbūtni pirms simptomu rašanās.
LMS parasti tiek diagnosticēta, pārbaudot attīstības kavēšanos, piemēram, runas kavēšanas skrīningu, vispārējos mācīšanās traucējumus un dzirdes problēmas.
Ārstēšana diviem apstākļiem
BBS ārstēšana ir vērsta uz traucējumu simptomu, piemēram, redzes korekcijas vai nieru transplantācijas, ārstēšanu. Agrīna iejaukšanās var ļaut bērniem dzīvot pēc iespējas normālāku dzīvi un pārvaldīt simptomus, taču pašlaik slimību nevar izārstēt. .
LMS gadījumā pašlaik nav apstiprinātas ārstēšanas metodes, lai ārstētu traucējumus. Tāpat kā BBS, ārstēšana ir vērsta uz simptomu pārvaldību. Acu atbalsts, piemēram, brilles vai citi palīglīdzekļi, var palīdzēt pasliktināt redzi. Lai palīdzētu ārstēt mazu augumu un augšanas kavēšanos, var ieteikt hormonu terapiju. Runas un darba terapija var uzlabot veiklību un ikdienas dzīves prasmes. Var būt nepieciešama nieru terapija un nieru atbalsta terapija.
Prognoze
Tiem, kuriem ir Laurence-Moon sindroms, dzīves ilgums parasti ir mazāks nekā citiem cilvēkiem. Visbiežākais nāves cēlonis ir saistīts ar nieru vai nieru problēmām.
Biedela-Barteta sindroma gadījumā nieru mazspēja ir ļoti izplatīta un ir visticamākais nāves cēlonis. Nieru problēmu pārvaldība var uzlabot paredzamo dzīves ilgumu un dzīves kvalitāti.