Saturs
Kaut arī nepilngadīgo Huntingtona slimību ir grūti saņemt diagnozi, var būt noderīgi uzzināt, ko sagaidīt un kā tikt galā ar tās sekām. Nepilngadīgo Hantingtona slimība ir neiroloģisks stāvoklis, kas izraisa kognitīvas problēmas, psihiskas grūtības un nekontrolējamas ķermeņa kustības. Vārds "nepilngadīgais" attiecas uz bērnību vai pusaudžu vecumu; Hantingtona slimība tiek klasificēta kā nepilngadīga, ja tā attīstās pirms personas 20 gadu vecuma.Citi nepilngadīgo Hantingtona slimības nosaukumi ir JHD, mazuļu sākums HD, bērnībā sākusies Hantingtona slimība, bērnu HD un Hantingtona slimība.
Izplatība
Pētījumos tika lēsts, ka apmēram 5% līdz 10% Hantingtona slimības gadījumu tiek klasificēti kā nepilngadīgie. Pašlaik ar Hantingtona slimību dzīvo apmēram 30 000 amerikāņu, no kuriem apmēram 1500 līdz 3000 ir jaunāki par 20 gadiem.
Simptomi
JHD simptomi bieži vien nedaudz atšķiras no pieaugušajiem sākušās Hantingtona slimības. Lasīt par viņiem ir saprotams, ka tas ir milzīgs. Ziniet, ka ne visi notiek un ka ir pieejamas dažādas terapijas, lai palīdzētu pārvaldīt tās, kas notiek, lai saglabātu dzīves kvalitāti.
Kognitīvās izmaiņas var ietvert atmiņas pasliktināšanos, lēnu apstrādi, nesenas grūtības skolas sniegumā un problēmas, veicot vai veiksmīgi izpildot uzdevumu.
Uzvedības izmaiņas bieži attīstās un var sastāvēt no dusmām, fiziskas agresijas, impulsivitātes, depresijas, trauksmes, obsesīvi-kompulsīviem traucējumiem un halucinācijām.
Pie fiziskām izmaiņām pieder stīvas kājas, neveiklība, rīšanas grūtības, runas pasliktināšanās un staigāšana uz pirkstgaliem. Kamēr Hantingtona gadījumi pieaugušajiem bieži liecina par pārmērīgām, nekontrolējamām kustībām (ko sauc par horeju), cilvēkiem ar JHD, visticamāk, ir simptomi, kas līdzinās Parkinsona slimībai, piemēram, lēnums, stīvums, slikts līdzsvars un neveiklība. Krampji var rasties arī dažām jaunākām personām ar JHD. Turklāt izmaiņas rokrakstā var novērot jau agrīnā JHD.
Nepilngadīgo un pieaugušo sākums HD
JHD ir dažas atšķirīgas problēmas, salīdzinot ar pieaugušajiem paredzētu HD. Tie ietver sekojošo.
Problēmas skolā
JHD var radīt grūtības mācīties un atcerēties informāciju skolas vidē pat pirms JHD diagnosticēšanas. Tas var padarīt to izaicinājumu studentiem un vecākiem, kuri, iespējams, vēl nezina, kāpēc skolas sniegums ir ievērojami samazinājies.
Sociāli skola ar JHD var būt izaicinoša arī tad, ja uzvedība kļūst neatbilstoša un tiek ietekmēta sociālā mijiedarbība.
Korejas vietā stingrība
Lai gan vairumā gadījumu pieaugušajiem sākusies HD ir saistīta ar horeju (piespiedu kustībām), JHD bieži ietekmē ekstremitātes, padarot tās stingras un nelokāmas. Tādējādi ārstēšana JHD bieži ir atšķirīga.
Krampji
Krampji parasti nenotiek pieaugušajiem sāktajā HD, bet tie attīstās apmēram 25 līdz 30 procentos JHD gadījumu. Šīs lēkmes var pakļaut cilvēkus lielākam kritienu un ievainojumu riskam.
Cēlonis un ģenētika
Ziniet, ka nekas, ko kāds darīja vai nedarīja, nelika bērnam attīstīt JHD. Visbiežāk to izraisa gēnu mutācija četrās hromosomās, kas tiek mantota no vecākiem. Viena gēna daļa, ko sauc par CAG (citozīna-adenīna-guanīna) atkārtojumu, pakļauj cilvēku HD riskam. Ja CAG atkārtojumu skaits pārsniedz 40, persona pārbauda pozitīvu HD līmeni. Cilvēkiem, kuriem attīstās JHD, viņu hromosomās parasti ir vairāk nekā 50 CAG atkārtojumi.
Apmēram 90 procenti JHD gadījumu tiek mantoti no tēva, lai gan gēnu var nodot no abiem vecākiem.
Ārstēšana
Tā kā daži simptomi atšķiras no pieaugušajiem sākta HD, JHD bieži tiek ārstēts atšķirīgi nekā HD. Ārstēšanas iespējas bieži ir atkarīgas no esošajiem simptomiem un ir vērstas uz to, lai palīdzētu uzturēt labu dzīves kvalitāti.
Ja ir krampji, to kontrolei var izrakstīt pretkrampju zāles. Kaut arī daži bērni labi reaģē uz šīm zālēm, citi piedzīvo ievērojamas miegainības, sliktas koordinācijas un apjukuma blakusparādības. Vecākiem jāapspriež ar bērna ārstu šādu zāļu ieguvumi.
Psihoterapija ir ieteicama tiem, kas dzīvo ar JHD, ņemot vērā ievērojamo korekciju, ko prasa JHD. Runāšana par JHD un tā sekām var palīdzēt gan bērniem, gan ģimenes locekļiem tikt galā, iemācīties to izskaidrot citiem, noteikt nepieciešamības un sazināties ar atbalsta pakalpojumiem sabiedrībā.
Ieteicama arī fiziskā un darba terapija, un to var izmantot, lai palīdzētu izstiept un atslābināt stingrās rokas un kājas, kā arī pielāgot aprīkojumu vajadzībām.
Dietologs var palīdzēt, izveidojot augstas kaloritātes diētu, lai neitralizētu svara zudumu, ar kuru bieži saskaras cilvēki ar JHD.
Visbeidzot, runas un valodas patologs var palīdzēt, nosakot veidus, kā turpināt sazināties ar apkārtējiem, ja runa kļūst sarežģīta.
Prognoze
Pēc diagnozes ar JHD paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni 15 gadi. JHD ir progresējošs, tas nozīmē, ka laika gaitā simptomi palielinās un funkcionēšana turpina samazināties.
Tomēr atcerieties, ka pastāv palīdzība gan bērniem, gan viņu ģimenēm, jo viņi piedzīvo JHD. Ja neesat pārliecināts, ar ko sākt, sazinieties ar Amerikas Hantingtonas slimību biedrību, lai iegūtu informāciju un atbalstu sev tuvumā.