Saturs
II tipa mukopolisaharidoze (MPS II), kas pazīstama arī kā Hantera sindroms, ir iedzimts traucējums, kas izraisa fermenta iduronāta-2-sulfatāzes (I2S) deficītu. I2S ir iesaistīts komplekso ogļhidrātu, ko sauc par mukopolisaharīdiem, sadalīšanā. Ja nav pietiekami daudz I2S, daļēji sadalīti mukopolisaharīdi uzkrājas ķermeņa orgānos un audos un kļūst toksiski.Hantera sindroms ir ar X saistīts traucējums, kas nozīmē, ka tas tiek pārnests uz X hromosomu no mātes uz viņas bērniem. Sakarā ar to, kā tiek mantots Hantera sindroms, stāvoklis ir biežāk sastopams vīriešiem, lai gan sievietes retos gadījumos var arī mantot šo stāvokli. Hantera sindroms var rasties jebkurā etniskajā grupā. Nedaudz biežāk novērots ebreju cilvēku vidū, kuri dzīvo Izraēlā. Stāvoklis rodas 1 no 100 000 līdz 1 no 150 000 vīriešiem.
Hantera sindromam ir divi veidi - agrīna un vēlīna.
Agri sākusies MPS II
Smaga Hantera sindroma forma, agrīna parādīšanās, parasti tiek diagnosticēta bērniem vecumā no 18 līdz 36 mēnešiem. Šīs formas paredzamais dzīves ilgums var atšķirties, dažiem bērniem dzīvojot līdz otrajai un trešajai dzīves desmitgadei. Agrīnās slimības simptomi var būt:
- rupji sejas vaibsti un maza auguma
- palielinātas aknas un liesa
- progresējoša un dziļa garīga atpalicība
- ziloņkaula krāsas ādas bojājumi augšdelmu un augšstilbu augšdaļā un sānos
- skeleta izmaiņas, locītavu stīvums, īss kakls, plaša krūtis un pārāk liela galva
- progresējošs kurlums
- netipisks pigmentozais retinīts un redzes traucējumi
Šie simptomi ir līdzīgi Hurlera sindroma simptomiem. Tomēr Hurlera sindroma simptomi attīstās ātrāk un ir sliktāki nekā agrīnā Hantera sindroma simptomi.
Vēlā MPS II
Šāda veida Hantera sindroms ir daudz vieglāks nekā agrīna parādīšanās, un to var diagnosticēt tikai līdz pilngadībai. Indivīdiem, kuriem ir novēlota slimības forma, paredzamais dzīves ilgums ir daudz ilgāks, un viņi var dzīvot 70 gadu vecumā. Viņu fiziskās īpašības ir līdzīgas tām, kurām ir smags MPS II; tomēr cilvēkiem ar novēlotu MPS II versiju parasti ir normāls intelekts, un viņiem trūkst smagāka veida skeleta problēmu.
Diagnoze
Smagā Hantera sindroma gadījumā bērna izskats kopā ar citiem simptomiem, piemēram, palielinātu aknu un liesu un ziloņkaula krāsas ādas bojājumiem (tiek uzskatīts par sindroma marķieri), var liecināt, ka bērnam ir mukopolisaharidoze. Vieglā Hantera sindromu ir daudz grūtāk noteikt, un to var atpazīt tikai tad, ja aplūko bērna ar Hantera sindromu mātes radiniekus.
Jebkura veida diagnozi var apstiprināt ar asins analīzi par I2S deficītu. Arī enzīmu pētījums vai ģenētiskais tests iduronāta sulfatāzes gēna izmaiņām var diagnosticēt stāvokli. Mukopolisaharīdi var būt arī urīnā. Rentgens var atklāt kaulu izmaiņas, kas raksturīgas Hantera sindromam.
Ārstējot MPS II
Pašlaik Hantera sindromu nevar izārstēt. Medicīniskā aprūpe ir vērsta uz MPS II simptomu mazināšanu. Ārstēšana ar Elaprase (idursulfāzi) aizstāj I2S organismā un palīdz mazināt simptomus un sāpes. Elpceļi var būt aizsprostoti, tāpēc svarīga ir laba elpošanas aprūpe un uzraudzība. Fizikālā terapija un ikdienas vingrinājumi ir svarīgi. Daudzi speciālisti ir iesaistīti indivīda ar Hantera sindromu aprūpē. Ģenētiskais konsultants var konsultēt ģimeni un radiniekus par sindroma pārnešanas riskiem.