Iedzimti apstākļi un slimības

Saturs

• Cēloņi
• Diagnoze
• Ārstēšana
• Profilakse

Iedzimti apstākļi un slimības ir bērna dzimšanas brīdī vai pirms tā. Apmēram 3% līdz 4% mazuļu ASVir dzimuši ar iedzimtu stāvokli, kas var ietekmēt viņu fizisko izskatu, attīstību vai funkcijas. Ir vairāk nekā 4000 iedzimtu slimību veidu, sākot no nelieliem stāvokļiem, kuriem nav nepieciešama ārstēšana, līdz nopietniem, kuriem nepieciešama medicīniska aprūpe vai operācija. A

Cēloņi

Vairumā gadījumu iedzimta stāvokļa cēlonis nav zināms. Nosakot cēloni, tas var būt vides, ģenētisks vai to abu kombinācija.

Ģenētiskā

Koncepcijas laikā bērns iegūst 46 hromosomas - 23 no mātes un 23 no tēva. Šajās hromosomās ir gēni, kas nosaka jūsu unikālās īpašības - to, kā jūs izskatāties, kā izaugsit un kā darbojas jūsu ķermenis.

Ja šī procesa laikā rodas kļūda, bērnam var būt nepareizs hromosomu skaits vai bojāta hromosoma, kas izraisa iedzimtu stāvokli. Dauna sindroms ir iedzimta stāvokļa piemērs, ko izraisa papildu hromosoma.

Dažreiz pat ar pareizo hromosomu skaitu hromosomas gēns ir patoloģisks. Dažiem apstākļiem, piemēram, cistiskajai fibrozei, bērns no abiem vecākiem iegūst to pašu bojāto gēnu. Citos apstākļos, piemēram, Marfana sindromā, tikai viens no vecākiem nodod patoloģisku gēnu.

Vides

Ar vides iemeslu grūtniecības laikā bērns tiek pakļauts kaut kam, kas izraisa iedzimtu stāvokli. Tas var ietvert infekciju vai ķīmiskas vielas, kas ietekmē bērnu kritiskā attīstības stadijā.

Mātes infekcijas var izraisīt nopietnus iedzimtus apstākļus nedzimušam bērnam, īpaši pirmajās deviņās grūtniecības nedēļās. Šīs infekcijas ir toksoplazmoze, citomegalovīruss, vējbakas un masaliņas. Zika vīruss, ko izplata odi, dažās valstīs ir izraisījis slimības uzliesmojumus un var izraisīt iedzimtu defektu, ko sauc par mikrocefāliju.

Alkohola lietošana grūtniecības laikā var izraisīt augļa alkohola sindromu, kas var izraisīt smadzeņu bojājumus un augšanas problēmas. Daži medikamenti var izraisīt iedzimtus defektus arī mātes grūtniecības laikā. Vienmēr konsultējieties ar ārstu, lai pārliecinātos, ka grūtniecības laikā zāles ir droši lietojamas.

Diagnoze

Iedzimtas slimības dažreiz var diagnosticēt pirms bērna piedzimšanas. Zinot, vai mazulim ir iedzimts stāvoklis vai vai viņam ir risks, tas var palīdzēt vecākiem un ārstiem plānot medicīnisko aprūpi pēc piedzimšanas.

Pirmsdzemdību testi var ietvert ultraskaņu, amniocentēzi vai hroniskas villus paraugu ņemšanu. Asins analīzes var veikt arī, lai pārbaudītu jebkādu specifisku iedzimtu defektu, piemēram, Dauna sindroma un mugurkaula mugurkaula, risku. Dažos gadījumos pirms dzimšanas var pasūtīt ģenētisko testu, lai palīdzētu noteikt, vai jūsu mazulim ir kādi nosacījumi. Piemēram, ja mātei ir cistiskās fibrozes gēns, var pārbaudīt arī tēti, jo abiem vecākiem ir jābūt pārvadātājiem, lai bērns būtu pakļauts riskam. Var noteikt arī testus, lai noteiktu, vai mammai ir infekcija vai cits veselības stāvoklis, kas varētu kaitēt auglim.

Pēc piedzimšanas iedzimtus apstākļus var diagnosticēt, veicot fizisku pārbaudi vai veicot asins analīzes. ASV šie skrīningi katrā valstī var atšķirties, taču visās valstīs jaundzimušajiem tiek pārbaudīta fenilketonūrija (PKU), sirpjveida šūnu slimība, iedzimta hipotireoze un apmēram 30 citi apstākļi.

Ārstēšana

Iedzimtu slimību ārstēšana ir ļoti atšķirīga atkarībā no diagnozes. Tas var ietvert zāles simptomu novēršanai un komplikāciju novēršanai, vai arī operāciju strukturālas problēmas novēršanai. Konsultējieties ar savu ārstu, lai uzzinātu vairāk par mazuļa stāvokļa ārstēšanas iespējām.

Profilakse

Lai gan daudzus iedzimtus apstākļus nevar novērst, ir dažas darbības, kuras varat veikt, lai mazinātu mazuļa risku. Tie ietver:

• Iegūstot ikdienas ieteicamo vitamīnu un minerālvielu daudzumu pirms grūtniecības un grūtniecības laikā, īpaši folskābes, kas var palīdzēt novērst smadzeņu un mugurkaula iedzimtus defektus.
• Pārliecinieties, ka esat informēts par vakcināciju. Tas var palīdzēt novērst dažas infekcijas, piemēram, masaliņas, kas var izraisīt iedzimtu stāvokli.
• Izvairīšanās no nevajadzīgām zālēm, kas var izraisīt iedzimtus defektus. Konsultējieties ar savu ārstu par visām zālēm, kuras lietojat, lai pārliecinātos, ka tās var lietot grūtniecības laikā.
• Grūtniecības laikā izvairieties no kaitīgām vielām, piemēram, tabakas un alkohola.
• Izvairīšanās no ceļojumiem uz reģioniem, kur ir infekcijas uzliesmojumi, piemēram, Zika vīruss.

Vārds no Verywell

Ja esat topošais vecāks, konsultējieties ar savu ārstu par mazuļa risku iedzimtiem apstākļiem. Tie var palīdzēt jums izprast skrīninga un ārstēšanas iespējas un sniegt norādījumus turpmākajai aprūpei.

• Dalīties
• Uzsist
• E-pasts
• Teksts