Saturs
Celiakija ir autoimūns traucējums, kurā lipekļa ēšana var izraisīt kuņģa-zarnu trakta simptomus un tievo zarnu bojājumus. Tā ir slimība, kas joprojām nav pilnībā izprasta, bet šķiet daļēji cieši saistīta ar cilvēka ģenētiku.Mēs to zinām no plašas perspektīvas, ciktāl celiakijas risks ievērojami palielinās, ja slimība ir arī pirmās pakāpes radiniekam, piemēram, vecākiem vai brāļiem.
Pēdējos gados, parādoties ģenētiskajai pārbaudei, zinātnieki ir spējuši identificēt divus specifiskus gēnus, kas biežāk parādās cilvēkiem ar celiakiju. Tie pieder pie gēnu kompleksu grupas, kas pazīstama kā cilvēka leikocītu antigēns (HLA), un ietver:
- HLA-DQ2, kas ir aptuveni 90 procentiem cilvēku ar celiakiju
- HLA-DQ8, kas ir redzams aptuveni astoņiem procentiem tās pašas populācijas
Kaut arī HLA-DQ8 var šķist mazāk pārliecinošs traucējumu cēlonis, tas veido lielāko daļu gadījumu, kas nav DQ2, un tam ir citas īpašības, kas padara to īpaši pārsteidzošu.
Saikne starp HLA-DQ8 un celiakiju
HLA-DQ gēniem ir daudz dažādu veidu (serotipu), no kuriem DQ2 un DQ8 ir tikai divi. Viņu kā grupas galvenā funkcija ir palīdzēt ķermenim identificēt aģentus, kas var būt kaitīgi, ļaujot imūnsistēmai mērķēt šīs šūnas neitralizēšanai.
Katram no mums ir divas HLA-DQ serotipa kopijas, vienu, kuru mēs mantojam no mātes, bet otru - no sava tēva. Ja persona manto to pašu HLA-DQ tipu no vecākiem, viņš vai viņa ir homozigota. Ja persona manto divus dažādus veidus, tas tiek dēvēts par heterozigotu.
Kā unikāls serotips HLA-DQ8 visbiežāk ir saistīts ar autoimūnām slimībām, ieskaitot celiakiju, reimatoīdo artrītu un juvenilo diabētu. Nezināmu iemeslu dēļ šis gēns var vērst ķermeņa aizsardzību pret sevi, novirzot imūnsistēmu uzbrukt un iznīcināt savas šūnas.
Attiecībā uz celiakiju pētījumi liecina, ka HLA-DQ8 homozigota palielina jūsu risku desmit reizes, salīdzinot ar vispārējo populāciju. Pat ar vienu HLA-DQ8 eksemplāru jūsu risks palielinās vairāk nekā divas reizes.
Tomēr heterozigotitāte ne vienmēr nozīmē mazāku risku. Ja jūs apvienojat HLA-DQ8 ar augsta riska HLA-DQ2 versiju, jūsu slimības iespējamība palielinās gandrīz 14 reizes vairāk nekā sabiedrībā.
Kā mainās DQ8 atkarībā no reģiona
Izteiciens HLA-DQ8 dažādās pasaules daļās var ievērojami atšķirties, piemēram, Eiropā tas ir visvairāk saistīts ar celiakiju un nepilngadīgo diabētu. Līdzīgi Japānā, kur tas nav HLA-DQ2, DQ8 serotips ir vienīgais celiakijas cēlonis (daļēji to atbalsta arī glutēna pieplūdums japāņu diētā).
Salīdzinājumam, HLA-DQ8 pārstāv tikai nelielu daļu no celiakijas gadījumiem ASV un biežāk ir saistīts ar reimatoīdo artrītu. Ne tas, ka tas ir svarīgi slimības progresēšanas ziņā. Līdz šim nav ierosinājumu, ka kāds no serotipiem varētu ietekmēt slimības smagumu. Kā tāds, visticamāk, citiem faktoriem ir nozīme tam, kāpēc daži cilvēki saslimst ar šo slimību sliktāk nekā citi.