Saturs
Celiakija ir ģenētisks stāvoklis, kas nozīmē, ka jums ir jābūt “pareizajiem” gēniem, lai to attīstītu un diagnosticētu. HLA-DQ2 ir viens no diviem galvenajiem celiakijas gēniem, un tas ir visizplatītākais celiakijā iesaistītais gēns (HLA-DQ8 ir otrs tā sauktais "celiakijas gēns").Lielākā daļa ārstu uzskata, ka celiakijas attīstībai jums ir nepieciešama vismaz viena HLA-DQ2 vai HLA-DQ8 kopija.
Celiakijas ģenētikas pamati
Ģenētika var būt mulsinoša tēma, un celiakijas ģenētika ir īpaši mulsinoša. Šeit ir nedaudz vienkāršots skaidrojums.
Ikvienam ir HLA-DQ gēni. Faktiski visi manto divas HLA-DQ gēnu kopijas - vienu no mātes un otru no tēva. Ir daudz dažādu veidu HLA-DQ gēnu, ieskaitot HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 un HLA-DQ1.
Celiakijas risku palielina HLA-DQ2 un HLA-DQ8 gēnu varianti.
Tā kā visi pārmanto divus HLA-DQ gēnus (pa vienam no vecākiem), personai ir iespējama viena HLA-DQ2 kopija (bieži rakstīta kā HLA-DQ2 heterozigota), divas HLA-DQ2 kopijas (HLA-DQ2 homozigotas) vai nav HLA-DQ2 kopiju (HLA-DQ2 negatīvs).
Turklāt ir vismaz trīs dažādas HLA-DQ2 gēna versijas. Viens, kas pazīstams kā HLA-DQ2.5, rada vislielāko celiakijas risku; apmēram 13% ASV kaukāziešu iedzīvotāju nes šo specifisko gēnu. Tomēr cilvēkiem ar citām HLA-DQ2 versijām ir arī celiakijas risks.
Ja jums ir gēns, kāds ir jūsu risks?
Tas atkarigs.
Cilvēkiem, kuriem ir divas HLA-DQ2 kopijas (ļoti maza daļa iedzīvotāju), ir vislielākais celiakijas risks kopumā. Saskaņā ar patentētu riska novērtējumu, kas balstīts uz publicētiem pētījumiem, kurus izstrādājis ģenētisko testu dienests MyCeliacID, celiakija rodas cilvēkiem ar divām DQ2 kopijām aptuveni 31 reizes biežāk nekā vispārējā populācijā.
Cilvēkiem, kuriem ir divas HLA-DQ2 kopijas, ir arī paaugstināts vismaz viena veida ugunsizturīgo celiakijas veidu risks (kas rodas, ja diēta bez lipekļa, šķiet, nedarbojas, lai kontrolētu stāvokli), un ar enteropātiju saistīta T - šūnu limfoma, vēža veids, kas saistīts ar celiakiju.
Cilvēkiem, kuriem ir tikai viena HLA-DQ2 kopija, apmēram 10 reizes pārsniedz celiakijas "normālās populācijas" risku, norāda MyCeliacID. Tiem, kuriem ir gan HLA-DQ2, gan HLA-DQ8, kas ir cits celiakijas gēns, risks ir aptuveni 14 reizes lielāks par "parasto iedzīvotāju" risku.
Ir iesaistīti citi faktori
Ne visiem, kas pārnēsā HLA-DQ2, attīstās celiakija - gēns ir vairāk nekā 30% ASV iedzīvotāju (galvenokārt tiem, kuriem ir Ziemeļeiropas ģenētiskais mantojums), bet celiakija faktiski ir tikai aptuveni 1% amerikāņu.
Pētnieki uzskata, ka ir vairāki citi gēni, kas iesaistīti, lai noteiktu, vai kāds, kurš ir ģenētiski uzņēmīgs, patiešām attīstās stāvoklī, taču viņi vēl nav identificējuši visus iesaistītos gēnus.