Saturs
Gēniem ir atslēga, lai izskaidrotu, kā imūnsistēma aktivizējas psoriātiskās slimības gadījumā - autoimūnajā stāvoklī, kas ietver divus specifiskus iekaisuma apstākļus: psoriāzi un psoriātisko artrītu (PsA). Kad pētnieki meklē psoriātiskajai slimībai specifiskus gēnus, viņi mēģina noteikt, ko gēns darītu normāli, kā arī to, kā tas izturas pret personu, kurai ir psoriāze vai psoriātiskais artrīts. Šis process pētniekiem ir ļoti garlaicīgs, jo viņi uzskata, ka vairāk nekā viens gēns ir saistīts ar psoriātiskās slimības attīstību.Psoriātiskā slimība un visas autoimūnas slimības ir apstākļi, kad imūnsistēma uzbrūk veselām ķermeņa šūnām. Bieži vien šīs slimības notiek ģimenēs, un, iespējams, jūs neesat vienīgais savā ģimenē, kuram ir psoriātiska slimība. Turklāt ģimenes anamnēze var izskaidrot arī slimības smagumu. Lūk, kas jums jāzina par ģimenes vēstures lomu psoriātiskās slimības attīstībā un progresēšanā.
Kas īsti ir psoriātiskā slimība?Gēnu slimību process
Jūsu gēni katrai ķermeņa šūnai pasaka, kā rīkoties. To darot, viņi kontrolē visu, sākot no jūsu auguma līdz matu un acu krāsai. Cilvēki ir atšķirīgi un unikāli gēnu variāciju dēļ, kas tiek kodēti DNS sekvencēs, kas atrodas katras šūnas kodola hromosomās.
Ģenētiskus traucējumus var izraisīt viena gēna mutācija / variants vai vairāku gēnu mutācijas / varianti. Dažām ģenētiskām slimībām slimības iegūšanai nepietiek ar gēnu variantu mantošanu; nepieciešami noteikti vides faktori vai faktori.
Dažus traucējumus var raksturot kā “skriešanu ģimenē”, ja slimība ir vairāk nekā vienai ģimenei. Ģimenēs var rasties gan bieži sastopamas, gan retas slimības. Traucējumus, kas ietekmē vairākus ģimenes locekļus, izraisa gēnu mutācijas, kas nodotas vecākiem.
Ģimenes vēsture
Jūsu ģimenes slimības vēsture ir informācija par veselību par jums un jūsu tuvākajiem radiniekiem. Pilnīgs ģimenes vēstures ieraksts ietver informāciju par trim radinieku paaudzēm, tostarp bērniem, brāļiem un māsām, vecākiem, tantēm, onkuļiem, vecvecākiem, brāļadēliem, omītēm un māsīcām.
Tā kā ģimenēm kopīgi faktori ir gēni, vide un dzīvesveids, tie ir norādījumi par medicīniskajiem apstākļiem, kas var rasties ģimenēs. Raksti, kas saistīti ar radiniekiem raksturīgiem medicīniskiem traucējumiem, palīdz medicīnas darbiniekiem noteikt, vai jums, jūsu ģimenes locekļiem un nākamajām paaudzēm var būt noteikta slimība.
Ģimenes vēsture ir īpaši noderīga, lai sniegtu ieskatu par retu slimību risku, ko izraisa viena gēna mutācijas, ieskaitot cistisko fibrozi un Hantingtona slimību. Interesanti, ka, neskatoties uz izpratni par viena gēna traucējumiem, to mantojuma modeļi ir ļoti labi izprotami, kas neattiecas uz citiem ģenētiskiem traucējumiem, ieskaitot psoriātisko slimību.
Mantojuma modelis ir veids, kā iezīme vai slimība tiek nodota paaudzēm. Piemēram, dažām dominējošām pazīmēm, piemēram, brūnai acu krāsai, ir jāpārraida gēnu variants tikai no viena no vecākiem. Savukārt recesīvās pazīmes prasa mantot gēnu variantu no abiem vecākiem, lai iezīme būtu redzama.
Cilvēkiem ir 23 hromosomu pāri, no kuriem 22 sauc par autosomām.23. pāri ir dzimuma hromosomas (X un Y), no kurām sievietes manto X no katra vecāka (un tās ir XX), un vīrieši manto X no mātes sievietes un Y no vīrieša (tie ir XY).
Kad X hromosomā tiek pārnesta recesīva gēna mutācija, vīriešu dzimuma pēcnācējiem, visticamāk, nekā sievietēm, ir raksturīga iezīme (piemēram, krāsu aklums un daži muskuļu distrofijas veidi), jo nav otras X hromosomas, kas nodrošinātu normālu gēna kopiju . Sievietes pēcnācējiem no katra vecāka būtu X, kas varētu slēpt vai modificēt stāvokli atkarībā no tā, vai tas ir dominējošs vai recesīvs stāvoklis. Turklāt ir reti apstākļi, kas tiek nodoti tikai Y hromosomai, tāpēc tikai vīrieši tos pārmanto tikai caur savu tēvu un tēva līniju.
Kaut arī ģimenes anamnēze ir svarīga, lai novērtētu risku konkrētām veselības problēmām, radinieks ar noteiktu stāvokli nenozīmē, ka jums, iespējams, būs tāds pats stāvoklis. Tas ir tāpēc, ka pat cilvēkiem, kuriem nav ģimenes vēstures, var attīstīties slimības, kuras, kā teikts, izplatās ģimenēs.
Gēni un psoriātiskā slimība
Saskaņā ar Nacionālā psoriāzes fonda datiem līdz 10% iedzīvotāju manto vienu vai vairākus gēnus, kas varētu palielināt viņu risku saslimt ar psoriāzi. Lai arī psoriātiskajam artrītam ir nezināms mantojuma veids, līdz 40% cilvēku, kuriem ir šī slimība, ir vismaz viena ģimene, kurai ir PsA vai psoriāze.
Ja esat ģimenes loceklis ar PsA vai psoriāzi, tas nenozīmē, ka jūs faktiski attīstīsit vienu vai abus apstākļus. Iemesli dažiem cilvēkiem ar ģenētisko risku neizraisa psoriātisko slimību:
- Viņiem nav īpašas vai pareizas gēnu pazīmju kolekcijas
- Viņiem nav bijusi saskare ar noteiktiem vides izraisītājiem
Tas nozīmē, ka gēnu dēļ ir paaugstināts risks, un ģimenes anamnēze nozīmē lielākas iespējas attīstīt stāvokli, bet tikai tad, ja pastāv dažas citas pazīmes. Šī iemesla dēļ nav iespējams paredzēt, vai cilvēkam patiešām attīstīsies psoriātiskā slimība.
Psoriātiskā artrīta cēloņi un riska faktoriĢenētiskais risks
Pētnieki nepārtraukti meklē specifiskus gēnus un ģenētiskos cēloņus, kas saistīti ar psoriāzi un PsA.
Psoriāze
Pētījumi par psoriāzi ir identificējuši vairākus iekaisuma proteīnus, ko sauc par citokīniem, kuri ir iesaistīti slimībā. Šī iekaisuma reakcija ir saistīta ar gēnu mutācijām, ko sauc par alēlēm. Psoriāzes pētījumi ir noveduši pētniekus pie pārliecības, ka viena specifiska alēle, ko sauc par HLA-Cw6, varētu būt saistīta ar slimību nodošanu ģimenēm. Pēdējos gados pētnieki ir atklājuši, ka nepietiek tikai ar HLA-Cw6 klātbūtni izraisīt cilvēkam slimības attīstību, un joprojām ir vajadzīgi vairāk pētījumu, lai izprastu HLA-Cw6 un psoriāzes saistību. Turpmāki pētījumi ir ļāvuši identificēt aptuveni 25 citus gēnus un gēnu variantus, kas saistīti ar psoriāzes attīstību.
Pētnieki ir spējuši identificēt retu gēnu mutāciju, kas saistīta ar psoriāzi, kā ziņots 2012. gadāAmerican Journal of Human Genetics. Retās gēnu mutācijas - gēnā, ko sauc par CARD14 - ir saistītas ar visizplatītākā psoriāzes veida plāksnīšu psoriāzes attīstību. Tiek uzskatīts, ka šīs mutācijas var izraisīt plāksnes psoriāzi cilvēkiem, kuri pakļauti vides izraisītājiem, piemēram, infekcijām. Otrajā ziņojumā par CARD14 mutāciju konstatēts, ka mutācija ir sastopama lielās ģimenēs ar vairākiem ģimenes locekļiem ar psoriātisko slimību.
Psoriātiskais artrīts
Tikai nesen pētnieki varēja norādīt uz specifiskiem gēnu marķieriem, kas saistīti ar PsA. Saskaņā ar vienu pētījumu, par kuru žurnālā ziņots 2015. gadāDabas komunikācijas, ir unikāli IL23R un 1. hromosomas gēnu varianti, kas ir īpaši saistīti ar PsA attīstību.
Nosakot šos divus marķierus, pētnieki veica ģenētiskās secības testēšanu 1962 cilvēkiem ar psoriātisko artrītu un 8923 kontroles subjektiem bez psoriāzes vai PsA. Pēc pētījuma autoru domām, šis atklājums varētu palīdzēt ārstiem labāk identificēt psoriāzi saturošus cilvēkus, kuriem ir vislielākais risks saslimt ar PsA, mudināt izstrādāt zāles, kas īpaši paredzētas PsA ārstēšanai, un piedāvāt ieskatu, kāpēc daži pašreizējie ārstēšanas veidi labāk ārstē ādas simptomus nekā ārstējot locītavu simptomus.
Kā tiek ārstēts psoriātiskais artrītsSecinājumi
Ģenētiskie pētījumi par psoriātisko slimību ir noderīgi, sniedzot ārstiem un viņu pacientiem norādes uz risku saslimt ar PsA, psoriāzi vai abiem. Lielākā daļa šo jaunāko atklājumu ir ieskatīgi, taču tie nepiedāvā atbildes uz to, kāpēc dažiem cilvēkiem ar ģenētisku risku attīstās psoriātiska slimība un kāpēc citiem nav. Turklāt pat tas, kā PsA vai psoriāzei raksturīgie gēni tiek nodoti no pacienta bērnam, joprojām nav pilnībā izprasts.
Slimības efekts
Ģimenes vēsture var būt noderīga, lai noteiktu psoriātiskās slimības ietekmi uz cilvēku. Šis efekts var ietvert slimības smagumu, balsta un kustību aparāta pazīmes un ādas īpašības, saskaņā ar pētījuma rezultātiem, kas publicētsArtrīta kopšana un izpēte. Pētījuma mērķis bija noteikt, kā ģimenes vēsture ietekmēja slimības pazīmes PsA vai psoriāzes gadījumā. No visiem 1393 pētījuma dalībniekiem 31,9% (444 pacienti) ģimenes anamnēzē bija psoriātiska slimība. Tās galvenokārt bija sievietes, agrāk slimība sākās un viņiem bija smagākas slimības, tai skaitā mazāka remisijas iespējamība (maza perioda periods). vai nav slimības aktivitātes) vai minimāla slimības aktivitāte un lielāka deformācija, entēze (iekaisums vietās, kur cīpslas vai saites ievietojas kaulā) un nagu slimība.
Daži no pētnieku secinājumiem bija:
- Psoriāzes ģimenes anamnēze bija saistīta ar agrāku psoriāzes parādīšanos un entezītu.
- PsA ģimenes anamnēze bija saistīta ar zemāku plāksnes psoriāzes risku un lielāku deformācijas risku.
- PsA ģimene ar ģimenes anamnēzē psoriāzi palielināja deformācijas risku un samazināja plāksnes psoriāzes risku.
Pētnieki secināja, ka ģimenes vēsture patiešām ietekmēja konkrētas slimības īpašības. Turklāt saikne ar ģimenes vēsturi un psoriātisko slimību var būt specifiska dažādiem ģenētiskajiem pamatiem un specifiskiem slimības patogēniem noteiktās cilvēku grupās.
Vārds no Verywell
Jūs varat uzzināt par savu ģimenes anamnēzi par psoriātisko slimību, runājot ar radiniekiem, kuriem ir šī slimība. Zinot ģimenes vēsturi par psoriātisko slimību, varat palīdzēt veikt nepieciešamos pasākumus, lai samazinātu risku saslimt ar psoriātisko artrītu vai psoriāzi. Jūsu ģimenes vēsture var būt noderīga arī ārstam, izveidojot ārstēšanas plānu, kas palielina minimālas slimības aktivitātes potenciālu un samazina slimības komplikācijas.
Cilvēkiem, kuriem nav diagnosticēta diagnoze, bet kuriem ir psoriātiskās slimības ģimenes anamnēze, ģimenes vēstures zināšana var palīdzēt jums veikt nepieciešamos pasākumus, lai samazinātu risku. Ārsts mudinās ierasties regulārās pārbaudēs vai pārbaudēs, lai pārvarētu visas problēmas un savlaicīgi ārstētu slimību, ja Jums attīstās psoriātiskā slimība. Agrīna, agresīva ārstēšana ir atslēga uz labākiem rezultātiem, ieskaitot remisiju un samazinātu komplikāciju risku, piemēram, locītavu bojājumus.
Turklāt, lai mazinātu risku, ir svarīgi mainīt dzīvesveidu, piemēram, veselīgu uzturu, regulāri vingrot un nesmēķēt. Dzīvesveida izmaiņas var arī palīdzēt ārstēt psoriātisko slimību, uzlabot ārstēšanas rezultātus un samazināt komplikācijas.
Kā gēni ietekmē psoriātisko artrītu un psoriāzi