Saturs
Barības vada atrēzija (EA) ir iedzimta slimība, kas saistīta ar nepilnīgu barības vada veidošanos (muskuļu caurule, caur kuru norīts ēdiens un šķidrums nonāk kuņģī). Iedzimts stāvoklis ir tāds, kas attīstās dzemdē (dzemdē) un ir dzimšanas brīdī. Zīdainim piedzimstot ar EA, barības vada augšdaļa nav pareizi savienota ar barības vada apakšējo daļu un kuņģi, neļaujot norītam ēdienam normāli iziet cauri.Barības vada atrēzija ir viens no vairākiem dažādiem kuņģa-zarnu trakta atrēzijas veidiem (aizsprostojums kaut kur gar zarnu traktu); EA ir visizplatītākais veids. Tiek lēsts, ka 1 no 4100 dzīvām dzemdībām ir zīdainis ar barības vada atrēziju. Puse no šiem gadījumiem ir arī cita veida iedzimtas malformācijas.
EA bieži notiek ar iedzimtu malformāciju, ko sauc par traheoezofageālo fistulu (TEF), kas ir stāvoklis, kas saistīts ar patoloģisku saikni starp barības vadu un traheju (elpceļu). Šie divi nosacījumi (EA un TEF) parasti notiek kopā, vai arī tie var būt daļa no sindroma (medicīnisko stāvokļu grupa).
Barības vada atrēzijas veidi
Ir vairāki dažādi barības vada atrēzijas veidi, kas ietver:
- A tips: Barības vada augšējais un apakšējais segmenti nesavienojas, jo to gali ir aizvērti ar maisiņiem; TEF nav.
- B tips: Rets EA veids, kas ietver slēgtu galu vai maisiņu barības vada apakšējā galā, un atrodas TEF, kas atrodas barības vada augšējā daļā (kur barības vads atrodas nenormāli piestiprināts trahejai).
- C tips: Visizplatītākais EA veids, kurā ietilpst slēgts gals vai maisiņš, kas atrodas barības vada augšējā daļā, un TEF atrodas barības vada apakšējā daļā (kur barības vads atrodas nenormāli piestiprināts trahejai).
- D tips: Vissmagākais un visizplatītākais EA veids, kas saistīts ar barības vada augšējo un apakšējo daļu, kas nav savienoti viens ar otru; TEF atrodas katrā barības vada daļā (apakšējā un augšējā), kur katra atrodas nenormāli piestiprināts trahejai.
Barības vada atrēzijas simptomi
Barības vada atrēzijas simptomi parasti tiek atzīmēti neilgi pēc dzimšanas. Tie ietver:
- Klepus vai aizrīšanās (galvenokārt barošanas laikā)
- Putojoši balti burbuļi nāk no zīdaiņa mutes
- Elpošanas traucējumi
- Ādas zilgana nokrāsa (īpaši barošanas laikā)
- Pneimonija (no šķidruma aspirācijas plaušās)
- Vēdera uzpūšanās (izplešanās gāzes vai šķidruma ieslodzījuma dēļ), kad ir TEF; tas ir saistīts ar to, ka gaiss no trahejas tiek iespiests barības vadā un kuņģī.
Cēloņi
Lai gan precīzs barības vada atrēzijas cēlonis nav labi zināms, eksperti uzskata, ka pastāv ģenētiska saikne. Gandrīz pusei no visiem zīdaiņiem, kas dzimuši ar EA, ir kāda cita veida iedzimts iedzimts defekts. Dzimšanas defekti, kas parasti rodas kopā ar barības vada atrēziju, var būt:
- Ģenētiski defekti, ko sauc par trisomiju 13, 18 vai 21 (hromosomu traucējumi, kas var izraisīt intelektuālās attīstības traucējumus vai citus iedzimtus defektus)
- Papildu kuņģa-zarnu trakta apstākļi, piemēram, zarnu atrēzija vai imperforāta tūpļa, kas ir iedzimts defekts, kas ietver tūpļa trūkstošu vai bloķētu atveri.
- Iedzimti sirds defekti, piemēram, Fallot tetraloģija (stāvoklis, kas saistīts ar vairākiem sirds anatomiskiem defektiem) vai citas sirds problēmas
- Urīnceļu problēmas, piemēram, nieru trūkums, citas nieru patoloģijas vai hipospadijas, stāvoklis, kad dzimumlocekļa atvere nav pareizā stāvoklī
- Muskuļu vai skeleta defekti
Sindroma traucējumi, kas var rasties kopā ar EA, ir:
- Biedrība VACTERL (rodas 1 no 10 000 līdz 1 no 40 000 dzimušajiem) ietver vairākas anomālijas, tai skaitā skriemeļu anomālijas, anālo atreziju, sirds malformācijas, traheoezofageālo fistulu, barības vada atreziju, nieru anomālijas, radiālo aplaziju (kaula rādiusa malformāciju, kas atrodas rokas), un ekstremitāšu anomālijas. Aptuveni 19% zīdaiņu, kas dzimuši ar EA, arī atbilst VACTERL asociācijas kritērijiem.
- CHARGE sindroms (rodas 1 no 85,00 līdz 1 no 10 000 jaundzimušajiem) sindroma traucējumi, kas ietekmē vairākas ķermeņa zonas, ieskaitot kolobomu (iedzimtas acs patoloģijas), sirds defektus, choanae atrēziju (traucējumi, kas saistīti ar aizsprostojumu) deguna ejas aizmugurē), garīgās un / vai fiziskās attīstības palēnināšanās, dzimumorgānu hipoplāzija (nepilnīga maksts attīstība) un ausu patoloģijas.
Diagnoze
Parastā barības vada atrezijas diagnoze var būt aizdomas pirmsdzemdību laikā, parastās grūtniecības ultraskaņas laikā.Pēc piedzimšanas veselības aprūpes sniedzējs var pasūtīt, ka zīdaiņa degunā vai mutē ievieto nazogastrālo (NG) vai orogastrisko cauruli un caur barības vadu nonāk kuņģī. Ja caurule nespēj viegli iziet, EA uzskatāms par iespējamo cēloni. Lai apstiprinātu diagnozi un atrastu precīzu EA atrašanās vietu, tiks veikts rentgens.
Ārstēšana
Barības vada atrēzijas ārstēšana ietver operāciju, lai novērstu defektu. Pirms operācijas nepārtrauktas sūkšanas caur nazogastrālās caurules mērķis ir novērst aspirāciju (šķidruma, piemēram, siekalu ieelpošana plaušās), kas varētu izraisīt aspirācijas pneimoniju. Citas ārstēšanas metodes pirms koriģējošas operācijas ietver:
- Zīdaiņa novietošana guļus stāvoklī ar paceltu galvu
- Visu iekšķīgi (iekšķīgi) barošanas aizturēšana
- Ja tiek aizkavēta koriģējošā operācija, ievietojiet gastrostomijas mēģeni (caurule ievietota tieši kuņģī, lai ievadītu šķidrumu). Gastrostomijas caurule kalpo arī kuņģa dekompresijai (satura noņemšanai), samazinot risku, ka kuņģa saturs var ieplūst trahejā (vējš).
- Nodrošināt, lai zīdainis būtu optimālā fiziskā stāvoklī operācijas veikšanai
Ķirurģija
Kad zīdaiņa stāvoklis tiek uzskatīts par stabilu, tiks veikta barības vada atrezijas ķirurģiska labošana un traheoezofageālās fistulas (ja ir fistula) slēgšana. Pati procedūra būs atkarīga no vairākiem faktoriem, tostarp:
- Cik lielas atstarpes ir starp barības vada augšējo un apakšējo daļu (lielām spraugām nepieciešama daudz plašāka ķirurģiska procedūra)
- Vai ir fistula (TEF)
- Citi faktori
Barības vada atrēzijas ķirurģiskā procedūra
Lielākajā daļā gadījumu barības vada atrēzija (bez jebkādiem citiem iedzimtiem defektiem) var tikt veikta operācija, kas ietver vienkāršu remonta procedūru, ko sauc par anastomozi. Anastomoze ietver augšējā un apakšējā barības vada savienošanu vienā secīgā mēģenē.
Barības vada atrēzija ar TEF
Parasti operācija EA labošanai tiek veikta ļoti drīz pēc zīdaiņa piedzimšanas. Nekomplicētos apstākļos abus defektus (EA un TEF) var izdarīt vienlaikus. Ķirurģiskās procedūras darbības ietver:
- Anestēzija tiek veikta, lai iemidzinātu zīdaini, lai operācija nesāpētu.
- Krūškurvja pusē (starp ribām) tiek izdarīts iegriezums.
- Fistula (TEF) starp barības vadu un traheju (vējš) ir aizvērta.
- Barības vada augšējā un apakšējā daļa ir sašūtas kopā (anastomoze).
Ja atstarpes starp patoloģiskajiem maisiņiem barības vada augšējā un apakšējā daļā ir pārāk lielas un barības vada augšējā un apakšējā daļa ir pārāk tālu viena no otras, remonts ietver vairāk nekā vienu operāciju, šīs darbības ietver:
- Pirmā ķirurģiskā procedūra ietver tikai fistulas labošana (TEF)
- Lai nodrošinātu zīdaiņa uzturu, tiks ievietota G caurule (mākslīgais maisījums vai mātes piens tiek ievadīts zīdainim caur cauruli, tieši kuņģī).
- Vēlāk tiks veikta otra ķirurģiska procedūra (anastomoze), lai labotu barības vadu
Komplikācijas
Visbiežāk smagas komplikācijas pēc operācijas ietver:
- Noplūde vietā (kur tika veikta anastomoze)
- Striktūras (patoloģiska ejas sašaurināšanās ķermenī) veidošanās
Citas komplikācijas pēc EA ķirurģiskas remonta var ietvert:
- Barošanas grūtības sliktas kuņģa-zarnu trakta (GI) kustību dēļ (muskuļu kontrakcijas, lai pārvietotu pārtiku un šķidrumus gar zarnu traktu), kas pēc operācijas rodas līdz 85% zīdaiņu
- Gastroezofageālā refluksa slimība (GERD) (kuņģa satura atgriešanās atpakaļ barības vadā) ir sliktas GI kustīgumu rezultāts kopā ar barības vada saīsināšanu, kas ietekmē barības vada distālo sfinkteru. Barības vada distālais sfinkteris ir mehānisms, kas parasti aizveras, turot norītu ēdienu un šķidrumus atpakaļ augšup barības vadā. Ja GERD ir smaga, var būt nepieciešama ķirurģiska sfinktera remonts.
Tikt galā
Tikt galā ar daudzajiem stresa faktoriem, kas saistīti ar mazuļa piedzimšanu ar iedzimtu defektu, var būt izaicinājums jebkuram no vecākiem vai ģimenes locekļiem. Ir svarīgi sazināties un saņemt atbalstu. Var palīdzēt saziņa ar citiem vecākiem, kuri piedzīvo līdzīgas problēmas. Vajadzības gadījumā var būt noderīgi izpētīt iespējas saņemt atbalstu no profesionāļiem (piemēram, konsultantiem vai terapeitiem).
Vecākiem ir daudz tiešsaistes resursu, piemēram, Birth Defects.org, piedāvājot tīmekļa vietni, kurā vecāki var lasīt stāstus par citiem vecākiem, kas nodarbojas ar barības vada atrēziju un traheoezofageālo fistulu. Ir arī saite uz dažām tiešsaistes vecāku vadītajām atbalsta grupām. Ja uzskatāt, ka jums var būt nepieciešama profesionāla palīdzība, noteikti konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju.
Rūpes par zīdaini ar barības vada atrēziju prasa ārkārtēju emocionālu spēku. Tas var ietvert ķirurģisku procedūru un hospitalizācijas secību (īpaši, ja ir vairāk nekā viens iedzimts defekts). Kā vecākiem vai aprūpētājam ir svarīgi rūpēties par sevi, lai jūs varētu veikt distanci. Kad vien iespējams, izmantojiet draugu un ģimenes locekļu palīdzību, mēģiniet ēst sabalansētu uzturu, pietiekami gulēt un veltiet laiku, kas nepieciešams stresa mazināšanai. Varbūt pats galvenais, nebaidieties lūgt palīdzību, kad jums nepieciešams pārtraukums.